Tiskane izdaje
Zdravnik prof. dr. Marko Hawlina iz Univerzitetnega kliničnega centra v Ljubljani je od novembra lani član Evropske akademije znanosti in umetnosti. V teh dneh je izšla knjižica s prenovljeno sestavo tega 1700-članskega evropskega telesa.
Skupaj s sodelavci je v Sloveniji organiziral več mednarodnih kongresov in več let deluje v mednarodnih strokovnih in znanstvenih krogih. Vodil je evropski odbor za oftalmologijo, ki organizira evropske specialistične izpite in je za svoje delo prejel več domačih in mednarodnih nagrad. Poglobljeno se ukvarja z nevrooftalmologijo in prirojenimi boleznimi mrežnice ter operativo sive mrene. Bil je mentor ali somentor pri 10 doktorskih in 8 magistrskih delih in pri več kot 100 člankih v domačih in mednarodnih revijah. Pogovor z okulistom in znanstvenikom, ki je v Ljubljani končal študij medicine, doktoriral v Londonu, ki vodi oddelek očesne diagnostike v UKC in je predstojnik katedre za oftalmologijo Medicinske fakultete ter vodja raziskovalne skupine očesne klinike nam daje vpogled v najsodobnejše raziskave očesa v svetu.
Kakšne so pri nas možnosti za raziskovalno delo zdravnikov?
Če se primerjamo z razvitim svetom, so možnosti pri nas precej manjše, niti to delo ni posebej spodbujano. V ZDA in zahodni Evropi investirajo več milijonov dolarjev v translacijske raziskave. Pri nas so zadeve minorne in statične. Denar za raziskovalni program, ki smo ga pridobili leta 2005 v ARRS in zadostuje za 1,2 polno zaposlenega znanstvenika (FTE), si je takrat delilo pet doktorjev znanosti. Napredovali smo, zato imamo zdaj 16 doktorjev znanosti, vsi odlično raziskujejo in imamo rezultate, denarja pa po zadnjem zmanjševanju sredstev za ARRS dobimo celo manj. Tako se res težko primerjamo z Ameriko in Evropo, lahko pa sodelujemo z njimi v njihovih projektih, v katere prispevamo svoje znanje in bolnike.
Današnja medicina zmore marsikaj, o čemer pred časom ni bilo mogoče niti sanjati. Kako napreduje raziskovanje očesa?
Veliki obeti so v genski terapiji, ki se po zadnjih odkritjih o načinu prenosa genov v svetu zdaj pospešeno razvija. V Sloveniji zato že več let klinično in genetsko razvrščamo vse naše bolnike s prirojenimi obolenji mrežnice in vidnega živca. Pravkar objavljena mednarodna analiza genskega zapisa bolnikov z Usherjevim sindromom, to je bolezen, ki hkrati prizadene vid in sluh ter na očeh povzroča progresivno nočno slepoto, je pokazala, da je Slovenija, čeprav je bolezen klinično popolnoma enaka kot drugod v Evropi, gensko posebna. Bolezen povzroča okvara specifičnega gena, ki ga v drugih državah ni oziroma je zelo redek. Iz tega sklepamo, da je bil v Sloveniji prisoten osnovni defekt gena, ki se je razširil lokalno, ni pa se razširil v druge države. Videti je, da se Slovenci nismo veliko mešali z drugimi. Da smo gensko svojski narod, kar vidimo tudi pri drugih genskih boleznih, na primer pri Bestovi in Stargardtovi distrofiji, to sta prirojeni bolezni centralne mrežnice, tudi pri Leberjevi optični nevropatiji, kjer naši geni tudi niso taki kot evropski. Lahko da smo bolj podobni ljudem na vzhodu, a tam o tem še ni širših raziskav.
Nismo gensko podobni Avstrijcem?
Raziskava o Usherjevem sindromu, ki smo jo izdelali v sodelovanju s prof. dr. Damjanom Glavačem z Inštituta za patologijo ljubljanske Medicinske fakultete in kliničnim centrom Quinze Vingts v Parizu, je pokazala, da je naš odstotek vzročne mutacije določenega gena 84 odstotkov, istega gena v Nemčiji 23 odstotkov, v Franciji, Nizozemski ali Veliki Britaniji pa te mutacije sploh nimajo. Avstrija sicer v tej raziskavi ni bila zajeta, je pa malo možnosti, da bi jim bili podobni. Ta raziskava tudi kaže, da se Slovenci v zgodovini nismo veliko mešali z drugimi. Ni videti, da bi bili francoski vojaki v času Napoleona pri naših ženskah tako zelo priljubljeni, kot se govori o zgodovini (smeh). Videti je, da smo Slovenci tudi gensko samobitni narod in bomo verjetno taki tudi ostali.
Nas seksualno privlačijo torej gensko enaki ljudje?
Kaže, da se nismo pripravljeni mešati. A se zdaj povezujem z ruskimi znanstveniki, da bomo videli, ali smo morda podobni njim.
Kaj pa turški vpadi in mešanje z jugoslovanskimi narodi?
