Za svojega otroka si pripravljen narediti vse

Če devetletni Jaka Škof iz Jurjevice pri Ribnici ne bo pravočasno prejel zdravila za Duchennovo mišično distrofijo, ki so mu jo diagnosticirali na polovici zdajšnje starosti, ga v največ treh letih čaka invalidski voziček. Zdravilo, ki bi mu omogočilo leta približno normalnega življenja, ga čaka v ZDA, zanj pa morata starša Katja in Robert zbrati več kot tri milijone evrov. Ne samo da upata, prepričana sta, da jima bo v boju za pogumnega, veselega sina, ki se natančno zaveda, za kaj gre, uspelo.

»Jaka ima ogromno volje. Nikoli ga nihče ne vidi jokati ali da je žalosten. Tudi ko pade in se poškoduje, je po nekaj sekundah vse v redu. Je močan, pogumen, pravi karakter. Je srčen, družaben, rad govori in kamorkoli pride, ljudem zleze pod kožo,« 43-letni oče Robert Škof poboža svojega četrtošolca. In mali dobro ve, kako je z njim ...

Z Robertom in njegovo dve leti mlajšo ženo Katjo se pogovarjamo pri Škofovih doma v Jurjevici pri Ribnici. Jaka in njegov šestletni brat, prvošolec Oskar, imata svoje opravke, igrice na ekranih.

Jaka se je rodil zdrav, bolezni ni bilo videti. Da je z njim nekaj resnejšega, sta Katja in Robert začela sumiti, ko je imel štiri leta in pol. Ni imel težav z govorom, »bil je malo manj spreten, sicer pa zaostanek ni bil opazen«. Potem pa so se pojavile bolečine. Mislili so, da gre za kolke, šli so k ortopedu, a po strokovnjakovem mnenju je bilo vse v redu. Pregledal ga je še nevrolog, tam pa so ugotovili, se spominjata starša, nekatere povišane krvne vrednosti in »posumili na nevromišično bolezen«. Opravili so še gensko testiranje in pokazalo se je, da ima Jaka DMD, Duchennovo mišično distrofijo. Tega so se bali ves čas, žalostno potrditev so dobili po enem letu.

Noge, srce, pljuča ...

Mati Katja je bolezen poznala, DMD je imel njen stric. »Gre za gensko bolezen, a najprej so rekli, da nisem prenašalka, da sem, se je pokazalo pozneje, ko je imel Jaka že diagnozo. Pri DMD mišice propadajo, najprej noge, potem srce, pljuča, nato govorne in požiralne mišice,« pripoveduje Katja, Robert pa doda: »Če se ne zdravi, otroka med 10. in 12. letom čaka voziček, bolezen pa se konča nekako pri 25. letu.« Vemo, kako.

Zdravijo jo simptomatsko. Bolniki prejemajo kortikosteroide, ki otroku zmožnost hoje »podaljšajo za leto, dve, tri, podatki so različni. Kortikosteroidi pozitivno vplivajo na srce, imajo pa tudi nekaj stranskih učinkov. Kasneje so potrebna zdravila za srce, za pljuča in umetno predihavanje,« razlaga Katja. Kar zadeva zdravila, tako Robert, imamo ta čas v Sloveniji steroide. EU je odobrila dodaten steroid vamorolon in givinostat, zdravilo, ki preprečuje vnetje v mišicah. »Vamorolon je v Sloveniji že moč dobiti, givinostata niso dali še nobenemu otroku. Jaka sicer dobiva steroid deflazacort, ki je že dlje časa v uporabi in so njegovi učinki bolj znani.«

Odkar so se pri fantiču pojavili simptomi, so minila štiri leta. Obolenje se mu pozna pri hoji, vstajanju s tal, ni sposoben, denimo, sonožnega skoka ter, kar je pomembneje, hoje po stopnicah, ne gor ne dol. Tudi zgornji del telesa, roke, postaja šibkejši, povesta starša.

Kako sta mati in oče oni čas sprejela temačno napoved? »Informacije, ki jih na začetku dobiš od zdravnikov, te avtomatično ubijejo, povejo ti samo prva, druga, tretja stopnja in konec. Genetik te seznani s kruto realnostjo, brez olepšav. Že če o bolezni samo poguglaš, te sesuje.« Na nevrologiji pa steroidi, fizioterapija, »srečo imamo, da lahko plavamo v bazenu v Ribnici. Voda na Jako blagodejno vpliva, pljučna funkcija se mu v vodi krepi, trenira pljuča,« omeni Robert.

