Od prvega stika z družino do začetka klinične študije je šlo za proces, ki presega raziskovalni okvir in vključuje izrazito družbeno in etično dimenzijo.
Galerija
S čim manjšo dozo virusa so želeli doseči čim večjo dostavo neposredno v možgane in tako čim večji terapevtski učinek ob zmanjšanju morebitnih sistemskih toksičnih učinkov. FOTO: UKC Ljubljana
Sindrom CTNNB1 je posledica izražanja oziroma normalnega delovanja le ene kopije gena CTNNB1, kar vodi v znižano raven funkcionalnega proteina β-katenina. Ta protein ima glavno vlogo pri razvoju centralnega živčnega sistema, formaciji krvno-možganske bariere, vzpostavljanju celičnih stikov in medsebojni celični komunikaciji ter sinaptični plastičnosti. Njegovo pomanjkanje se odraža v progresivni klinični sliki, ki vključuje razvojne zaostanke, motorične motnje in kognitivne primanjkljaje.
Preberite še: Urban po genski terapiji lahko sam naredi nekaj korakov
Leta 2021 se je Urbanova mama, gonilna sila razvoja zdravila, dr. Špela Miroševič skupaj s prof. dr. Damjanom Osredkarjem obrnila na nas z vprašanjem, ali bi bilo mogoče razviti terapijo za njenega sina. Tak trenutek raziskovalca v ...
| Znanoteh
Komentarji