Nedelo: Genske analize – velik izziv in posel desetletja

V analizi DNK testirajo za 375 evrov 100.000 različnih markerjev. Ugotovijo lahko, kateri šport je za otroka primeren.

ned, 29.05.2011, 07:30
Koliko genskih preiskav izvajamo v Sloveniji? Zanesljivo nekaj deset, morebiti nekaj sto. Katere so to in kje vse jih izvajajo? Na ministrstvu za zdravje, kjer registrirajo laboratorije, v preteklih dneh teh podatkov nismo mogli dobiti. Prav tako ne vodijo nikakršne evidence o podjetjih, ki kot posredniki omogočajo genske preiskave v tujini. To hitro razvijajoče se področje medicine, genetika, je torej pri nas precej razpuščeno.

Le katerega starša ne zanima, kakšen šport je primeren za njegovega otroka, kakšna prehrana mu najbolj ustreza, ali je odporen proti virusom in kako se bo razvijala njegova inteligenca?

Tako se začne reklamno obvestilo podjetja z imenom Inštitut za DNK-analize iz Ljubljane. In odgovor? Vse to bo staršem povedala genska analiza, ki jo je podjetje začelo opravljati prejšnji teden. Starši naj pošljejo le slino otroka, plačajo 375 evrov in izvedeli bodo marsikaj o otrokovi prihodnosti. Stroka, na katero se podjetje sklicuje, je do teh analiz zelo zadržana, opozarja tudi na etične dileme.

V zadnjih letih je tudi v Sloveniji vzniknilo kar nekaj zasebnih podjetij, ki ponujajo genske preiskave. Ljudi vabijo, da jim pošljejo svojo slino, iz katere bodo v laboratorijih v tujini ugotovili gensko dovzetnost za posamezne bolezni, reakcije na zdravila, za dedne povezave, opravili menedžerske genske teste, teste za odkritje lastnosti in talentov.

Vabilo za gensko testiranje otrok je med vsemi ponudbami vendarle nekaj posebnega, saj otroci ne odločajo o samih sebi, gensko testiranje pa ni prav nič nedolžna zadeva. Iz genskega zapisa lahko prečitamo, kakšne bolezni čakajo posameznika. In kdo bo zaposlil in vlagal, denimo, v tistega, za katerega bi se vedelo, da bo že pri 40 letih zbolel za alzheimerjevo boleznijo? Kako se bodo odzvale zavarovalnice? Kako bo posameznik s tem vedenjem živel?

Iz otrokove sline o njegovih talentih

V genski analizi (analizi DNK) testirajo za ceno 375 evrov 100.000 različnih markerjev. Ugotovijo na primer, kateri šport je za otroka primeren, je povedala Maja Tanko Smolič, direktorica za prodajo in marketing pri Inštitutu za DNK-analize.

Kako? »Če ima otrok gen, ki povzroča predčasno alzheimerjevo bolezen, se ne bi smel ukvarjati s športi, pri katerih so mogoči udarci v glavo, torej z nogometom, borilnimi veščinami, boksom. Prav tako starše opozorimo, naj pazijo, da otroci prevečkrat ne padejo na glavo. Po drugi strani je pomembno, da tisti, ki ima gensko zasnovo za zgodnjo alzheimerjevo bolezen, uri možgane.«

Razbrati je mogoče, ali je otrok bolj nadarjen za sprint ali za tek na dolge proge, ali je nadarjen za glasbo, ali ima boljši ali slabši spomin od povprečnega. Analiza ugotovi, ali ima otrok gen, ki omogoča, da materino mleko vpliva na raven njegove inteligence, ali bo slišal bolje ali slabše, ali je odporen proti malariji, ali bo bolj dovzeten za zasvojenost z nikotinom, ali je občutljiv na sonce, našteva direktorica podjetja, ekonomistka.

Slina otrok, ki jo starši pošljejo podjetju, potuje z letalsko hitro pošto v laboratorij v ZDA. Kam natančno, nam Maja Tanko Stanič ne sme povedati, ker da je to poslovna skrivnost. V Sloveniji aparata za celovito gensko analizo ni, ker je predrag in Slovenija premajhna. Zato so podjetja mednarodno povezana in pošiljajo vzorce za različne preiskave v različne laboratorije - v ZDA, Nemčijo, na Poljsko, pove direktorica. Starši bodo dobili odgovore o otrocih po treh tednih v standardizirani knjižici.

