Urban po genski terapiji lahko sam naredi nekaj korakov

Klinična študija GAIN-CTNNB1 se je v Univerzitetnem kliničnem centru Ljubljana začela decembra lani. Predvideno je, da bo najmanj 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Prvi je terapijo prejel deček Urban, po katerem se zdravilo imenuje urbagen.

»Namen študije je v prvi vrsti oceniti varnost zdravljenja otrok, ki živijo s sindromom CTNNB1, z gensko nadomestno terapijo, iščemo pa seveda tudi učinkovitost,« je poudaril predstojnik kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki prof. dr. Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo.

Preberite še: Od diagnoze do prvega odmerka: slovenska pot razvoja genske terapije za sindrom CTNNB1

Za zdaj so rezultati obetavni. »Prvi bolnik pred zdravljenjem ni mogel hoditi, zdaj lahko naredi nekaj samostojnih korakov, in kar je še bolj spodbudno, lahko hodi pol ure tako, da se z eno roko drži starša,« je še povedal. »Napredek vidimo tudi na drugih področjih, ampak tega bomo lahko natančneje ocenili šele v naslednjih mesecih. Opazili smo nekaj stranskih učinkov zdravljenja, vendar nič resnega, zato je neodvisna komisija, ki spremlja varnost bolnikov, odobrila nadaljevanje študije in zdravljenje novih bolnikov,« je dodal.

Pri izvajanju študije so previdni in potrpežljivi. Po zdravljenju prvega otroka so počakali tri mesece, da so pridobili ustrezne podatke za delo neodvisne komisije vrhunskih strokovnjakov, ki je ocenila, ali podatki kažejo, da je zdravilo dovolj varno, da ga prejme naslednji otrok.

»Pri drugem bolniku, ki smo ga sprejeli, smo morali zdravljenje začasno preložiti zaradi prej obstoječih zdravstvenih težav, tako da imamo zdaj tukaj tretjo bolnico, ki pa je že opravila presejalne preiskave, in če bo šlo vse po sreči, jo bomo zdravili v začetku maja,« je še dejal dr. Osredkar. Otroke bodo sicer po aplikaciji zdravila spremljali pet let.

Damjan Osredkar, predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki, vodi klinično študijo. FOTO: Leon Vidic

Sindrom CTNNB1 so prvič opredelili leta 2012 na Nizozemskem, danes motnjo diagnosticirajo pri približno 500 bolnikih na svetu, vendar je število verjetno podcenjeno. Raziskave so namreč pokazale, da gre pri tretjini otrok z diagnozo cerebralne paralize pravzaprav za neprepoznano gensko motnjo, patogena različica gena CTNNB1 pa je med tistimi, ki jih najpogosteje odkrijejo pri teh bolnikih.

Večina dojenčkov s tem sindromom ima ob rojstvu nizek mišični tonus (hipotonijo), kar povzroči zamudo pri doseganju gibalnih mejnikov in včasih težave s hranjenjem. Poleg tega večina dojenčkov v prvem letu življenja razvije povišan mišični tonus v nogah in včasih v rokah. Večina otrok kaže občutno zamudo pri doseganju gibalnih mejnikov. Le 40 odstotkov otrok s tem sindromom lahko hodi brez podpore. Prav tako imajo otroci mikrocefalijo ali manjšo glavo od povprečja. Imajo težave z očmi in vidom, raziskave kažejo tudi povečano pojavnost sindroma CTNNB1 pri prirojenih srčnih boleznih. Poleg tega imajo lahko težave pri govoru.