Slovenski strokovnjaki odkrili nov gen za prezgodnje staranje

Odkritje bo pomagalo bolje razumeti staranje, zboljšati diagnostiko in hitrejše prepoznavanje redkih bolezni.
Objavljeno
21. november 2017 19.33
Dragica Bošnjak
Dragica Bošnjak

Ljubljana – Prof. dr. Borut Peterlin, doc. dr. Karin Writzl in dr. Aleš Maver s Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana so štiri leta vodili in uspešno sklenili mednarodno raziskavo, s katero so prvi na svetu odkrili nov gen, povezan s sindromom prezgodnjega staranja.

Odkritje novega gena je pomemben medicinski dosežek in ima veliko uporabno vrednost, saj bo pomagalo bolje razumeti staranje, zboljšati diagnostiko in hitrejše prepoznavanje redkih bolezni. Predstojnik inštituta za medicinsko genetiko Borut Peterlin je ob tem poudaril, da biomedicinska znanost za zdaj pozna le 15 odstotkov genov, ki so vzrok za genetske spremembe oziroma redke genetske bolezni. Pomembno odkritje pa je omogočila inovacija, ki so jo izvedli prvi v Evropi in svetu, saj so novo genomsko tehnologijo, sodobno generacijo sekvencioniranja, prenesli v nacionalni zdravstveni sistem. Tako ne gre samo za raziskovalno metodo odkrivanja genoma, ampak za metodo, ki omogoča hitrejše diagnosticiranje redkih bolezni. Izsledke raziskave so pred kratkim objavili v ugledni strokovni reviji American Journal of Human Genetics.

Po sledeh bolezenskih težav malega Tiborja

Povod za raziskavo je bil otrok Tibor, ki se je rodil prekmalu, premajhen, prelahek in s premalo podkožnega maščevja, imel pa je še druge razvojne nepravilnosti in težave pri napredovanju. Otrokova mama je omogočila, da so lahko začeli raziskovati bolezenske težave in ugotovili, da gre za izjemno redek sindrom, ki se pojavi enkrat na 18 milijonov ljudi. Doc. Karin Writzl je pojasnila, da je v raziskovalnem projektu sodelovalo še dvanajst strokovnjakov iz petih držav, v veliko pomoč je bila tudi Lidija Kovačič, ki dela v Dublinu.

Slovenska skupina je po besedah Aleša Maverja zahvaljujoč sodobni tehnologiji sekvencioniranja človeškega genoma nove generacije lahko pregledala celoten genetski zapis in iskala vzrok za bolezen. Ugotovili so, da sta oba starša zdrava, za nekatere spremembe, ki so jih odkrili pri otroku, pa so morali iskati (redke) bolnike s podobno klinično sliko drugod po svetu. Z metodo prekrivanja treh milijard genov so identificirali nov gen, ki je kriv za prezgodnje staranje. Po prvem objavljenem zapisu o tej bolezni v strokovni literaturi so ga poimenovali Fontainov sindrom.

Irena Lesjak
, mama umrlega otroka, je nesebično dovolila raziskavo v prepričanju, da so takšna odkritja pomembna za vse starše, ki jim odkrijejo genetske nepravilnosti oziroma ugotovijo, da ne gre za dedni prenos. Takšne informacije jim pomagajo bolje razumeti vzroke za genetske spremembe oziroma razvojne nepravilnosti in pri odločitvah za nadaljnje načrtovanje starševstva.

Več preberite v četrtkovi Delovi prilogi Znanost.

