Genska katarza

Vrednost genetskih testov je na splošno še precej neprepoznana in neuveljavljena. Vendar se medicinska genetika, ki je v absolutnem razmahu – v zadnjem desetletju ali dveh so znanstveniki odkrili ogromno število genov, ki bodisi pomenijo tveganje za nastanek različnih obolenj bodisi jih povzročijo – v medicini vse bolj uveljavlja in umešča v središčno sfero, zlasti pri mnogih bolezenskih neznankah, ki jim ni mogoče priti do dna.

Toda danes je mogoče diagnosticirati že več kot dva tisoč redkih oziroma genetskih obolenj. Včasih je plačnik, zavod za zdravstveno zavarovanje, za slovenske zavarovance kril stroške za analizo tovrstnih testiranj v tujini, danes zna to stroka v medicinski genetiki z odličnostjo, ki nas, kot dokazuje Klinični inštitut za medicinsko genetiko, na tem področju umešča v svetovni vrh, opraviti doma – ceneje, kot je bilo za te storitve treba plačevati v tujini.

Nekateri od genetskih testov imajo visoko klinično in tudi napovedno vrednost, zlasti pri tako imenovanih monogenskih boleznih – cistični fibrozi, denimo. V takih primerih so ti testi dragocen medicinski diagnostični pripomoček, ki lahko pripomore k zgodnjemu odkritju vzroka za nastanek bolezni – lahko pa pomaga tudi preprečiti nastanek obolenj, na primer v sklopu načrtovanja nosečnosti.

V tem kontekstu se verjetno vsi dobro spominjamo »afere« na področju neinvazivnih preiskav pri nosečnicah, namenjenih odkrivanju downovega sindroma. Pri tej genetski analizi nosečnici odvzamejo kri, na vzorcu pa opravijo test, s katerim izmerijo zunajcelično DNK ploda v krvi nosečnice. Tako potrdijo ali ovržejo možnost, da bo rojeni otrok imel downov sindrom ali trisomijo 21, kar pomeni, da ima tri namesto običajnih dveh kromosomov 21. To je najpogostejša kromosomska nepravilnost pri novorojenčkih, ki povzroči upočasnjen nevrološki, motorični in umski razvoj, pogosteje pa se pojavi pri starejših nosečnicah.

V tej »aferi« se je odzrcalila vsa majhnost slovenskega prostora, v katerem se bije nenehna bitka za prevlado, na vseh področjih in na vse možne načine, predvsem pa z opaznim umanjkanjem etike, poštenosti in iskrenosti. Po vsesplošnih medijsko odmevnih obtoževanjih, usmerjenih v prid komercialnemu sektorju tovrstnih ponudb, ki že a priori prinaša največja tveganja – tega ne potrjujejo le slovenske izkušnje, ampak tudi izkustva in posledično sprejeti dokumenti, na ravni EU in po svetu – je vse potihnilo. Zanimivo, da se je to zgodilo v trenutku, ko je bil objavljen obsežen, 33 strani dolg dokument komisije za preprečevanje korupcije, ki je po vseh internih in eksternih nadzorih, vpogledih in pregledih domnevno koruptivne dejavnosti in dejanj obtoževanih, a na koncu spoznanih za nedolžne, ugotovil, da so očitanja vredni očitki izvirali iz komercialno-medijske naveze, prepletene na osebni ravni, ki pa so jo potem povzemali tudi drugi mediji.

Ta vzorčni primer medijsko nedopustnega širjenja »resnice«, ki to ni, po objavi teh ugotovitev ni bil deležen nikakršnih analiz. Nihče več se ni ukvarjal s tem. Pa se bo moral, prej ali slej. Tudi zato, ker je na tem področju še kup nepravilnosti, ki ogrožajo najbolj občutljivo skupino prebivalstva – paciente.