Tiskane izdaje
Ljubljana − Raziskovalci mednarodnega konzorcija Projekta MinE so v znanstveni reviji Nature Genetics opisali do zdaj nepoznan gen, ki povečuje tveganje za ALS (amiotrofična lateralna skleroza), imenovan C21orf2, so sporočili iz Instituta Jožef Stefan.
Poznavanje gena lahko s pomočjo nadaljnjih raziskav in študij pripomore k učinkoviti terapiji za to za zdaj neozdravljivo bolezen. Raziskava je doslej največja asociacijska študija celotnega genoma na področju ALS in je plod sodelovanja raziskovalcev in združenj ALS iz 15 držav.
ALS oziroma bolezen motoričnega nevrona je hitro napredujoča smrtna nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene enega od 400 ljudi. Vzrok za ALS še ni znan, zato pa tudi ne učinkovito zdravljenje.
Bolniki z ALS so z množičnim financiranjem sprožili veliko akcijo Projekt MinE, da bi pomagali raziskovalcem odkriti genetske vzroke ALS. Del sredstev so zbrali tudi z akcijo Izziv z vedrom ledene vode, s katero so pred dvema letoma po vsem svetu opozarjali na bolezen ALS in zbirali denar za bolnike in raziskave.
S pomočjo te so nato izvedli mednarodno študijo, v katero je bilo vključenih kar 15.156 bolnikov z ALS in 26.224 zdravih kontrol. Raziskavo so vodili profesor Jan Veldink in profesor Leonard van den Berg z Univerzitetnega kliničnega centra Utrecht na Nizozemskem ter profesor Ammar Al-Chalabi s Kings College v Londonu.
K pomembnemu odkritju, ki lahko pripomore pri iskanju zdravila za ALS, so prispevali tudi slovenski bolniki, ki so omogočili testiranje genetskega materiala, in slovenski raziskovalci.
Kot soavtorji študije so sodelovali znanstveniki Instituta Jožef Stefan (Boris Rogelj), Inštituta za patologijo Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani (Metka Ravnik Glavač in Katarina Vrabec) in Inštituta za klinično nevrofiziologijo Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana (Blaž Koritnik, Janez Zidar, Lea Leonardis in Leja Dolenc Grošelj).
To sodelovanje je najprej privedlo do raziskave o genetskih vzrokih ALS v Sloveniji, ki je bila objavljena lani v reviji Neurobiology of Aging. Dodatno priznanje vrhunskim slovenskim znanstvenikom pa bo organizacija evropskega kongresa o ALS maja 2017 v Ljubljani, ki se ga bo udeležilo več sto znanstvenikov in strokovnjakov z vsega sveta.
Gen C21orf2, povezan z ALS, so na inovativen način odkrili na podlagi primerjave genetskega zapisa bolnikov z ALS z zdravimi kontrolami in tako identificirali šest genomskih regij, v katerih genetske variacije povečajo tveganje za ALS. Ena od teh regij vsebuje tudi gen C21orf2.