Neupravičeno in etično sporno testiranje

»Stroka je do takšnih analiz zelo zadržana, ker niso zadosti podprte z znanstvenimi spoznanji. Gensko testiranje je upravičeno, kadar gre za bolezni, ki bi jih na podlagi genskega izvida laže prepoznali in ustrezno zdravili. Testiranje otrok v opisane namene pa ni upravičeno. Študije so pokazale, da so vplivi posameznih genov zelo majhni in da so zelo pomembne interakcije med več geni ter interakcije med geni in okoljem, ki pa so še preslabo raziskane,« je povedala izr. prof. dr. Vita Dolžan, zdravnica z doktorskim študijem iz biomedicine, ki spada med največje strokovnjake za genetsko medicino v Sloveniji.

»Če ne starši, bo učitelj glasbe zelo hitro ugotovil, ali je otrok nadarjen ali ne. Za to niso potrebne genske preiskave. Podobno je z umetnostjo in dosežki pri športu. Starši bodo naredili veliko več za svojega otroka, če bodo imeli čas zanj in mu bodo posvetili svojo pozornost ter tako ponudili možnost, da se razvije. Po drugi strani prinaša gensko testiranje psihične obremenitve za vso družino. Na Onkološkem inštitutu zato v okviru družinskega svetovanja glede raka ne testirajo otrok pred dopolnjenim 18. letom. V današnji dobi ni tehnoloških ovir, da marsikaj izvemo. Izvedljivo in tudi dostopno je testiranje celotnega genoma. Ravno zaradi tega se moramo bolj zavedati etičnih dilem ob tem. Vprašati se moramo, kaj je v dobro ljudi in kaj je zloraba zaupanja v genetsko in osebno medicino.«

Genetsko svetovanje je razmeroma novo. Na trgu je vsak dan več ponudb podjetij. Posameznik je izpostavljen reklamam, obljubam. Kako naj ve, katera je prava? Kako naj se znajde in odloči?

»Veste, v znanstvenem svetu veljajo reference, objave ugotovitev v preverjenih znanstvenih revijah. V svetu potrošništva pa velja reklama. Vsa ta zasebna podjetja so bila ustanovljena z marketinškega, organizacijskega vidika, začutili so priložnost. Toda oglaševanje mora biti pošteno. V tej konkretni ponudbi več obljubljajo, kakor lahko po testiranju dejansko povedo staršem. Znanost v tem trenutku že veliko omogoča in tu so zasebne družbe našle nišo, a niso dovolj strokovne in se podajajo na področje, kjer ni dovolj dokazov,« meni sogovornica.

Precej denarja 
za splošne nasvete

Tudi dr. Katarina Trebušak Podkrajšek, doktorica molekularne biologije in vodja genskega laboratorija Pediatrične klinike UKC Ljubljana meni, da je s strokovnega vidika napovedana vrednost takšnega testiranja dvomljiva. »Na trenutke je bolj podobno vedeževanju kot resni laboratorijski analizi. Govorimo namreč o boleznih, ki so multifaktorske, kar pomeni, da vplivajo nanje spremembe v številnih različnih genih skupaj s številnimi faktorji okolja.

Če določimo eno ali dve genski spremembi, imamo zelo malo možnosti, da bomo pravilno napovedali njun pomen za razvoj določene bolezni ali lastnosti. Govorimo lahko o tem, da glede na genske značilnosti s testom ugotovijo, da ima nekdo 20 odstotkov več možnosti za razvoj neke lastnosti ali bolezni, na primer alzheimerjeve, in mu zato priporočijo izogibanje tveganim okoljskim dejavnikom, v tem primeru udarcem v glavo. Priporočila, ki jih bodo starši dobili, se ne bodo veliko razlikovala od splošnih priporočil za zdravo življenje: zdravo je treba jesti, se gibati, se izogibati stresu.«

»Po drugi strani je lahko tak izvid zelo obremenjujoč za družino. Kako se bodo starši odzivali, če jim bodo rekli: vaš otrok ima toliko in toliko možnosti za razvoj neke bolezni? Zaskrbljeni bodo, za otroka bodo začeli čezmerno skrbeti, ga zavijati v vato, kar zanj ne bo dobro. Imam dva otroka in zanju nikoli ne bi opravila takšnih testov. Vsak naj se odloči sam, ko bo polnoleten. Tudi nasploh velja, da gensko ne testiramo zdravih otrok. To je lahko etično sporno. Smiselno je testirati tiste, ki so bolni in jim lahko genski test opredeli bolezen ter je tako pomemben pri zdravljenju. V drugih primerih je takšna preiskava, čeprav jo s svojim podpisom dovolijo starši, etično sporna,« je dejala dr. Katarina Trebušak Podkrajšek.

