Srečevanje z redkimi obolenji v pediatriji

Unikatnost pediatrije se skriva tudi v srečevanju z redkimi, genetskimi boleznimi; vedno pogostejše so kronične, imunsko posredovane bolezni, ki jih danes medicina pozna že cel spekter. Poveden primer je primarna imunska pomanjkljivost: leta 1997 je bilo znanih 66 teh obolenj, danes že več kot dvesto.

»To pomeni, da znamo vsako leto genetsko, molekularno, biološko in klinično opredeliti deset novih imunskih bolezni. To področje je eno najhitreje razvijajočih se v medicini. In lahko rečem, da v Sloveniji sledimo valu naglega razvoja v svetu,« pravi prof. dr. Tadej Avčin, vodja službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo na ljubljanski pediatrični kliniki.

Težavno večletno delo

Na področju genetskih redkih bolezni torej ne velja le, da incidenca narašča, ampak so (pre)poznali številne bolezni, za katere medicina še pred nekaj leti sploh ni vedela, niti jih ni znala odkriti, danes pa jih je z novimi tehnikami mogoče genetsko in molekularnobiološko bistveno bolj natančno opredeliti. »Prepoznavanje nove bolezni poteka različno, za vsako bolezen drugače. Ključno je vrhunsko klinično delo, poznati je treba vse, kar je že znanega, in videti oziroma vedeti, da obstaja nekaj drugačnega,« meni vodja pediatrične službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo. Osnova za to sta, kot dodaja, dobro klinično delo in vrhunska laboratorijska analiza, temu morajo slediti dobra komunikacija z drugimi centri, medsebojno povezovanje in ugotavljanje, ali tudi drugod obstajajo podobne skupine bolnikov. Pri imunski pomanjkljivosti sta pri laboratorijskem delu ključni tako imunološka diagnostika kot genetska diagnostika s številnimi novimi tehnologijami, ki omogočajo podrobnejši vpogled v gene, ki bi lahko bili okvarjeni.

Del svetovne zakladnice

Odkrivanje takšnih bolezni je težavno, več let trajajoče delo. »Na posamezni poti znotrajcelične signalizacije je treba gledati vsako postajo. To delo lahko ponazorimo z metaforično primerjavo, da je takšno raziskovanje nekaj podobnega, kot če bi na londonski podzemni železnici iskali točno določeno okvaro tako, da bi hodili od postaje do postaje in vse podrobno preverjali – s ključno razliko, da je odkrivanje napak na celotni progi podzemne bistveno preprostejše kot odkrivanje genetskih bolezni,« poudarja dr. Avčin.

Slovenija je del Evropske unije, del svetovne zakladnice znanja – in vse tisto, česar pri nas ni, dobimo na ravni Evrope, pri čemer torej, tako Tadej Avčin, »lahko rečemo, da naši klinični oddelki predstavljajo te vrhunske niše. Poglejmo samo kronično revmatozno bolezen, za katero v Sloveniji v okviru uradnega raziskovalnega projekta, tudi s pomočjo denarja iz tujine, opravljamo genetsko analizo za celotno Jugovzhodno Evropo in širše, za 110-milijonsko populacijo. To je veliko priznanje. Imamo namreč tako tehnologijo kot znanje, da lahko delamo genetiko kronične revmatoze in da smo za to tudi referenčni center.«