Suhci kljub obrokom za težake

Cistična fibroza je redka dedna bolezen, ki prizadene predvsem pljuča, med drugim pa okvari tudi prebavila, in je za zdaj še neozdravljiva.

tor, 08.01.2013, 09:00
Presaditev pljuč je zaenkrat edina možnost, ki omogoča preživetje bolnikov. Zato je toliko bolj pomembno, da starši otroku s cistično fibrozo redno čistijo dihalne poti; redna respiratorna vadba, skupaj s fizičnim treningom namreč lahko pomembno vpliva na izboljšanje pljučne funkcije otrok s cistično fibrozo. V Sloveniji je desetina bolnikov, ki so jim zaradi cistične fibroze presadili pljuča v tujini.

Cistična fibroza ni povezana z geniji, temveč geni! Približno tak je dialog med Olijem in Nush v sinhronizirani risanki za ozaveščanje mladih o cistični fibrozi. V pomoč bolnikom s to obliko redke bolezni pa sta pred kratkim izšla še priročnika za fizioterapijo Gibanje je življenje in Interakcije ali medsebojno delovanje zdravil pri zdravljenju cistične fibroze in po presaditvi pljuč. 

Za cistično fibrozo oziroma mukoviscidozo veljata obe opredelitvi, da je redka in obenem pogosta. Spada namreč v skupino redkih dednih bolezni, vendar zaradi napredujoče prizadetosti pljuč in spremljajočih težav, najpogosteje ogroža življenje v skupini redkih bolezni, saj je več kot tri odstotke Evropejcev prenašalcev tega gena. Za to boleznijo oboli približno eden od pet tisoč novorojenih otrok. V Evropi živi več kot 40.000 otrok in mladih s cistično fibrozo, v Sloveniji pa se tako vsako leto rodijo v povprečju trije do štirje. V Društvu za cistično fibrozo Slovenije, ki je bilo ustanovljeno pred dobrimi tremi leti, je vključenih okoli 100 članov. Povsem zanesljivih podatkov o številu bolnikov ni, ker zaenkrat še niso stekle vse aktivnosti, povezane s centralnim registriranjem redkih bolezni.

V širši javnosti je danes že bolj znano, da je pri cistični fibrozi glavni vzrok obolevanja in umrljivosti bolezen pljuč. Manj pa je verjetno jasna povezava s podhranjenostjo teh bolnikov pri obilnem prehranjevanju zaradi okvare prebavnega sistema, motenj v delovanju trebušne slinavke, žolčnih vodov, okvare jeter ... To je bila tudi tema pogovora z mag. Marino Praprotnik, dr. med., specialistko pediatrije, ki se na oddelku za pljučne bolezni Pediatrične klinike UKC v Ljubljani zadnjih nekaj let poglobljeno ukvarja z otroki s cistično fibrozo.

Zgodnje odkrivanje motenj

Kot med drugim omenja, imamo v Sloveniji v glavnem zelo dobro primarno zdravstveno oskrbo in pediatre, ki so dobro poučeni o tej bolezni, zato otroke z značilnimi težavami povečini zgodaj napotijo na podrobnejše preiskave v center za cistično fibrozo na pediatrični kliniki v Ljubljani. Gre za otroke, ki slabo napredujejo v telesni teži, imajo pogoste prebavne motnje, ponavljajoče se in dolgotrajne težave predvsem s spodnjimi dihali, veliko kašljajo, imajo pogoste bronhitise, pljučnice ... V Sloveniji tako odkrijejo cistično fibrozo v povprečju pri otrokovi starosti med 5 in 6 meseci. V nekaterih primerih, ko se bolezen izraža zelo blago oziroma ne dela posebnih težav, se to zgodi pozneje, včasih šele pri odraslem. Ponavadi to odkrijejo šele poglobljene preiskave pri odraslih moških zaradi neplodnosti, kar je tudi ena od posledic te redke bolezni; ženske s cistično fibrozo na splošno niso manj plodne kot zdrave vrstnice, je pa pri tej bolezni potrebno skrbno spremljanje multidisciplinarne skupine strokovnjakov.