Ja, tudi pri Turkih in drugih moramo povprašati, ali že imajo take raziskave. Njih evropska raziskava ne zajema.
Kakšen je namen teh raziskav?
Želimo klasificirati vse genske bolezni na očeh v Sloveniji. Hitro se namreč razvija genska terapija, s katero bomo lahko – tako se predvideva – ljudem z genskimi boleznimi preprečevali slepoto. Če bomo pripravljeni, bomo takoj, ko bo ta terapija na voljo, tudi slovenskim bolnikom lahko omogočili gensko zdravljenje. Točno določen okvarjeni gen je namreč treba zamenjati z zdravim genom ali onemogočiti oziroma »izklopiti« gen, ki je škodljiv.
Infografika: Delo
V času zarodka?
Ne, to je mogoče tudi v odrasli dobi, seveda pa čim prej, preden bolezen uniči mrežnico. Razvijamo tudi tehnologijo matičnih celic, ki prav tako obljublja uspeh, a še ni tako daleč, da bi okvarjene celice v mrežnici lahko nadomeščali z matičnimi, ki bi se razvile v fotoreceptorje. Na tem področju je bilo v zadnjih letih objavljenih nekaj prelomnih odkritij. Letos so na ameriškem sestanku za raziskovalno oftalmologijo predstavili, da je z gensko transformacijo vsako celico, tudi na primer kožno, mogoče reprogramirati nazaj v matično celico, nato pa matično celico razvije v očesno celico, ki jo želimo. Tehnologija je možna, a ni enostavna.
Kaj to pomeni za bolnike?
V prihodnosti bo morda možno, da vam bomo odvzeli kožno celico in v laboratoriju iz nje vzgojili matične celice, iz katerih bomo razvili vaše fotoreceptorske celice, ki vam v vaši mrežnici manjkajo. Celic, ki bodo genetsko in imunsko skladne z vašimi, organizem ne bo zavrnil, povezale se bodo s sinapsami – z živčnimi končiči, informacije bodo iz teh celic šle v vidni živec in – bolniku bomo lahko vrnili vid. Vemo že, da so vzgojene celice sposobne po osvetlitvi proizvajati električne signale, ki jih lahko registriramo, ni pa nam še uspelo funkcionalno povezati teh električnih signalov s celicami, ki povezujejo fotoreceptorske celice z vidnim živcem. A raziskave gredo v tej smeri. Upam, da bomo v bližnji prihodnosti lahko tistim, ki so že izgubili vid, tega vsaj delno povrnili. Želim si, da bi to bilo mogoče še, dokler bom v aktivni službi.
Pokazali ste mi laboratorije za te raziskave. Ali torej gremo v Sloveniji v korak s svetom?
Trudimo se. Smo del svetovne znanosti, samo možnosti pri nas in v tujini niso primerljive. Nujno bi bilo treba v javni sistem uvesti spodbude za kakovostno razvojno delo. Sedanja statičnost duši razvoj, in ker ni stimulativna, prepušča najpomembnejše razvojne potenciale osebnemu navdušenju in idealizmu. Prav je seveda, da se prvenstveno posvečamo bolnikom, a zaradi preobremenitev s kliničnim delom se pedagoškemu in razvojnemu delu v rednem delovnem času skoraj ni mogoče posvečati. Velikokrat se sprašujem, kakšne so razvojne prioritete našega zdravstvenega sistema, saj bi moralo imeti v terciarnih institucijah, kot je UKC, razvojno in pedagoško delo večjo veljavo in bi morali imeti več časa tudi za objavo svojih rezultatov. Brez objav v svetu ne bomo obstajali, pa če smo še tako dobri.
Katere so najnovejše metode v okulistiki, ki se že uporabljajo?
Veliko je novih stvari, ki jih uvajajo vodje posameznih dejavnosti na očesni kliniki. Pri operacijah sive mrene se razvijajo predvsem znotrajočesne leče, ki omogočajo neodvisnost od očal, pri transplantacijah roženice se razvijajo tehnike transplantacij posameznih plasti, ne celotne roženice, operacije se izvajajo z zelo majhnimi rezi. Za bolnika to pomeni, da bo imel boljšo ostrino vida, krajše okrevanje in trajnejši učinek operacije. Pri operaciji sive mrene je rez tako majhen, da se sploh ne vidi, bolnik odide domov takoj po operaciji brez obveze in ne da bi se rez v oko sploh videl. Zelo veliko novosti je pri zdravljenju starostne degeneracije makule in okvar mrežnice zaradi sladkorne bolezni. Mnogim bolnikom, ki so prej v centralnem delu vidnega polja oslepeli, lahko, če pridejo vsaj v roku nekaj mesecev, z injekcijami v oko ohranimo vid. Veliko je tudi novosti, ki jih razvijajo kolegi v kirurgiji in laserski terapiji mrežnice, glavkoma, pri zdravljenju očesnih vnetij, okuloplastične kirurgije in otroške oftalmologije. Zaradi visoke strokovnosti v vseh dejavnostih je očesna klinika postala mednarodno prepoznavna institucija in tudi učni center za številne zdravnike iz tujine.
