Stara je 71 let, a ne čuti bolečin

Ni čutila, da je naslonjena na prižgan štedilnik, ampak je opeklino šele zavohala.

Objavljeno
28. marec 2019 12.32
Posodobljeno
28. marec 2019 13.27
Gospa iz Škotske zaradi genskih mutacij ne čuti bolečin. FOTO: Shutterstock
Staša Pust
Staša Pust
Si predstavljate življenje brez bolečin? Da vas ne bi nič zvijalo v križu, nič trgalo v kosteh in noben boleč sklep ne bi oviral vašega gibanja? Dokaz, da je to mogoče, je 71-letna Škotinja Jo Cameron.

Brez bolečin živi zaradi genske mutacije. A ne samo da ne čuti bolečin, obenem ne čuti niti tesnobe in strahu, pa še vse rane se ji celijo hitreje kot drugim smrtnikom. Da zares ne čuti bolečin, je zaznala po operaciji kolka, saj ni poročala o nobenih težavah, čeprav imajo drugi pacienti pri isti operaciji hude bolečine.

Odkritje še nepoznane vrste genske mutacije bi lahko bilo v prihodnosti ključno pri razvoju novih oblik brezbolečinskega zdravljenja ljudi po svetu.
 

Nikoli ni čutila bolečine

 
Cameronova, bivša učiteljica, ki živi v škotskem mestu Inverness, je imela v preteklosti kar nekaj poškodb. Med drugim je imela zlomljena rebra, razne ureznine in opekline, prav tako je imela večje število kirurških posegov, pri čemer ni potrebovala nobenega ali zelo malo zdravil za lajšanje bolečin. Zgodilo se ji je že, da je bila naslonjena na prižgan štedilnik, vendar tega ni čutila, temveč je opeklino šele zavohala.
 
Poleg tega izstopa, ker nikoli ne podleže paniki. Dober primer se je zgodil pred dvema letoma, ko jo je voznik tovornjaka izrinil s ceste. Splezala je iz avta, ki je obrnjen na glavo pristal v jarku, in potolažila prestrašenega voznika tovornjaka. Modrice in poškodbe od nesreče je opazila kasneje. Testi za stres, ki jih je rešila, so pokazali tudi nične možnosti, da zboli za depresijo.

image
FOTO: Blaž Samec/Delo

 

Ugotovitev po operaciji kolka

 
Cameronova je po treh letih prepričevanja zdravnikov končno imela operacijo obrabljenega kolka. V bolnišnici so zdravniki ugotovili, da so bili njeni prsti na nogah deformirani zaradi osteoporoze. Tudi po operaciji Cameronova ni čutila nobene bolečine. Ker so bili zdravniki nad visoko bolečinsko toleranco presunjeni, so jo poslali k specialistu za bolečine v London.

»Do pred nekaj leti nisem vedela, da je to nekaj neobičajnega,« je rekla. »Mislila sem, da je tako pri vseh ljudeh.«
 

Strokovnjaki našli pomembni mutaciji

 
S testom DNK so odkrili dve pomembni mutaciji, ki s skupno pomočjo zatirata bolečino in tesnobo ter povečujeta srečo, pozabljivost in hitrost celjenja ran. Prva mutacija je pogosta tudi med preostalo populacijo in znižuje raven delovanja gena FAAH. Ta proizvaja encim anandamid, ki zaznava bolečino in slabo voljo. Encim deluje podobno kot aktivne sestavine marihuane.
 
Druga mutacija je manjkajoči del DNK, ki je pri zdravnikih sprva vzbudil začudenje. Nadaljnja analiza je pokazala, da je »izbris« bolečine povzročal sprednji del prej neznanega gena, ki so ga znanstveniki kasneje poimenovali FAAH-OUT. Strokovnjaki menijo, da novoodkriti gen deluje kot volumski nadzor nad genom FAAH in ga z mutacijo onemogoča. Cameronova je imela dvojno količino encima andamid, kot jo imajo ljudje sicer.
 

Bo odkritje pomagalo pri razvoju novih analgetikov?

 
James Cox, vodja raziskave, je prepričan, da bo odkritje pomagalo pri razumevanju delovanja gena, saj bodo dobili boljši vpogled v bolečinski sistem. To lahko kasneje uporabijo pri genski terapiji, ki bo odslikavala učinke, s katerimi se sooča Cameronova. Strokovnjak hkrati upa, da bodo iznašli nov analgetik za ljudi, ki vsakodnevno živijo v bolečinah.