Zdravljenje duchennove bolezni

Ameriška uprava za hrano in zdravila FDA je odobrila pospešeno pripravo dokumentacije, potrebne za registracijo zdravila deflazacort ameriške biofarmacevtske družbe Marathon, ki specializirano raziskuje zdravilne učinkovine za nevrološke redke bolezni.

Hitrejša obravnava vlog za odobritev novih zdravil na FDA je predvidena za zdravilne učinkovine, ki obetajo bistveno boljše zdravljenje od dosedanjih zdravil ali pomenijo novo možnost; pogosto se to nanaša na tako imenovana zdravila sirote za redke, praviloma neozdravljive bolezni, za katere je še zlasti malo zdravil.

Tako je tudi pri obravnavi duchennove mišične distrofije, prirojene, neozdravljive in postopno napredujoče okvare mišic. Če bodo postopki na FDA stekli po načrtih, bo deflazacort iz skupine glikokortikoidov s protivnetnim in imunosupresivnim delovanjem prvo v ZDA odobreno zdravilo za bolnike s to boleznijo. Po besedah dr. Valerie A. Cwik, znanstvene sodelavke ameriškega združenja za obravnavo bolnikov z mišično distrofijo, bi bistveno prispevalo k boljši obravnavi bolnikov s to hudo, napredujočo mišično distrofijo, ki prizadene v povprečju enega na 3600 do 6000 živorojenih dečkov. Zaradi genskega vzroka še ni ozdravljiva.

Bolezen je namreč povezana z okvaro kromosoma X, zato jo odkrivajo skoraj izključno pri dečkih; včasih že zelo zgodaj, običajno pa nekako pri petih letih, ko starši in zdravniki ugotavljajo, da se otrokove telesne sposobnosti razlikujejo od vrstnikov. Njihova mišična moč postopoma peša in pri trinajstih imajo že toliko težav z gibanjem, da potrebujejo invalidski voziček. Ali se bolezen razvija v blažji ali težji obliki, je odvisno od različnega tipa mutacij ter njihovega učinka na tvorbo beljakovine distrofin, pomembne sestavine v mišičnem tkivu, povezane z gibanjem.

Molekularna osnova dushennove mišične distrofije je že precej dobro raziskana, po svetu tečejo številne predklinične raziskave in poskusi zdravljenja na živalskih modelih ter v manjšem obsegu klinične študije pri bolnikih. Strokovnjaki, bolniki in starši težko pričakujejo nove možnosti zdravljenja, ki so zdaj omejene na upočasnitev pešanja mišične moči, zmanjšanje tveganja za skoliozo (krivljenje hrbtenice), odpravljanje težav z dihanjem zaradi zmanjšanja delovanja pljuč in lajšanje drugih simptomov ter preprečevanje zapletov te bolezni.