Za 7400 redkih bolezni ni zdravil

Slovenj Gradec – V Sloveniji je 150.000 bolnikov z redkimi boleznimi, med njimi je tudi Fabryjeva, ki jo že deset let zdravijo v Centru za zdravljenje Fabryjeve bolezni v slovenjgraški bolnišnici. Center se po kakovosti obravnave in številu odkritih primerov uvršča v svetovni vrh, bolezen pa jim je uspelo celo zaustaviti.

Predstojnik Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni primarij Bojan Vujkovac je povedal, da so v Sloveniji doslej v enajstih družinah odkrili 46 bolnikov s to boleznijo (38 jih je še živih), kar nas uvršča v svetovni vrh po uspešnosti odkrivanja Fabryjeve bolezni. »Vsako leto odkrijemo nove bolnike, saj gre za dedno bolezen, zato dobro pregledamo vso družino, kar ni vedno samoumevno. Druge države namreč ne odkrijejo toliko primerov.«

Diagnosticiranje je pogosto zgrešeno ali prepozno, večkrat pa do prave diagnoze sploh ne pride, zato bolnike tudi napačno zdravijo. »Ta bolezen je samo ena izmed približno 8000 redkih bolezni. Za večino nimamo niti ustrezne diagnostike, kaj šele terapije. Za 7600 redkih bolezni sploh ni zdravil,« pojasnjuje Vujkovac. »V desetih letih delovanja centra smo pridobili izkušnje, ki bodo koristile še komu drugemu.« Ne gre le za dajanje zdravila, saj bolezen prizadene več organov, zato je potreben multidisciplinarni pristop in sodelovanje zdravnikov, zdravstvene nege, socialne službe. Sodelujejo tudi s podjetji in šolami, da bolniku ustvarijo znosno življenjsko okolje.

Fabryjevo bolezen je z dovolj zgodnjim začetkom zdravljenja mogoče upočasniti, kar v Fabryjevem centru v Slovenj Gradcu že od leta 2003 počnejo z nadomestnim encimskim zdravljenjem, katerega stroški znašajo okrog 180.000 evrov na leto za odraslega pacienta. »Z zavarovalnicami smo razvili sistem financiranja zdravljenja, ki je vzdržno, hkrati pa zagotavlja visoko kakovost bolnikom,« ugotavlja Vujkovac. Kljub temu so tudi sami občutili posledice varčevanja v bolnišnicah. »V centru smo imeli vključenega že kliničnega psihologa, socialnega delavca, ki ga zaradi varčevanja nismo mogli več financirati, kar je korak nazaj. Obnašamo se zelo racionalno, saj je najbolj pomembno, da dobi pravi pacient pravo zdravilo. Bolj se je treba posvečati tudi oskrbi bolnika, ne samo dajanju zdravila, kar se je v našem centru izkazalo za pravo pot.«

V slovenjgraškem Fabryjevem centru so tudi med prvimi v Evropi, ki jim je uspelo Fabryjevo bolezen ustaviti. »Če želi bolnica ali prenašalka zanositi, naredimo to z implantacijo zdravih zarodnih celic, kar nam je že uspelo in pripravljamo drugi takšen primer. Pomembno je, da ne le zdravimo, temveč da odkrijemo bolezen in da v družinah poskrbimo, da njihovi potomci te bolezni ne bodo več imeli.«

V okviru desete obletnice slovenskega centra bo danes v Ljubljani mednarodno strokovno srečanje o Fabryjevi bolezni, društvo bolnikov pa je ob obletnici izdalo zbornik Fabryjevo srce.