Kaj pa Jakov mlajši brat Oskar? »Ko smo izvedeli za Jaka, smo šli testirat tudi Oskarja. Če bi že morala izvedeti, bi želela čim prej.« A Oskar se je že od začetka drugače gibal, tako da niso ničesar sumili, preverili pač.

DMD je ena najpogostejših redkih bolezni, tehnologija razvoja zdravil pa je zahtevna, povesta sogovornika. To bolezen ima v Sloveniji 35 otrok, starih do 18 let, mutacijo, kakršno ima Jaka, pa ima samo on. Zakaj se zdravstvena stanja med otroki z DMD razlikujejo, naj ne bi bilo povsem jasno. Robert in Katja omenita družino, v kateri sta oba otroka zbolela za mišično distrofijo, a prvi se je rodil izrazito bolj atletski, mlajši pa je bil ves čas suhec in je bilo takoj videti, da bolezen pri njem hitreje napreduje. Oba otroka sta zbolela, če tako rečemo, po materi, ki je prenašalka, »ženske smo samo prenašalke, načeloma nimamo simptomov te bolezni. Pri ženskah so mogoče težave s srcem.« Je Katja zdrava? »Me kontrolirajo, ampak načeloma ni težav.« S starši otrok z DMD se Škofova vidita občasno, na predavanjih, konferencah, rehabilitacijah, »pokličemo se, skupaj smo v društvu distrofikov«.

Edino v ZDA

Pa pojdimo v ZDA, obljubljeno deželo, kjer je zdravilo elevidys, »za katero veva že kar nekaj časa. Gre za edino odobreno gensko terapijo na svetu. Otroke zdravijo prek virusnega vektorja, infuzije.« Starša ves čas brskata, kaj je novega o bolezni, z umetno inteligenco je vse lažje. Tudi društva doma in po svetu objavijo, ko je kaj novega.

Škofovi štirje so šli aprila letos v Ameriko, v Orlando na Floridi na testiranje, »vse smo si plačali sami, tu ni nobene pomoči«. Jaku so vzeli kri, ga poslali na vzorčenje, da nima protiteles, »če bi jih imel, ne bi smel dobiti zdravila. Pokazalo se je, da je Jaka ustrezen kandidat za zdravilo, in smo si rekli, zdaj pa čim prej nazaj, da zberemo denar.« Preprosto ali komaj dojemljivo rečeno – preračunano iz dolarjev tri milijone evrov. »To je strošek za zdravilo, brez bivanja.«

Ko človek sliši za takšno vsoto, ki jo mora zbrati za otroka, kaj pomisli? »Sprva te sesuje, ampak potem veš, da puške ne boš vrgel v koruzo. Za svojega otroka si pripravljen narediti vse. Počasi se začneš boriti.« Imeli pa so smolo, šestmesečno prekinitev, ko je bilo rečeno, da je zaradi elevidysa v Braziliji umrl otrok, a se je pokazalo, da to ne drži, in so zdravilo vrnili v obtok.

Z elevidysom, pravita Škofova, je bilo doslej zdravljenih tisoč otrok, v kliničnih študijah, ki jih morajo opraviti pred odobritvijo zdravila, pa še nekaj. Ta čas je odobreno v več državah, poleg ZDA na Japonskem, v Braziliji, Bahrajnu, Kuvajtu, Emiratih, Izraelu ... V Evropi, poslušam, naj ne bi bilo odobreno, ker naj bi imelo premalo dokazanih zdravilnih učinkov. Na stari celini so pozorni na druge realne učinke zdravila kot kje drugje, povesta starša. »Sekundarnost, da otrok lažje vstane, gre lažje po stopnicah, jih ne zanima. Oni ocenjujejo, kako hitro zmore štiri stopnice, koliko metrov naredi v šestminutni hoji. Nam pa ni pomemben samo napredek, ampak predvsem da se stanje ne slabša, da je stabilno, kar pa je zelo težko dokazati,« pove Katja.

