Koliko nas določajo geni, kaj prispeva okolje?

V medicinski genetiki so odkrili veliko genov, ki povzročajo različne bolezni ali pomenijo večje tveganje zanje. Genetski testi so dragocen diagnostični pripomoček za zgodnje odkrivanje vzroka bolezni, hkrati omogočajo odkrivanje sorodnikov z velikim tveganjem za obolevanje, prav tako preprečevanje bolezni v okviru načrtovanja nosečnosti. Kakšne pa so možnosti, obeti in klinična uporabna vrednost vse bolj popularnih plačljivih genetskih testov?

Medicinsko utemeljeno genetsko testiranje oziroma na drugi strani tovrstne napovedne preiskave kot tržno blago so tako kot v svetu kot pri nas vse pogostejša tema najrazličnejših razprav. Eno takih je nedavno pripravilo združenje za medicinsko genetiko pri Slovenskem zdravniškem društvu. Kot je med drugim poudarila dr. Nataša Teran, univ. dipl. biol., ki vodi laboratorij za molekularno genetiko na Kliničnem inštitutu za medicinsko genetiko, je treba genetsko testiranje tudi pri nas urediti po evropskih smernicah in priporočilih.

Kateri so ključni poudarki v omenjenih smernicah in kakšno je v zvezi s tem stališče slovenskih strokovnjakov za medicinsko genetiko?

Ta vprašanja smo že obravnavali na strokovnem svetu za medicinsko genetiko, kjer so člani prim. Anamarija Brezigar, prof. dr. Nadja Kokalj Vokač, prof. dr. Borut Peterlin, prof. dr. Daniel Petrovič in doc. dr. Karin Writzl tudi oblikovali strokovno stališče o genetskih preiskavah in njihovi komercializaciji v Sloveniji. Ta dokument naj bi bil v pomoč kot strokovna podlaga za pripravo ustrezne zakonodaje, ki je pri nas nimamo.

Opredelitev genetskega testiranja po evropskih smernicah in priporočilih najbolj na kratko med drugim pomeni, da se sme testiranje za medicinske namene opravljati le na ustreznih institucijah, ki imajo zagotovljen redni nadzor in ustrezno izobraženo osebje, in vključuje tudi genetsko svetovanje pred testiranjem in po njem. V nasprotju s tem lahko tako imenovano komercialno testiranje skriva različne pasti, zato je pomembno, da so ljudje dobro poučeni tako o medicinsko utemeljenem genetskem testiranju kot o relevantnosti različnih drugih genetskih testov. Omenjeni dokument se sklicuje na številne mednarodne strokovne organizacije in združenja, kot so svet Evrope, OECD in drugi.

Ko se v javnosti omenja genetsko testiranje, se navzlic obilici informacij – ali nemara prav zaradi njih – zdi, da ni povsem jasno, katere so medicinsko utemeljene preiskave in kdaj gre za neposredno trženje genetskih testov. S čim se ukvarjate v vašem laboratoriju za molekularno genetiko in kako je sicer pri nas urejeno medicinsko testiranje?

Ukvarjamo se z diagnosticiranjem dednih bolezni, predvsem živčno-mišičnih, z moško in žensko neplodnostjo, prav tako s prenatalno diagnostiko pri nosečnicah. Kot je tudi jasno poudarjeno v stališčih strokovnega sveta za medicinsko genetiko, je genetsko testiranje v medicinske namene v Sloveniji že desetletja na voljo vsakomur, pri katerem obstaja medicinsko utemeljen razlog za tovrstno diagnostiko, in te storitve plačuje zavarovalnica. Ključni kriterij za odločitev, da se genetski test ponudi posamezniku ali skupini posameznikov, pa je njegova klinična uporabnost.

Po drugi strani se je z napredkom v tehnologiji in razvijajočim se konceptom preventivne oziroma tako imenovane personalizirane medicine pojavilo trženje genetskega testiranja, ki je naslovljeno neposredno na uporabnike. V tujini je znano pod kratico DTC, ki pomeni neposredno, direktno do potrošnika. Taki genetski testi, ki so na voljo potrošnikom, vključujejo različne diagnostične teste, teste za ugotavljanje prenašalstva, za testiranje multifaktorskih bolezni, nutrigenomske teste, farmakogenomske teste in DNK-analizo prednikov. Ponudniki med prednostmi najpogosteje navajajo dostopnost do testov, spodbujanje zdravega življenjskega sloga in zasebnost genetske informacije.

Kot smo že omenili, je strokovni svet za medicinsko genetiko zadržan, ali bolje rečeno, kritičen do tovrstnega testiranja in predvsem do razlag, kaj naj bi posamezniki z njim pridobili. Na kaj posebej opozarjate?

Gre za ponujanje plačljivih genetskih testov ljudem, ki nimajo medicinskega razloga za genetsko testiranje, pri trženju testov pa praviloma obidejo proces klinične obravnave, v okviru katere zdravnik z ustrezno genetsko izobrazbo in poklicno kvalifikacijo seznani preiskovanca z namenom in lastnostmi genetskega testa, s potekom preiskave ter pridobi njegovo dovoljenje, da se neki test lahko izvede. Genetski testi za kompleksne bolezni, ki so sicer lahko, ne pa nujno, povezane s tveganimi polimorfizmi, so praviloma brez klinične uporabne vrednosti, zato so številne strokovne organizacije v Evropi in svetu odsvetovale njihovo uporabo. Evropsko združenje za humano genetiko, ki je referenčna evropska strokovna institucija za medicinsko genetiko, je že oblikovalo jasna stališča o klinični uporabnosti, laboratorijskih standardih kakovosti, strokovnih kvalifikacijah osebja, genetskem svetovanju in pomenu psihosocialne obravnave, genetskem testiranju otrok in oseb, ki same ne morejo dati soglasja za preiskavo. Vse našteto naj bi vsebovale tudi nacionalne smernice. Predvsem pa opozarjajo, da je oglaševanje omenjenih testov lahko zavajajoče, zato je treba poskrbeti, da je pregledno, nepristransko in pošteno.

