Koliko redkih bolezni je zaznanih pri nas?

Po definiciji je redka bolezen tista, ki jo ima v splošni populaciji manj kot pet ljudi na 10.000 prebivalcev ali eden na 2000 prebivalcev. Opredelitev se torej nanaša na pogostnost, kar je pri razvrščanju bolezni v bistvu nenavadno. Po naravii se bolezni lahko delijo na primer na nalezljive bolezni, ker se okužba lahko prenaša s človeka na človeka, maligne ali rakave bolezni, ki naj bi povzročile zanesljivo smrt, če se jih ne zdravi ali zahtevno zdravljenje lahko tudi ne uspe, ginekološke bolezni, ki se pojavijo zlasti na rodilih, kronične bolezni, pri katerih zdravljenje ublaži usodni potek, prirojene bolezni, ki se pojavijo že ob rojstvu zaradi genetske spremembe in druge delitve. Katerokoli razvrščanje prikazuje tudi pogostnost bolezni.

»Za vrhunsko obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi ima zasluge ZZZS iz naslova obveznega zavarovanja, ki brez omejitev financira res drago obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, z odgovornim uvrščanjem neznansko dragih zdravil na svoj seznam, pri čemer zna s pretehtano strategijo dosegati bolj umirjene cene, ki jih diktira farmacevtska industrija. Zasebno zdravstvo obravnave redkih bolezni ne more omogočiti, ni pa tako bogatih bolnikov, da bi si taka zdravila plačali iz lastnega žepa,« pravi Jože Faganel, profesor slovenščine in francoščine v pokoju, ki že deset let vodi združenje za redke bolezni. FOTO: Mavric Pivk/Delo

Samo redke bolezni imajo edino merilo, da jih ima zelo, zelo malo ljudi, kljub razvitemu in dobro delujočemu zdravstvenem sistemu države. Odkrijejo se v katerikoli omenjeni razvrstitvi bolezni. Zato  etiketa redka bolezen o naravi same bolezni ničesar ne pove. Čim bolj razvit je nek zdravstveni sistem, tem več redkih bolezni obravnava. V Sloveniji se odkrije in obravnava veliko redkih bolezni, 6000, kolikor naj bi jih bilo, pa gotovo ne. Ko bo vzpostavljen nacionalni register za redke bolezni, ki nastaja letos, in ko bodo vanj vneseni vsi bolniki z redko boleznijo, kar bo zanesljivo trajalo več kot eno leto, vam bodo na Nacionalnem inštitutu za javno zdravje, kjer vzpostavljajo ta register, lahko s podatkom postregli.     

Lahko naštejete nekaj redkih bolezni?

Že več kot sto let sta tudi pri nas znani dve: hemofilija, kot motnja strjevanja krvi, imam jo tudi jaz, in mišična distrofija, kot nevrološka bolezen, za katero je značilno slabenje mišične mase. Danes spremljamo še bolnike s Huntingtonovo boleznijo, napredujočo nevrološko boleznijo, ki se lahko pojavi pri mladostniku in usodno napreduje, ker zanjo še ni možnosti zdravljenja, pa bolnike z bulozno dermatolizo, prirojeno dermatološko boleznijo, za katero je značilen razkroj kožnih plasti, zato lahko ogrozi tudi ude (roke). Ali pa fenilketonurijo, prirojeno bolezen, pri kateri bolniki ne presnavljajo nekaterih sestavin hrane, zato se čez dobro desetletje pojavi nepopravljiva duševna zaostalost, če dieta te motnje ne upošteva. Velik napredek pri diagnosticiranju in obravnavi malignih bolezni pa je »omogočil«, da onkologi odkrivajo in zdravijo tudi tako imenovane redke rake.

Na naštetih primerih sem pojasnil, da je veliko bolezni sicer dednih, vendar še zdaleč ne vse. Čim pozneje v življenju se pojavi neka redka bolezen, tem daljša je pot do diagnoze in obravnave. In ker se z zdravstveno težavo najprej zatečemo k družinskemu zdravniku, ga upravičeno spravimo v veliko težavo, ker take bolezni zanesljivo skoraj gotovo ni še srečal. 

Ali za redkimi boleznimi zbolevajo vse generacije, ali so morda izrazitejše pri starejših?

