Tiskane izdaje
Angelmanov sindrom je poimenovan po angleškem pediatru Harryju Angelmanu, ki je leta 1965 to genetsko bolezen opisal kot skupek različnih motenj, med drugim hiperaktivnost, motnje spanja in hranjenja, gibanja, komuniciranja in druge funkcionalne primanjkljaje. Gre pa le za en primer izmed približno 5 ljudi na 10.000 prebivalcev, kar je splošno sprejeta definicija za dolgo prezrte redke bolezni, ki so zato upravičeno pogosto poimenovane bolezni sirote. Te so tudi šele zadnja štiri leta formalno deležne širše pozornosti svetovne javnosti s posebnim mednarodnim dnevom redkih bolezni. Prvič, leta 2008, je bil - pomenljivo - izbran 29. februar, sicer pa je to zadnji dan v tem mesecu; letos s sporočilom krovne organizacije bolnikov Eurodis, da je treba tudi redke bolnike in njihove bolezni obravnavati enakopravno.
Le peščica ali na tisoče bolnikov
Nekatere od omenjenih bolezni so res zelo redke in jih je v kakšni manjši državi komaj peščica, zato pa so bolniki toliko bolj prizadeti, pogosto izolirani od okolja, drugih je več in po oceni evropskega portala Orphanet tako samo na območju EU živi približno 36 milijonov ljudi oziroma je s tem zaznamovano 6 do 8 odstotkov prebivalstva; v veliki meri (75 odstotkov) otrok, med katerimi jih tretjina umre pred petim letom starosti. V približno 80 odstotkih so vzroki genetske okvare, lahko pa jim botrujejo tudi virusne, bakterijske okužbe, znani ali še neznani vplivi okolja.
Znaki bolezni se lahko pojavijo že pri rojstvu, v otroštvu ali pri odraslih. Večina redkih bolezni, ki so kronične, napredujoče, degenerativne, močno poslabša kakovost življenja bolnikov in njihovih svojcev. Ljudje z redkimi boleznimi imajo večinoma podobne težave; pogosto mine veliko časa, preden sploh pridejo do prave diagnoze, dobijo skope oziroma pomankljive informacije o naravi bolezni in - zaradi pomanjkanja primernih zdravil in nesistematične skrbi zanje - najbolj boleče občutijo neenako (ne)dostopnost do zdravljenja in primerne oskrbe.
Hude stiske prezrtih bolnikov
Pri nas so razmeroma precej znane Fabryjeva in Pompejeva bolezen, cistična fibroza, Gaucherjeva bolezen, fenilketunurija, ALS, nekatere živnomišične bolezni, akromegalija (ki nastane zaradi čezmernega izločanja rastnega hormona pri ljudeh, ki so že prenehali rasti in če se ne zdravijo jim to močno poslabša kakovost življenja oziroma ga v povprečju skrajša za deset let ...), juvenilni primarni sistemski vaskulitis oziroma vnetje krvnih žil, redke vrste raka, več bolezni s področja hematologije itd. Druge so manj znane tako v strokovni kot širši javnosti, čeprav tudi niso tako izjemno redke. S prirojenimi motnjami presnove se ukvarjajo na oddelku za presnovne bolezni na pediatrični kliniki v Ljubljani, kjer imajo podatke o zdravljenju več kot 200 otrok s približno 40 različnimi diagnozami, povezanimi z motnjami presnove. V centru za živčno-mišične bolezni, ki že več desetletij deluje na Inštitutu za klinično nevrofiziologijo pa so vključeni bolniki z dednimi boleznimi, ki prizadenejo mišice, periferno živčevje in centralni živčni sistem v povezavi s perifernim živčevjem ali mišicami. V register je vključenih več kot 12.100 bolnikov, od tega več kot 400 z dedno nevropatijo, več kot 150 s spinalno mišično atrofijo, več kot 500 z miopatijo in približno 140 z ostalimi živčno-mišičnimi dednimi boleznimi. Letno registrirajo od 35 do 45 novih bolnikov.