Poglavitni vzrok za nastanek zaenkrat še neozdravljive cistične fibroze je v motenem prehajanju natrijevih in kloridnih ionov v celicah vrhnjice, ki prekriva zunanje in notranje površine organov. Gre za okvaro gena, kjer nastane kot posledica popolno nedelovanje oziroma zmanjšano delovanje beljakovine CFTR. To je nekakšen kloridni kanalček, ki črpa kloridne ione iz celice na površino dihalnih poti. Če to ne deluje kot bi moralo, se kloridni ioni ne morejo izločati iz celice. Iz površine dihalnih poti v celico vstopajo natrijevi ioni, za njimi pa voda. V pljučih oziroma vseh dihalnih poteh zastaja gosta sluz, ki je bolnik ne more izkašljati in izločiti, to pa predstavlja ugodne razmere za zgodnje in kronične pljučne okužbe ter postopno čedalje večjo prizadetost pljuč. Bolezen pa ne prizadene samo pljuč, temveč še druge organe. Podobno se namreč stopnjujejo težave s prebavili, delovanjem jeter in žolčnika. Kot sekundarna se lahko pojavi še sladkorna bolezen, pri nekaterih bolnikih pa tudi zmanjšana kostna gostota in druge težave.

Shujšani ob kaloričnih obrokih

Nekateri otroci s cistično fibrozo določen čas lahko normalno napredujejo v rasti in razvoju, z napredovanjem pljučnih težav pa potrebujejo znatno, tudi za polovico povečan ali celo podvojen energijski vnos, torej prave težaške, kalorično bogate obroke v primerjavi z zdravimi vrstniki. Povečane energijske potrebe organizma poskušajo najprej izpolniti s skrbno načrtovano izbiro energijsko bogatih živil, ko pa to zaradi omenjenih motenj ne zadošča, pa še z visokokaloričnimi napitki, obogatenimi z vitamini in minerali.

Ko se pri cistični fibrozi pljučna bolezen še poslabša, lahko zaradi težavnejšega dihanja in vnetnih sprememb, ki so posledica kronične okužbe, pride do anoreksije in pospešene presnove, kar dodatno otežuje ustrezno prehranjevanje. Posebnost pri prehranjevanju, ko je motena absorbcija beljakovin in maščob je tudi v tem, da je treba pri vsakem obroku dodatno uživati encime trebušne slinavke v obliki kapsul, sicer telo ne bi moglo posrkati hranilnih snovi iz hrane.

Pri cistični fibrozi je zaradi že omenjene motnje v (ne)delovanju že omenjenega kloridnega kanalčka, spremenjeno tudi izločanje znoja, tako pa se povečuje tudi tveganje za preveliko izgubo soli in kislinsko-bazno neravnovesje. Kot pojasnjuje sogovornica, je pri nekaterih otrocih prav dehidracija z elektrolitnimi motnjami lahko tudi prvi znak bolezni. Kot še dodaja, morajo biti starši in zdravniki pozornejši na ta, pogosto prezrt zaplet, ki se lahko z ustreznim ravnanjem v večini primerov prepreči. Če se ne prepozna oziroma ukrepanje ni pravilno, lahko to privede do krčev in motenj srčnega ritma, opisani pa so tudi smrtno nevarni zapleti, ki so na srečo redki.
Po besedah mag. Marine Praprotnik, dr. med., so v Centru za cistično fibrozo Pediatrične klinike v Ljubljani v petletnem obdobju pri štirih otrocih ugotovili takšno dehidracijo s pomanjkanjem natrija in kalija, kar se sicer pogosteje pojavlja pri višjih temperaturah, lahko pa tudi kadarkoli med letom. Strokovnjaki menijo, da se to dogaja zaradi pretoplega oblačenja dojenčkov in preveč ogrevanih prostorov, v katerih živijo dojenčki.

Celovitejša skrb v posebnih centrih

Za razliko od preteklosti, ko so zaradi cistične fibroze mnogi bolniki umirali zelo mladi, je danes prognoza pri tej bolezni v solidno razvitih medicinskih središčih, ki imajo dobro organizirane centre za multidisciplinarno oskrbo, spodbudnejša. Ker bolezen, kot je bilo že omenjeno, prizadene več organskih sistemov, je nujno sodelovanje specialistov pediatrov, internistov, pulmologov, infektologov, mikrobiologov, specializiranih medicinskih sester, fizioterapevtov, dietetikov, socialnih delavcev, farmacevtov, kliničnih psihologov in drugih. Mag. Praprotnikova pravi, da specializirani center na pediatrični kliniki deluje na ta način in usklajeno z mednarodnimi smernicami. Z odraslimi bolniki s cistično fibrozo se na klinični ravni ukvarjajo v bolnišnici na Golniku in na oddelku za pljučne bolezni in alergijo v UKC v Ljubljani.