Genski testi v bolnišnicah

Tudi v Sloveniji pa izvajajo v laboratorijih bolnišnic veliko genskih preiskav posameznih genov, ki so znanstveno preverljive in na podlagi katerih lahko zdravniki neposredno zdravijo bolnike. Tako seveda že nekaj let govorimo o osebni medicini tudi pri nas. Kako daleč smo pri raz­voju?

»V laboratoriju Pediatrične klinike UKC Ljubljana opravljamo genske teste za več kot 40 bolezni, za katere je značilno, da je določena genska sprememba njihov neposredni vzrok. To so prirojene bolezni, kot je hemofilija, torej motnja strjevanja krvi. V družini z moškimi bolniki s hemofilijo lahko gensko testiramo ženske sorodnice. Ženska je namreč lahko prenašalka bolezni, kar pomeni, da sama ne zboli, a obstaja 50-odstotna možnost, da bo zbolel njen sin. Ženska, ki je nosilka bolezni, se lahko odloči za prenatalno analizo.

Testiramo jo tako, da se odvzamejo horionske celice zarodka osem do deset tednov po zanositvi ali se analizira plodna tekočina malo pozneje. Z gensko analizo ugotovimo, ali ima plod okvaro ali ne. Takšen test je 100-odstotno zanesljiv. Vsi dečki, pri katerih test pokaže gensko okvaro, imajo hemofilijo. Starši se glede na rezultate lahko odločijo, ali bodo plod obdržali ali ne. Takšnih prenatalnih testov za različne genske bolezni naredimo malo, morda pet, največ deset na leto. Če se starši v primeru hemofilije ne odločijo za prenatalni test, fantka testiramo takoj, ko se rodi,« pojasni Katarina Trebušak Podkrajšek.

Bolnik s hemofilijo ima okvarjen faktor 8 in tega zato vse življenje prejema s terapijo. Neozdravljiva bolezen, za katero pride v poštev prenatalni test, pa je, denimo, cistična fibroza, huda bolezen dihal. Testi obstajajo tudi za različne presnovne, nevrološke bolezni in druge. Zelo znan je prenatalni test za dawnov sindrom, vendar tega ne opravljajo na pediatrični kliniki, ampak na Inštitutu za medicinsko genetiko.

Se starši pogosto odločijo za splav po takšnem testu? »Tisti, ki se odločijo za prenatalno diagnostiko, navadno že vedo, kaj bodo storili,« je o svojih izkušnjah povedala sogovornica. Čeprav v laboratoriju nimajo neposrednih stikov s starši - z njimi se pogovarjajo zdravniki na kliniki -, je vsak pozitiven prenatalni test vedno obremenjujoč tudi za laboratorijsko osebje. Genetskih bolezni je veliko, a se vendarle pojavljajo zelo redko. Primerov je tako malo, da vseh testiranj ne izvajamo v Sloveniji, je pojasnila dr. Katarina Trebušak Podkrajšek.

Kaj zmore 
osebna medicina

Dr. Vita Dolžan: »Genetska medicina se hitro razvija in lahko na posameznih področjih že veliko naredi za bolnika. Na Onkološkem inštitutu, kjer imajo službo za genetsko svetovanje za dednega raka dojke in jajčnikov in za raka debelega črevesa, je tako, da k njim ne more priti katera koli ženska, ki si želi, da ji naredijo analizo. Pogovorijo se, in če ugotovijo, da je genska analiza smiselna in upravičena, jo opravijo. Upravičena je takrat, ko bodo po njenih rezultatih ženski dejansko lahko svetovali, jo spremljali v prihodnje in primerno zdravili, ko bo potrebno. Vse te ponudbe zasebnih podjetij, ki obljubljajo veliko, a potem testiranje ljudem nič ne pomaga, bodo naredile slabo uslugo genetiki in osebni medicini.