01 - Modified: 2018-05-23 11:58:58 - Feat.: 1 - Title: SDS izgubila tožbo proti državi 02 - Modified: 2018-05-23 12:19:58 - Feat.: 1 - Title: Slabo bruseljsko spričevalo za slovenske reforme 03 - Modified: 2018-05-23 08:39:17 - Feat.: 1 - Title: Privolitev je nujna, če podjetje profilira kupce 04 - Modified: 2018-05-23 12:17:07 - Feat.: 1 - Title: Kriminalisti preiskujejo domnevno prirejanje razpisov v UKC Ljubljana 05 - Modified: 2018-05-23 11:49:22 - Feat.: 1 - Title: Hamburg prihodnji teden s prepovedjo za starejša dizelska vozila   06 - Modified: 2018-05-23 12:37:32 - Feat.: 1 - Title: Adriatic Slovenija v roke zavarovalnice Generali 07 - Modified: 2018-05-23 12:44:55 - Feat.: 1 - Title: Visoke cene mnogim zagrenile pot iz Madrida v Kijev 08 - Modified: 2018-05-23 09:05:54 - Feat.: 1 - Title: Znanstvenica, ki sledi svoji otroški želji po odkrivanju prostora 09 - Modified: 2018-05-23 10:48:42 - Feat.: 1 - Title: Gospodarski jet set o prihodnosti Slovenije 10 - Modified: 2018-05-23 08:51:42 - Feat.: 1 - Title: 14 čilskih duhovnikov, vpletenih v zlorabe otrok, razrešenih dolžnosti 11 - Modified: 2018-05-23 07:28:28 - Feat.: 1 - Title: Rožnati val na rdečem jugu 12 - Modified: 2018-05-23 09:09:58 - Feat.: 1 - Title: FOTO:Kraljevina, ki skrbi tudi za turizem
01 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Stekla iz kovinsko-organskih materialov 02 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Slovenski delež v SuperKEKB 03 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Iskanje »receptur« za trdovratne mikrobe 04 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Dobro mentorstvo temelji na svobodi in spodbudi 05 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: (Pre)drage objave v prestižnih znanstvenih revijah 06 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Odkrili skrito upornost superprevodne nanožice 07 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Slovenski znanstveniki dokazali upornost pri superprevodnikih 08 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Kitajska vesoljska postaja prileti ponoči 09 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Kaj bo razkril genom človeške ribice? 10 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Leto 1919 – obnova ali ustanovitev Univerze v Ljubljani ? 11 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Z matematičnim znanjem do prihodnosti 12 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Razkrito skrivno življenje dreves – mar res? 13 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Najstarejši satelit še vedno kroži okoli Zemlje 14 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Tiangong-1 se bliža dramatičnemu koncu 15 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Odslužena kitajska vesoljska postaja pada proti Zemlji 16 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: Znanstveni blog: Tek za vozom
01 - Modified: 2018-05-23 11:31:57 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Cvetlična modna revija v Chelseau 02 - Modified: 2018-05-23 10:09:43 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Fotografije dneva (23. 5.) 03 - Modified: 2018-05-23 10:11:01 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Valter Birsa nič več za reprezentanco, ki bo v Črni gori oslabljena  04 - Modified: 2018-05-23 09:09:58 - Feat.: 1 - Title: FOTO:Kraljevina, ki skrbi tudi za turizem 05 - Modified: 2018-05-22 18:15:54 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Turjaški grad propada 06 - Modified: 2018-05-22 18:36:44 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Kmetje z Ježice odločeni preprečiti kohezijski projekt 07 - Modified: 2018-05-23 11:08:46 - Feat.: 1 - Title: FOTO:Bruselj še ne more natakniti uzde Facebooku 08 - Modified: 2018-05-22 16:44:21 - Feat.: 0 - Title: FOTO:Giro: tudi po kronometru Yates s skoraj minutno zalogo (VIDEO) 09 - Modified: 2018-05-22 16:55:46 - Feat.: 1 - Title: FOTO:Meghan »sesula« spletno stran (FOTO) 10 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: FOTO: Na ljubljanskih trgih in ulicah silvestrovalo približno 100.000 ljudi 11 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: FOTO: Na ljubljanskih trgih in ulicah silvestrovalo približno 100.000 ljudi 12 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: FOTO: Na ljubljanskih trgih in ulicah silvestrovalo približno 100.000 ljudi 13 - Modified: 0000-00-00 00:00:00 - Feat.: 0 - Title: FOTO: Na ljubljanskih trgih in ulicah silvestrovalo približno 100.000 ljudi