Kmalu lastni genom le za tisoč evrov?

Vizija medicine je, da se uspeh zdravljenja s sedanjih od 30 do 60 odstotkov 
pri posamezniku poveča na 80 do 90 odstotkov.

pon, 30.05.2011, 10:15
Na nedavnem evropskem kongresu osebne medicine v Bruslju so predstavili pomen osebne medicine na primeru raka dojke in biološkega zdravila herceptin. To je zelo učinkovito in zelo drago biološko zdravilo (več deset tisoč evrov za eno bolnico), a ne deluje na vseh bolnicah. Učinkovito zdravi le tiste, ki imajo povečano izražanje proteina HER 2. Torej je smiselno z gensko preiskavo ugotoviti, katere bolnice so to. Pri nas to preiskavo izvajajo na Onkološkem inštitutu in nato s herceptinom zdravijo bolnice, ki bodo dovzetne zanj. Podobnih primerov »osebne« medicine, ki je v resnici medicina za »podskupine« ljudi, je na stotine, je povedala dr. Damjana Rozman.

Genetiki in z njimi ves svet letos zaznamujejo desetletnico prve objave zaporedja človeškega dednega zapisa – genoma.

»Takrat je bila velika evforija, bili smo polni pričakovanj, da bo vedenje o genomu povzročilo revolucijo v razumevanju, kako genetske spremembe vplivajo na bolezni. A veliko pričakovanje se ni povsem uresničilo,« je povedala prof. dr. Damjana Rozman, predavateljica in vodja Centra za funkcijsko genomiko in biočipe Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.

Kljub temu ima genomika svetlo prihodnost. Je velik izziv za znanost, odpira možnosti povsem novih načinov zdravljenja in je tudi najobetavnejši posel prihodnjega desetletja. »Eden izmed vzrokov za majhno razočaranje v prvem desetletju je to, da se je kmalu po prvem zapisu genoma izkazalo, da se ljudje med seboj v približno enem odstotku dednega zapisa razlikujemo. Ravno ta majčkeni odstotek je pogosto ključ za vse. Pokazalo se je, da za razumevanje številnih bolezni in za njihovo zdravljenje ni dovolj poznavanje človeškega dednega zapisa na splošno, ampak moramo poznati individualen dedni zapis,« je povedala sogovornica. To pa ni tako preprosto.

Tri etične dileme 
branja dednega zapisa

Posameznikov genom je že od vsega začetka povezan z etičnimi dilemami. »Ko imamo prebran genom, vemo, kakšne bolezni nas čakajo, kar lahko vpliva na našo konkurenčnost v življenju. Prva etična dilema je torej, kdo bo imel dostop do podatkov, sprašujemo se, kako bodo odgovorile zavarovalnice. Če nekomu ugotovijo, da bo pri 40 ali 50 letih dobil na primer alzheimerjevo bolezen, je vprašanje, kakšne možnosti bo imel za zaposlitev, napredovanje, kako ga bo družba obravnavala. To je torej negativna etična dilema.

Če bo genom pokazal, da imate mutacijo nekaterih onkoloških genov ali tumor zaviralnih genov in je zato večja verjetnost, da boste zboleli za rakom, vam lahko s preventivnimi pregledi odkrijejo raka tako zgodaj, da imate skoraj stoodstotne možnosti za ozdravitev. To je pozitivno.

Tretja dilema je psihološka: kako bomo živeli, če bomo vedeli, kaj nas čaka? Sama zagovarjam, da bi morali dati ljudem možnost, da bi si dali prebrati svoj genom. Na sedanji stopnji znanja bi branje genoma posamezniku lahko takoj pomagalo v delih, ki jih že poznamo in o katerih vemo, kako je ena sprememba v genomu povezana s predikacijo bolezni in zdravljenjem. Ves preostali zapis bi služil retrospektivno, v znanstvene namene,« je pojasnila dr. Damjana Rozman.