Pri starejših, pri katerih se sicer nagrmadijo skupaj razne pogoste kronične bolezni, jih ni več. V državi z razvitim javnim zdravstvom visoko starost dočaka tudi čedalje več bolnikov z redkimi boleznimi. Sem sodim s težko stopnjo hemofilije tudi sam, čeprav naj po statističnih napovedih ob svojem rojstvu leta 1947 ne bi mogel dočakati več kot 15 let. Sedaj, po 76. rojstnem dnevu, kakovostno živim s težko boleznijo, po 42 letih delovne dobe v ustvarjalnem poklicu. Zasluge imajo zanesljivo napredek svetovne medicine in vrhunski slovenski zdravniki. Na mojo bližajočo se možno 80-letnico pa je vplivalo tudi odgovorno življenje z omejitvami, kar sodi med pomembne dolžnosti tovrstnih bolnikov.

KARIKATURA: Marko Kočevar

Kako je v našem zdravstvenem sistemu poskrbljeno za bolnike z redkimi boleznimi?

V veliki meri je odlično poskrbljeno za veliko redkih bolezni, zlasti prirojenih. Zasluge za to ima sistem presejanja novorojencev na skoraj 50 redkih prirojenih bolezni, zato se začne obravnava, še preden nastopijo bolezenske težave. Obravnavajo jih subspecialisti pediatri, ki jim zdravniška zbornica po krivici ne zagotovi uradnega subspecialističnega naziva. Ti dosegajo svetovni vrh, zato so vabljeni predavatelji tudi v razvitih državah. Predvsem pa ima zasluge za vrhunsko obravnavo ZZZS iz obveznega zavarovanja, ki brez omejitev financira res drago obravnavo bolnikov z redkimi boleznimi, z odgovornim uvrščanjem neznansko dragih zdravil na svoj seznam, pri čemer zna s pretehtano strategijo dosegati bolj umirjene cene, ki jih diktira farmacevtska industrija.

Tudi ta ima svoje razloge. Razvijanje zdravila, ki ga najpogosteje v obliki infuzij »jemljejo« mnogi bolniki v obliki samoinfuzij kar na domu, ogromno stane, cena razvoja pa se porazdeli na zelo malo bolnikov. Ironično se ta zdravila žargonsko imenujejo »zdravila sirote«, ne zato ker bolnišnice in bolniki  obubožajo, ampak ker se testirajo na malo bolnikih. Naj dodam, da zasebno zdravstvo obravnave redkih bolezni ne more omogočiti, ni pa tako bogatih bolnikov, da bi si taka zdravila plačali iz lastnega žepa … pa čeprav se je na primer hemofilija pojavila na angleškem dvoru in se ženitvami princes, prenašalk hemofilije po evropskih dvorih, preselila celo v Španijo in carsko Rusijo.

Kaj svetujete nekomu, ki ima redko bolezen?

Svetujemo  mu, da se pridruži društvu bolnikov s konkretno boleznijo, kjer bo pridobil vse informacije in se usposobil za samozdravljenje, če je to za njegovo bolezen že na voljo. Tu bo pridobil tudi oporo za soočanje z vsakdanjimi problemi od bolnikov, ki so te probleme že premagali. Če pa društva za konkretno redko bolezen v Sloveniji še ni, spodbujamo ustanovitev in  novo društvo povabimo v svoje okrilje, kot smo pred nekaj leti Društvo Svetloba ki združuje bolnike z redkimi očesnimi boleznimi.

Kako pomaga Združenje za redke bolezni Slovenije?

Združenje, ki povezuje zaenkrat deset društev bolnikov s posamezno redko boleznijo, si prizadeva ozaveščati javnost, da je tudi življenje z redko boleznijo, ki se ustrezno obravnava, za družbo dragoceno, ker je ustvarjalno. Prizadeva si »braniti« sistem obveznega zavarovanja, ki ga zelo uspešno zagotavlja ZZZS po tako imenovanem Bismarckovem modelu delavskega zavarovanja iz Nemčije, ki se je v Slovenijo pritihotapil še pred socializmom, ta pa ga je k sreči posvojil. Zato pomagamo tudi s hvaležnostjo vsem zdravim, ki vplačujejo prispevek za obvezno zavarovanje in zaradi njihove skrbi za svoje zdravo življenje pomagajo nam. Iskrena zahvala torej vsem zdravim ob svetovnem dnevu redkih bolezni, 29. februarju 2024!