Vseevropska akcija
Na nezavidljiv položaj bolnikov z redkimi boleznimi so sicer že pred več kot desetimi leti opozorili v Evropskem parlamentu in svetu, najprej z jasno opredelitvijo redkih bolezni in zdravil zanje in pozneje s konkretnejšimi priporočili za države članice. Med drugim je več te tematike vključene v okvirne raziskovalne programe, tudi v 7 OP do leta 2013, podobno pa naj bi veljalo tudi za v prihodnje. Države članice naj bi med drugim ustanovile strokovne centre za diagnostiko in sistematično obravnavo redkih bolezni, izboljšale njihovo povezavo v evropski referenčni mreži in tam, kjer jih še nimajo, vzpostavile nacionalne načrte za redke bolezni. Ena takih pomembnih točk pri tem je mednarodni projekt Europlan, v katerem že sodeluje večina držav, ki si skupaj prizadevajo oblikovati priporočila za učinkovitejše uresničevanje strateškega načrta za obravnavo redkih bolezni na omenjenem območju. Poleg tega Evropska komisija načrtuje tudi pregled pogojev za trženje zdravil sirot v Evropi, saj so cene in razpoložljivost teh zdravil zelo različne
Četrtina bolnikov več let brez prave diagnoze
Kot ob tem med drugim ugotavlja Kevin Loth, član Evropskega odbora ekspertov za redke bolezni (EUCERD), zaradi še vedno premajhnega poznavanja redkih bolezni in skromnih možnosti zdravljenja, ostaja veliko bolnikov brez diagnoze, mnoge obravnavajo pod napačnimi diagnozami oziroma najpogosteje zelo pozno. Analize kažejo, da kar četrtina bolnikov čaka od 5 ali celo do 30 let, da pride do prave diagnoze; 40 odstotkov jih dobi v začetku napačno diagnozo in jih tudi neustrezno zdravijo, ali včasih tudi po nepotrebnem operirajo.
Kar zadeva zdravila sirote, je bilo po njegovih besedah že večkrat poudarjeno, da majhno število potencialnih bolnikov za določeno bolezen zmanjša ekonomsko privlačnost raziskav in razvoja zdravil za zdravljenje redkih bolezni. Razvoj zdravil je otežen, ker je bolnikov malo, so geografsko razpršeni in mnogi ostajajo neodkriti. Zahteva se visoka kakovost podatkov oziroma učinkovitost, saj morajo seveda tudi ta zdravila dokazati ustrezno razmerje med koristmi in tveganjem. Poleg tega ni dovolj samo razviti nova zdravila, kar po navadi traja od 10 do 15 let, nujno je tudi poskrbeti za obveščanje in izobraževanje medicinskih in drugih strokovnjakov, razvijati diagnostična orodja in tako naprej.
Kljub številnih težavam pa je le treba, kot še dodaja, poudariti, da je bilo pred sprejemom posebne uredbe Evropskega parlamenta in Sveta o zdravilih sirotah leta 2000, na omenjenem območju odoborenih samo 8 takih zdravil, deset let pozneje pa jih je na voljo več kot 60; več kot 720 zdravil pa je v različnih fazah preverjanja pred odobritvijo. Spudbude za razvoj zdravil sirot in drugih medicinskih pripomočkov in odobritev njihove uporabe so imele pozitivne učinke na raziskave in razvoj na področju redkih bolezni; leta 2008 je bilo več kot 15.000 zasebnih ali javnih raziskovalnih projektov in okoli 2.530 kliničnih študij.
Več aktivnosti v vsaki državi
Med priporočili za nacionalne načrte o redkih boleznih in zdravilih sirotah, ki jih je pripravila posebna delovna skupina EBE EuropaBio, je med drugim posebej poudarjeno, naj se države osredotočijo na pretehtane prednostne ključne ukrepe, ki lahko bistveno izboljšajo razmere za bolnike z redkimi boleznimi. Zato je treba, tam, kjer jih še ni, na nacionalni ravni ustanoviti interesne svetovalne skupine, kjer morajo biti aktivno vključene vse interesne skupine kot so zdravniki, raziskovalci, farmacevtska industrija, plačniki iz zasebnega in javnega kapitala, predvsem pa tudi nevladne organizacije bolnikov, ki praviloma dejavno skrbijo za dobro obveščenost širše, pa tudi strokovne javnosti. Med dobrimi zgledi za dobro organiziranost interesne svetovalne skupine se omenjajo organizacijski odbor za zdravila sirote na Nizozemskem, pa hitrejši dostop v nujnih primerih še pred pridobitvijo dovoljenja za trženje, kot je to urejeno v Franciji in še nekatere druge primere.