Predvideni razmah 
osebne medicine

Branje genoma (strokovno sekvencioniranje) je še vedno zamuden in drag postopek. Človek ima v svojem dednem zapisu od 20.000 do 25.000 nosilcev dednih lastnosti – genov – in za njihovo branje je treba računalniško obdelati nekaj teramilijonov podatkov. Tudi v znanstvenem svetu je skrivnost, koliko genomov posameznikov je bilo prebranih in koliko eno branje stane. »Revija Nature je sicer objavila, da je bilo do konca lanskega leta prebranih najverjetneje do 30.000 genomov. Koliko stane branje enega, ni znano, a vsi napovedujejo, da bo v roku petih let stalo tisoč dolarjev, torej približno prav toliko evrov, s čimer bo postalo dostopno najširši javnosti.

Če se bo to zgodilo, se bo lahko začela v polni meri razvijati osebna medicina, katere vizija je, da se uspeh zdravljenja od sedanjih od 30 do 60 odstotkov pri posamezniku poveča na 80 do 90 odstotkov. Cilj osebne medicine je dati pravo zdravilo pravemu človeku ob pravem času. S tem bistveno povečamo kakovost življenja in zmanjšamo stroške zdravljenja, vložiti pa je treba znanje,« je dejala dr. Rozmanova.

Zaradi novih možnosti zdravljenja je raziskovanje genoma v središču zanimanja znanosti vsega razvitega sveta, v nekaterih državah pa se še prav posebno zavedajo, kako zelo je to pomembno. »Estonija je povabila vse prebivalce, da prostovoljno darujejo kri in podpišejo izjavo, da se lahko uporabi v znanstvene namene. Imajo nacionalno banko, v kateri imajo kri že več 10.000 prebivalcev. Tako se je postavila na čelo evropske osebne medicine. V mednarodnih okvirih je zelo pogosta partnerica in hitro bodo o svojem zdravju vedeli več kot marsikje drugje. Slovenija, ki je tudi majhna država, bi si lahko po zgledu Estonije privoščila svoj genomski projekt,« je prepričana dr. Rozmanova, a hkrati bolj kot ne resignirana.

Slovenija po polžje k Evropi

»V Sloveniji se vse dogaja zelo počasi, a ne zaradi znanstvenikov, ampak zaradi ureditve sistema. Ministrstvo za zdravje se nenehno ubada s podrobnostmi organizacije zdravstva, zelo malo pa z vizijo razvoja. Na ministrstvih za znanost in za zdravje že dve leti ni nacionalne kontaktne osebe za področje zdravja, genoma in osebne medicine za evropske mednarodne povezave. Z razvojem se tako ukvarja predvsem ministrstvo za znanost in tehnologijo, a smo šele na začetni točki. Končno smo z velikimi težavami dosegli, da bo Slovenija sodelovala v okviru evropskega zemljevida raziskovalne strukture in bo vzpostavila dve vozlišči, in sicer ELIXIR (za pridobivanje in mednarodno izmenjavo visoko zmogljivostnih podatkov s področja medicine in naravoslovnih znanosti) in EATRIS (za translacijsko medicino, to je za prenos raziskav v prakso).

Država bi morala prispevati pol milijona evrov na leto za obratovanje posamezne aktivnosti in upamo, da se bo res zgodilo. Vsekakor se je treba zavedati, da je osebna medicina nekaj, kar prihaja. Na njo se moramo pripraviti. Urediti bo treba infrastrukturo, vzgojiti novo generacijo zdravnikov. Nujno potrebujemo razvojno strategijo za to področje na državni ravni.«

Povezane novice

Nedelo: Genske analize – velik izziv in posel desetletja
29. maj ob 07:30
V analizi DNK testirajo za 375 evrov 100.000 različnih markerjev. Ugotovijo lahko, kateri šport je za otroka primeren.
Prijavi sovražni govor