Ko bodo ljudje videli, da jim takšno testiranje ne koristi, bodo izgubili zaupanje v osebno medicino. Zato smo tudi sami zelo previdni pri prenosu naših dosežkov na področju farmakogenetike v klinično prakso,« je pojasnila dr. Vita Dolžan, ki vodi laboratorij za farmakogenetiko na Inštitutu za biokemijo Medicinske fakultete v Ljubljani in se že vrsto let ukvarja z raziskavami s področja farmakogenetike. Ali je za genske preiskave in osebno medicino torej bolj primerna javna sfera kot zasebna, podjetniška?

Genetika v javni ali zasebni sferi?


»Prav je, da se genske preiskave opravljajo v javni sferi, kjer je manj možnosti zlorab. Če so testiranja vključena v diagnostične postopke, je vsekakor manj zlorab, kakor če so na voljo na trgu. Kadar povezave med tveganjem za bolezen, učinki zdravil in stroškovno učinkovitostjo genskih testiranj skupaj z uporabo zdravil niso dovolj dobro dokazane, je javni sistem zadržan, saj ne ve, ali bo javna sredstva uporabil upravičeno ali ne. Zdaj teh farmakoekonomskih študij še ni dovolj. Zasebni sektor pa se v želji za zaslužkom spušča na področje, kjer še ni dovolj dokazov.

Nasploh je treba vedeti, da današnja medicina še ni usposobljena za to, da bi na podlagi analize celotnega genoma lahko ustrezno pomagala ljudem. Dovolj dobro so poznane povezave med okvarami posameznih genov in določenimi boleznimi ter vpliv genske variabilnosti na presnovo zdravil. Zdaj stopamo v obdobje prenosa znanstvenih dognanj v klinično medicino, torej v tako imenovano translacijsko medicino. Vsako gensko testiranje mora vsekakor spremljati svetovanje strokovnjakov,« je poudarila izr. prof. dr. Vita Dolžan.

Za 2800 evrov nasvet 
o nadaljnjem zdravljenju raka

Genske analize ponuja tudi lani ustanovljeno zasebno podjetje DiaGenomi iz Ljubljane, in sicer za raka dojke in debelega črevesa ter bolezni kardiovaskularnega sistema. Tudi to podjetje pošilja vzorce genskega materiala v tujino, a v nasprotju z drugimi, ki ponujajo preiskave po internetu (o čemer smo pisali v začetku), delajo z roko v roki z zdravniki. Direktor podjetja, mag. farmacije Klemen Španinger, je povedal, da prav dejstvo, da se bolniki nanje obrnejo po zdravniškem nasvetu, ne na podlagi ponudbe na internetu, zagotavlja večjo kakovost.

»Zdravnik priporoči test bolniku z rakom in tudi odvzame potrebne celice, mi jih pošljemo v analizo in na podlagi ugotovitev se zdravnik laže odloči za nadaljnji potek zdravljenja. Sodelujemo že z onkologi,« je povedal Španinger.
Testi podjetja DiaGenomi so samoplačniški. Test za raka stane 2800 evrov. Se bolniki odločajo zanj? »Se,« potrdi direktor, si pa z onkologi prizadevajo, da bi oba testa za raka uvrstili v javni zdravstveni sistem. Tretji test, ki ga ponujajo, je kardiološki DNK-test, ki skupaj s pregledom krvne slike in posameznikovo anamnezo identificira dejavnike tveganja, ki lahko vodijo v razvoj kardiovaskularnih obolenj. Na podlagi tega podajo smernice, kako se izogniti srčnim obolenjem. Tudi ta test je samoplačniški in stane 350 evrov.

Klemen Španinger je povedal, da namerava podjetje (v njem sta zaposlena še biolog Rok Košir in Alja Videtič Paska, biokemičarka, ki je doktorirala s področja psihiatrične genetike) letos odpreti svoj laboratorij z napravo za DNK-analize, najverjetneje v prostorih Medicinske fakultete v Ljubljani.

Podjetje DiaGenomi je bilo letos zelo uspešno na razpisu za najboljše start-up podjetje. Osvojilo je naslov start-up 2011, prav tako si je delilo prvo nagrado za najbolje spisan poslovni načrt. Kakor pravi Klemen Španinger, se obeta na področju biogenetike v prihodnjih letih 80-odstotna letna rast.

Prijavi sovražni govor