Tiskane izdaje
Distonija je bila še donedavnega za medicino uganka, tako velika, da so razloge za zbolevanje namesto zdravnikov pospešeno iskali psihodinamiki – v psihi. Kar seveda ne drži. Pa vemo, kaj je distonija, ki je še danes nemalokrat slabo (pre)poznana tudi v zdravniških krogih? Njene simptome je najlaže – za tiste, ki so prebrali Notredamskega zvonarja Victorja Hugoja – ponazoriti z likom zvonarja Quasimoda.
Nehotene mišične kontrakcije, ki so počasne, ponavljajoče se in dolgotrajne, pri obolelem namreč povzročijo nenormalno telesno držo in »zamrznitev« tako rekoč sredi giba. Tako se na primer pri žariščni distoniji pojavi krčenje mišic, ki ga oboleli ne more nadzorovati, zato se glava ali telo zvije v skrčen, nenaraven položaj.
Paleta različnih obolenj
To kronično bolezen, ki ima veliko pojavnih oblik, na splošno prepoznamo po zvitih, zasukanih ali torzijskih gibih bodisi dela telesa, denimo trupa ali okončin, bodisi celotnega telesa – od tod primerjava z zgrbljenim notredamskim zvonarjem. Bolezen lahko prizadene vrat, obraz, glasilke, roko ali nogo, lahko oči; kadar »zapre oči«, oboleli v bistvu oslepi. Če zbolijo otroci, je možnost, da bo bolezen napredovala v tako imenovano generalizirano distonijo, bistveno večja; s starostjo se ta možnost zmanjšuje.
Distonije nastanejo zaradi neravnovesja kemičnih prenašalcev oziroma nevrotransmiterjev v globokem in prastarem delu možganov, imenovanem bazalni ganglij. Razlogi za nastanek bolezni so različni, lahko se skrivajo v genih, mnogi pa zbolijo tudi zaradi posledic uživanja psihiatričnih zdravil.
Zanimivo je, da je pogostost pojavljanja distonije odvisna tako od starosti kot od etničnih korenin. Pri nas epidemioloških študij ni, medtem ko za Evropo velja ocena, da ima eno od oblik te nevrološke motnje gibanja približno pol milijona ljudi, med njimi je veliko otrok in mladostnikov.
Prepoznava bolezni slaba
Včasih so bili zdravniki ponosni, ker so znali diagnozo postaviti z opazovanjem bolnika, danes se zdi, da so diagnostične naprave in pripomočki nepogrešljivi. Tako pri elektrokardiografiji zdravnik, ki dobi v roke zapis električnih potencialov v pacientovem srcu, lahko postavi diagnozo, ne da bi pacienta sploh imel pred seboj, pravi prof. dr. Zvezdan Pirtošek, predstojnik kliničnega oddelka za bolezni živčevja na nevrološki kliniki UKC Ljubljana, in hkrati opozori, da pa prav »v tem delu nevrologije še vedno velja stara modrost, da se je treba zanesti na opazovanje oziroma na klinično diagnozo, enako kot pred sto leti«.
Da tovrstna pot do diagnoze ni preprosta, potrjuje izkušnja Tedyja Grbca, ki je za mišično distonijo zbolel pri 25 letih. Spat je šel zdrav, zbudil se je z bolečino v vratu, ki je vzbujala sum na posledice prepiha v podobi »heksenšusa«. V resnici je zbolel za tortikolisom. Izboljšanja ni bilo, začela se je kalvarija okoli zdravnikov, kajti bolezensko stanje se je iz dneva v dan slabšalo, krč in bolečina nista izzvenela. »Ker niso vedeli, kaj mi je, nisem dobil ne zdravljenja ne bolniškega dopusta. Pošiljali so me k psihologom in psihiatrom, nato pa me, ker niso nič ugotovili, označili za hipohondra,« se spominja nevzdržnega pristopa in stigmatizacije.
Šele ko je prek spleta »prišel« do dr. Pirtoška, so se stvari spremenile. Dobil je pravo diagnozo, začelo se je več let trajajoče zdravljenje, ki pa je bilo le delno učinkovito. Potem so v ZDA dosegli ključen preboj na tem področju, s kirurškim zdravljenjem, tako imenovano globoko možgansko stimulacijo, ki je postala pomembna metoda pri zdravljenju gibalnih motenj (tudi parkinsonove bolezni in tremorja). Ko so postopek začeli izvajati v Evropi, se je tudi Tedy Grbec odločil za ta poseg. »Popolnoma je uspel in tako sem po 15 letih lahko spet zaživel normalno, pravzaprav novo življenje,« poudarja gospod, ki se je po prestani kalvariji poročil, ima otroke in je povsem navdušen nad to skoraj edino možnostjo rešitve, ne pa tudi ozdravitve. »Toda kljub temu, da mi danes zdravniki še vedno rečejo, da nisem 100-odstoten, sam pravim, da sem 120-odstoten,« zatrdi z nasmehom na obrazu.
Glavni problem so dolge čakalne dobe. Najprej se pri postavljanju diagnoze zatakne zaradi še vedno slabega (pre)poznavanja distonije, tudi v zdravniških krogih; ko bolnika vendarle usmerijo k pravemu specialistu, pa se zatakne zaradi bistveno predolge čakalne dobe. Na prvi pregled je namreč treba čakati od šest do osem mesecev, še huje pa je pri kontrolnih pregledih, na katere se v povprečju čaka poldrugo leto. »Takšna čakalna doba je pri tako hudi bolezni povsem nedopustna,« opozarja dr. Pirtošek in dodaja, da tisti bolniki, ki ne zdržijo več, pridejo po pomoč v urgentno ambulanto.
Ob tem Nina Zupančič Križnar, specialistka nevrologije z istega oddelka, poudarja: »Je pa res, da ima bolnik takrat, ko enkrat pride v kolesje naše obravnave, zagotovljeno individualno zdravljenje – bolj prizadetim omogočimo 'hitro' obravnavo. Bolnikom zagotavljamo vso diagnostiko in vse vrste zdravljenja, pri čemer je nadvse pomembno tudi nefarmakološko zdravljenje – fizioterapija in delovna terapija, kar pa je bolnikom, žal, težje dostopno.«
Zdravljenje
Pri tej bolezni lahko pomagajo zdravila z antiholinergičnimi lastnostmi, ki pa imajo precej stranskih učinkov, od meglenega vida, zaspanosti, suhih ust, vrtoglavice do težav pri uriniranju, zapeke in tudi tremorja, bolezenskega tresenja rok, ki se pojavlja zlasti pri starejših. Pri zdravljenju distonij, ki zajamejo le del telesa, najbolj pomagajo injekcije botulina – bakterijskega toksina, ki ohromi preveč aktivne mišice. Pri nekaterih distonijah je izboljšanje ali celo popolno ozdravitev mogoče doseči z vstavitvijo elektrod v bazalne ganglije. Žal pa je tudi nekaj takih, pri katerih ne pomaga prav nobeno zdravljenje.
