Zdravilo, drago kot žafran, učinkovito kot sol

Ljubljana – Evropska agencija za zdravila (EMA) je septembra potrdila smiselnost uporabe dragega zdravila Orkambi za zdravljenje cistične fibroze, enako že pred tem ameriška agencija (FDA). A šestmesečna študija kaže, da je zdravilo enako učinkovito kot raztopina soli. Ga bo Slovenija uvrstila na listo zdravil?

Cistična fibroza je prirojena, redka kronična bolezen, za katero zboli eden od 3500 rojenih otrok. Bolezen je dedna, gre za okvaro gena. Prizadene več organov, predvsem pljuča in prebavila. Nedavno je bila bolezen smrtna že v otroštvu, zdaj pa, zahvaljujoč zdravljenju, živijo bolniki vse dlje. V Sloveniji je bolnikov s cistično fibrozo 120.

Vsako novo zdravilo vzbudi pri bolnikih in njihovih starših veliko upanje, sta povedala zdravnika Uroš Krivec in Ana Kotnik Pirš s centra za cistično fibrozo na Pediatrični kliniki v Ljubljani, ki skrbita za male bolnike. Izjemno veliko je obetalo odkritje gena za cistično fibrozo leta 1989, ko so strokovnjaki upali, da je samo še vprašanje kratkega časa do do kritja genskega zdravljenja. A do danes se pričakovanja niso izpolnila. Raziskave genskega zdravljenja potekajo še naprej, največja v Londonu.

Za vsako mutacijo drugače

Med drugim so ugotovili, da so mutacije gena različne in zato je vse bolj pomembna »natančna medicina«, torej zdravila, ki učinkujejo na točno določeno gensko mutacijo. Pred vrati uporabe je povsem novo zdravilo (z imenom Orkambi) za bolnike, ki imajo na genu CFTR mutacijo deltaF508. To je najpogostejša mutacija gena bolnikov s cistično fibrozo. Tako ameriška kot evropska agencija za zdravila sta zdravilu že prižgali zeleno luč. Zdravilo bo po vsej verjetnosti zelo drago. A uporaba vendarle ni tako zelo samoumevna, pripovedujeta sogovornika.

Dve študiji

Rezultati največje študije, ki je potekala 24 tednov in je bila objavljena v reviji New England Journal of medicine julija 2015, so pokazali, da je pri bolnikih izboljšalo pljučno funkcijo za 6,7 odstotka izdihanega zraka iz pljuč glede na prejšnje stanje bolnika. Prav toliko (6,62 odstotka) pa pomaga tudi hipertonična raztopina NaCl, torej raztopina soli, je ugotovila raziskava, katere rezultati so bili objavljeni leta 2009 v isti znanstveni reviji. »Vdihovano hipertonično raztopino NaCl večina naših bolnikov vsakodnevno uporablja. Glede na izjemno visoko ceno zdravila Orkambi in omejen učinek na pljučno funkcijo, ki je praktično primerljiv z inhalacijami hipertonične raztopine, je potreben temeljit premislek pred uvedbo zdravila. Menimo, da bi bilo potrebno spremljati odločitve v drugih državah, predvsem znotraj Evrope,« je dejal Uroš Krivec, predstojnik centra za cistično fibrozo.

Cena 300.000 dolarjev na leto

Kolikšna natančno bo cena tega zdravila še ni znano, a bi lahko sklepali po podobnem zdravilu z imenom Kalydeco oziroma ivakafktor, ki je v uporabi od leta 2012. To zdravilo učinkuje na bolnike z drugo mutacijo gena (G551D). V raziskavi, ki so jo izvajali 48 tednov, so ugotovili, da to zdravilo izboljša pljučno funkcijo za približno 15 odstotkov, kar je veliko. Precej visoka pa je tudi cena. Zdravilo za enega bolnika stane 300.000 dolarjev na leto. Bolnikov s to mutacijo v Sloveniji ni, a je bilo septembra kljub temu odobreno nadaljevanje postopkov za njegovo registracijo, saj se lahko tak bolnik kadarkoli narodi.

»Zelo pomembno je, da je Slovenija pripravljena zagotoviti zdravilo, tudi če je bolezen ekstremno redka. Pomemben je model za uvedbo tega zdravila, saj je podobno tudi z zdravili za druge redke bolezni. Seveda pa je najpomembnejše, da zdravilo res pomaga. Po tako kratki uporabi in skromnih rezultatih, kot so se pokazali v primeru zdravila Orkambi, je težko dokončno vrednotiti zdravilo. Moralna naloga zdravnikov je, da povemo, kakšni so v resnici učinki zdravil. Glede na podatke iz evropskega registra bolnikov, pričakujemo, da se bo do leta 2025 število bolnikov povečalo za polovico zaradi večjega števila bolnikov, ki bodo preživeli v kasnejšo odraslo dobo. Zelo pomembno je, da bodo naši bolniki nova zdravila pričakali v kar najboljši kondiciji,« sta dejala zdravnika.

Jurij Fürst, vodja oddelka za zdravila na ZZZS, je povedal, da je govoriti o uvrstitvi povsem novega zdravila še veliko prezgodaj.