Kaj in kako z množico podatkov?
Izkušnje vedno znova potrjujejo, da je zelo pomembno (boljše) sodelovanje pogosto razdrobljenih moči, znanja, denarja, množice zbranih podatkov ... Zato naj bi, močno priporočajo, v državah članicah bolj povezali centre za diagnosticiranje, raziskovanje in zdravljenje. Enako velja tudi za različne registre, ki naj bi jih uskladili na evropski ravni, povezali in racionalizirali. Po ocenah strokovnjakov se lahko v to vključujejo tudi podjetja, ki tržijo zdravila za redke bolezni. zanimiv primer je na primer Genzyme, ki ima zbrane podatke za več kot 9.500 bolnikov, ki so vpisani v mednarodne registre za redke bolezni. Ti registri vključujejo tako bolnike, ki se zdravijo, kot tiste, ki se ne in skupaj predstavljajo največji vir podatkov za omenjene bolezni. Registri se uporabljajo predvsem v znanstvene namene, hkrati pa tudi za izpolnitev stalnih regulatornih obvez. Vse skupaj poteka na podlagi podatkov o realni učinkovitosti zdravil. Tovrstni podatki se lahko uporabljajo za pripravo analiz dolgoročnih učinkov zdravil in so še posebej pomembni v primeru redkih kroničnih bolezni. Hkrati ti podatki nudijo primerjalne opise epidemiologije in zdravniških praks. Registri lahko torej služijo kot izhodišča, ki omogočajo in podpirajo raziskave, kar lahko vodi do novejših, boljših in učinkovitejših zdravil za redke bolezni.
Kot je bilo že velikokrat poudarjeno, bi bilo najbolje za zdravila za redke bolezni zagotavljati denar iz ločenih, centraliziranih, po možnosti nacionalnih virov, kajti če to obremenjuje posamezne bolnišnice ali druge centre oziroma strokovne skupine, ki se ukvarjajo s tem, obstaja velika nevarnost, da bodo še naprej odrinjene (sirote).
Čezatlantsko sodelovanje strokovnjakov
Obetavno je videti globalno, čezatlantsko sodelovanje strokovnjakov za redke bolezni oziroma pristojnih inštitucij kot so EMA, Evropska agencija za zdravila in NIH, nacionalni inštitut za zdravje ter FDA (Ameriška zvezna agencija za hrano in zdravila), torej tesnejše strokovne povezave na tem področju med Evropo in ZDA. Potem, ko se je 40 udeležencev iz Evrope in ZDA prvič sestalo na delovnem srečanju minulega oktobra v Reykjaviku na Islandiji, kjer so govorili o ključnih okvirih za vzpostavitev tesnejšega sodelovanja, bodo letos aprila v Washingtonu to konkretneje opredelili za aktualno in prihodnje obdobje. V poročilih o tem se omenja tudi morebitno sodelovanje Japonskih strokovnjakov in morda še drugih držav. Po najnovejših poročilih evropske agencije za zdravila (EMA), potekajo postopki za odobritev še v letopnjem letu za ducat, torej 12 novih medicinskih produktov, ki so opredeljeni kot zdravila sirote.
Nov priročnik o zdravilih sirotah
Pet slovenskih združenj bolnikov s krvnimi, nekaterimi rakastimi in redkimi boleznimi, je ob letošnjem mednarodnem dnevu redkih bolezni skupaj izdalo knjižico o zdravilih za zdravljenje manj pogostih bolezni. Objavljeni so podatki o (ne)dostopnosti tovrstnih zdravil za bolnike z manj pogostimi boleznimi pri nas in drugod po Evropi in v svetu, različne pobude in aktivnosti za hitrejše odkrivanje (tudi) redkih bolezni ter razvoj zdravil zanje. V knjižici pa je tudi seznam vseh (74) zdravil za zdravljenje manj pogostih bolezni in podatek, da jih je od tega v Sloveniji dosegljivih 42.