V svetu potekajo številne raziskave, ki naj bi prispevale k bolj učinkovitemu obvladovanju zaenkrat še neozdravljive cistične fibroze. Od leta 1989, ko sta dve neodvisni skupini znanstvenikov odkrili gen za to bolezen, pa do danes je znanih precej več podatkov o njej. Med drugim so odkrili že več kot 1900 različnih mutacij, zbirajo pa tudi podatke o tem, katere so najpogostejše in druge informacije.

Bolezen se lahko kaže z različnimi obrazi, od blage do najtežje in različno napredujoče, vendar strokovnjaki z danes razpoložljivimi podatki, težko zanesljivo napovedo, kakšen bo razvoj bolezni pri enakih oziroma podobnih mutacijah. Kot namreč poročajo posamezni klinični raziskovalci v strokovni literaturi, je znotraj enake mutacije variabilnost zelo velika. Tako spremljajo na primer 18 let stare bolnike z normalno telesno težo in višino ter delovanjem pljuč, na drugi strani pa imajo v primerjalni skupini z enako mutacijo enako stare bolnike z zelo okrnjeno pljučno funkcijo in kopico drugih bolezenskih težav. Tako tudi pri tem velja razlaga, da poleg ključnih, tako imenovanih modificirajočih genov, na razvoj bolezni vplivajo še drugi geni ter znani in neznani dejavniki okolja.

Gensko zdravljenje?

Kot še omenja mag. Marina Praprotnik, dr. med., strokovnjaki z zanimanjem spremljajo obsežno klinično raziskavo o možnostih genskega zdravljenja cistične fibroze. Enega največjih tovrstnih evropskih projektov vodi skupina raziskovalcev na kliniki Royal Brompton Hospital v Londonu. Rezultate pričakujejo letos spomladi.

Vsekakor je pomembno poudariti, da je pričakovana življenjska doba bolnikov s cistično fibrozo danes na splošno bistveno daljša. K temu prispevajo nova zdravila, zgodnejše odkrivanje bolezni in skrbno spremljanje bolnikov. Strokovnjaki s tega področja ocenjujejo, da bi bilo v prid zgodnji diagnostiki dobro tudi cistično fibrozo vključiti na seznam presejalnega testiranja novorojenčkov. V velikem delu sveta, kot na primer v ZDA in večjem delu Kanade ter v različnih evropskih državah je to že vključeno, ponekod pa, tako kot pri nas, o tem še razmišljajo.

Za kakovost življenja in enako obravnavo ljudi s cistično fibrozo pa si že vsaj poldrugo desetletje prizadevajo številni predstavniki nacionalnih društev in odgovorni v EU, kjer sprejemajo ustrezno zakonodajo za (vedno težko dosegljiva) zdravila sirote. Na to med drugim opozarja tudi Slavka Grmek Ugovšek, predsednica Društva za cistično fibrozo Slovenije, kjer se, tako kot strokovnjaki s tega področja, zavzemajo za vzpostavitev in vodenje nacionalnega registra bolnikov s cistično fibrozo in tudi drugimi redkimi boleznimi. To bi lahko pomagalo pri medicinskih raziskavah ter izboljšanju oskrbe in zdravljenja teh bolnikov. Še posebej pa se v društvu zavzemajo za zagotovitev nujno potrebnih medicinsko-tehničnih pripomočkov, ki so funkcionalno ustrezni za fizioterapijo na domu, kar v glavnem opravljajo svojci in marsikaj od nujne opreme ni dostopno, čeprav je za bolnike življenjsko pomembno.

Življenjsko pomembna fizioterapija

V uvodoma omenjenih priročnikih je nazorno prikazano, kako je za izid zdravljenja pljučnih obolenj pri cistični fibrozi pomembno zgodnje uvajanje čiščenja dihalnih poti, oziroma tako imenovana respiratorna fizioterapija. Starši otrok s cistično fibrozo in pozneje sami bolniki se naučijo fizioterapevtskih metod, ki jih redno opravljajo večkrat dnevno na domu. S tem načinom se olajša izkašljevanje goste sluzi, ki se nabira v pljučih. Pred tem morajo bolniki preko ustreznega inhalatorja inhalirati razna zdravila, ki zmanjšajo viskoznost sluzi in izboljšajo čiščenje dihalnih poti.

Povezane novice

Več skrbi za bolnike z redkimi boleznimi
23. februar ob 12:00
Medicinska genetika in redke bolezni. Kmalu slovenski akcijski načrt za izboljšanje dostopnosti do genske diagnostike in zdravljenje redkih bolezni.
Prijavi sovražni govor