Ko se ljudje pogovarjajo o genetskem testiranju, nekateri menijo, da je dobro čim prej izvedeti, katere bolezni nekoga morebiti ogrožajo, drugi se sprašujejo o smiselnosti takih napovedi, če se »usodi ni mogoče izogniti« oziroma se morda obremenjujejo po nepotrebnem. Kaj je torej pametno še vedeti, na kaj vse pomisliti?

Genetski testi, neposredno ponujeni potrošnikom, pomenijo veliko tveganje za uporabnike in zdravstveni sistem zaradi njihovih potencialno negativnih učinkov. Lahko dajejo lažen občutek varnosti, če je test negativen, in povzročijo stres, kadar je pozitiven. Podatki kažejo, da je v povprečju vsaj eden od 20 testiranih vzorcev pozitiven. Vendar pa je treba vedeti, da pozitiven rezultat še ne pomeni potrditve klinične diagnoze, predvsem v primeru multifaktorskih bolezni. Poleg tega da ni vselej kontrole nad izvajalci, so testi na podlagi tveganih polimorfizmov na kompleksne bolezni, ki jih ponujajo, zasnovani na preliminarnih, spekulativnih in neznanstvenih informacijah. Navsezadnje pri tem ne gre zanemariti obremenitve javnega sistema; neustrezno izbrani testi in njihova interpretacija imajo lahko škodljive posledice za posameznika in vodijo k nadaljnjemu dragemu testiranju v breme javnega zdravstvenega sistema, da bi potrdili ali izključili rezultate genetskega testa.

Na posvetu ste omenili, da komercialno genetsko testiranje danes pri nas izvaja pet ponudnikov, ki so dejansko le posredniki, saj analize opravljajo v tujih laboratorijih. Tovrstne teste pa ste glede na klinično uporabnost tudi razdelili po skupinah. Kaj je pomembno vedeti o tem?

Kot smo zapisali v naših stališčih, lahko tovrstne teste v grobem razdelimo v tri skupine. V prvi so testi s potencialno klinično uporabnostjo, v drugi testi z drugimi informacijami, povezanimi z zdravjem, vendar brez dokazane klinične uporabne vrednosti. V tretjo skupino so uvrščeni preostali, kot so nutrigenomski testi, testi sorodstva, testi za specifične lastnosti, talente in podobno. Po presoji medicinskih genetikov praksa naročanja tovrstnega testiranja prek spleta ni primerna, enako velja za posvet, če ga opravljajo zdravstveni delavci, ki nimajo ustreznih znanj in kvalifikacij iz medicinske genetike. Prav tako ni primerno, da se genetski testi brez klinične uporabne vrednosti ponujajo in tržijo za otroke.

Kako je zakonsko urejeno genetsko testiranje v evropskih državah in katero okolje morda ponuja dobre zglede za ureditev tega vprašanja tudi pri nas?

Nekatere evropske države še nimajo posebnega zakona o genetskem testiranju. Tak zakon imajo v Avstriji, na Češkem, v Franciji, Nemčiji, na Norveškem, Portugalskem, v Španiji, na Švedskem in v Švici. V vseh naštetih državah so to vprašanje uredili tako, da je dovoljeno opravljanje genetskih testov le za medicinske namene. Prav tako so jasno opredelili, da genetske teste smejo ponujati le ustanove, ki jim izdajo dovoljenje ustrezni državni organi in kjer so zaposleni strokovnjaki z ustrezno poklicno izobrazbo. V Sloveniji, kot rečeno, posebnega zakona na področju genetskega testiranja še nimamo, posebna komisija pri ministrstvu za zdravje pa pripravlja temelje za njegovo pripravo.

Kaj bi poleg že omenjenega iz gradiva strokovnega sveta in zadnjih razprav morali nujno upoštevati pri opredeljevanju genetskega testiranja v ustrezni zakonodaji?

Strokovnjaki, ki se ukvarjamo s tem področjem, menimo, da se genetske preiskave v zdravstvene namene lahko ponujajo le, kadar obstaja medicinski razlog zanje, in da naj to ne bo primarno testiranje v tržne namene. Izvajalci morajo imeti ustrezna dovoljenja, notranji in zunanji nadzor kakovosti ter ustrezne strokovnjake za medicinsko genetiko, kar naj velja tudi v primerih, ko se genetska diagnostika ne opravlja v ustanovi izvajalca in se biološki vzorec pošlje v drug slovenski ali mednarodni laboratorij.

Med priporočili je še navedeno, da je treba v Sloveniji ustrezno zakonodajo o genetskem testiranju sprejeti čim prej. V vmesnem obdobju pa naj se upoštevajo določila Dodatnega protokola h konvenciji za človekove pravice in biomedicino sveta Evrope. Prav tako je pomembno odprto in verodostojno ozaveščanje tako medicinskega osebja kot najširše javnosti glede vseh bistvenih vprašanj, povezanih z genetskim testiranjem, kar vključuje tudi načrt dela na področju redkih bolezni v Sloveniji.