Sorodstvena nagnjenost za nenadni zastoj srca

Štiri od desetih ugotovljenih kardiomiopatij, okvar srčne mišice so genske oziroma dedne narave.

sob, 10.02.2018, 10:00

Štiri od desetih ugotovljenih kardiomiopatij, okvar srčne mišice, ki so najpogostejši vzrok za odpoved srca in nenadno smrt pri mladih, so genske oziroma dedne narave. V evropskem združenju za kardiologijo ESC tako opozarjajo na nujnost družinskih pregledov za preprečevanje zgodnjih smrti pri sicer zdravih sorodnikih. Pri kardiomiopatiji se srce poveča oziroma oteče ali otrdi. Zato slabše deluje, saj ne more črpati krvi in vzdrževati normalnega električnega ritma. Za kardiomiopatijo zboli vsak tristoti Evropejec.

Raziskovalni članek o tem je objavljen v najnovejši številki strokovne revije European Heart Journal. V študijo so vključili 3208 bolnikov v 69 medicinskih središčih iz 18 držav. Raziskovalci so bili presenečeni nad pogostostjo te bolezni, sploh ker so odkrili, da ima kar 40 odstotkov bolnikov bolezen v družini, čeprav so bili sicer prepričani, da so zdravi. Prof. Philippe Charron s pariške klinike Pitié-Salpêtrière tako opozarja, kako pomembno bi bilo družinsko oziroma sorodstveno testiranje za pravočasno odkrivanje bolezni in preprečevanje nenadnih smrti.

Pri dveh tretjinah družin, vključenih v raziskavo, so z ehokardiografijo in elektrokardiogramom odkrili enako pogosto dedno bolezen. Zato priporočajo skrbnejšo presojo, kdaj bi lahko z defibrilatorjem pravočasno preprečili morebitno aritmijo in zaplet, ki se utegne končati z nenadno smrtjo.

Sistematične kardiološke preglede priporočajo ljudem, starim od 50 do 60 let; bolezen pa so ugotovili tudi pri mlajših in starejših. Zaradi genske nagnjenosti se namreč lahko pojavi zelo zgodaj ali z večdesetletnim zamikom, česar doslej niso predvidevali. Prej ko se odkrijejo znaki bolezni pri sorodnikih, bolj se jih lahko nadzira in preprečuje zaplete in najhujšo obliko, nenadno srčno smrt. Ta je lahko posledica motnje ritma oziroma srčne aritmije, zato sta pomembna ozaveščenost in zgodnje odkrivanje, poudarja prof. Charron.

Po oceni avtorjev odkrivanje in obravnava bolnikov s povečanim tveganjem za nenadno srčno smrt zaradi genske obremenjenosti trenutno nista optimalna. Zato priporočajo bolj sistematično strokovno obravnavo v izbranih evropskih ekspertnih centrih in ustrezno ureditev na nacionalni ravni.

Prijavi sovražni govor