Sredstva za zdravilo so začeli najprej zbirati prek ribniškega humanitarnega društva Srčni lev, »kasneje smo se povezali z ribniškim Rdečim križem in Karitasom, nato smo stopili še v stik s fundacijo Radia 1. Z njimi imamo podpisano pogodbo, nanje skušamo vse prenesti. Donatorske pogodbe, esemese ... Zdaj smo se obrnili še na podjetja, bili smo v nekaterih medijih, oglašajo se nam srčni posamezniki,« Robert opisuje trnovo pot proti rešitvi.

Načeloma morajo tri milijone zbrati do konca leta, ampak bistveno je, da lahko Jaka prejme zdravilo samo, dokler hodi. »Amerika ima sistem, si hodeč ali si nehodeč. V nehodeči skupini sta dva otroka, stara 14 in 15 let, umrla,« zato so nehodeče bolnike nehali zdraviti. In koliko časa bo načeloma Jaka še hodil? Oče: »Glede na trenutno situacijo v najslabšem primeru eno leto, v najboljšem pa upamo, da še dve ali tri leta. Ampak glede na to, da se stanje slabša ...«

Ne upata, ampak vesta

Kaj Katja in Robert za Jaka postorita iz dneva v dan, kako živijo? »Vse je podrejeno Jaku,« povesta v en glas. Katja je vzgojiteljica, Robert ima franšizo Telemacha, oba delata v Ribnici. Katja je prej delala v Ljubljani, pa jima organizacijsko ni zneslo, zdaj, ko je šola, pa sploh ne. Enkrat na teden ima Jaka fizioterapijo v Kočevju, enkrat na štirinajst dni delovno terapijo v Kočevju, enkrat na mesec fizioterapijo v Ljubljani. Dodeljeno ima še specialno športno pedagoginjo, dve uri na teden, v bazen hodita plavat. Četrtošolec mora vsak dan delati raztezne in dihalne vaje. Ne Robert ne Katja ne igrata iger na srečo. Oče pravi »ja, če bi Jaka obkrožal številke ...«.

Ne glede na vse starša upata. »Ne da upava, veva, da bova dobila denar. Stoprocentno. Ne bova nehala, dokler ga ne zberemo, ker to je edini način, da sinu omogočiva normalno življenje.« Elevidys ne zdravi stoodstotno, a že majhen napredek, »da bo Jaka lahko hodil, da mu ne bo treba v invalidski voziček ... Že to je veliko. Upava, da bodo prišla nova zdravila, študije, in da bo imel možnost priti zraven.«

To zdravilo je že prejel Matic iz Škofje Loke. Pred dvema letoma ali tremi je elevidys samoplačniško dobil še en mali Slovenec. Vsi, ki so prejeli zdravilo, govorijo o motoričnem izboljšanju. Še en naš bolnik pa je bil v študijski, poskusni obravnavi. Te so zastonj, a vanje je težko priti, »kandidirali smo že na štirih lokacijah, pa se ni izšlo«. Poskusne raziskave potekajo tudi v Evropi, v Italiji, Franciji, Nemčiji ... »Proizvajalec zdravil iz ZDA se odloči, da bo opravljal študije v različnih državah po svetu, da informacije dobijo čim bolj razpršeno.« A države v obravnavo največkrat vzamejo otroke znotraj svojih meja, ker je teh nesrečnikov dovolj. »V Sloveniji jih je torej 35, morda so primerni dva ali trije, kar je premalo za raziskave.« Premalo za vzorec. Drugi so bodisi prestari bodisi imajo še dovolj časa pred poslabšanjem. »Če bi bil Jaka star dve leti ali tri, bi se nam morda splačalo še malo počakati, zdaj pa ne moremo.« Dokler ne bo plačano, zdravila ne bo, doza za Jaka pa je rezervirana.

Če in ko bo denar zbran, bo šel Jaka z mamico v Orlando, prejel infuzijo, potem pa bosta tam ostala od tri do šest mesecev, če bi nastal kakršenkoli zaplet. Enkrat na teden ga tam pregledajo, zato cena ni okrogle tri, ampak 3,2 milijona evrov, da pokrijejo še bivanje, letalske karte so še najmanjši strošek. Tudi dodatni morebitni zapleti niso všteti v to ceno. Bivala bosta zasebno, v bolnišnici bi bilo predrago. »Če bi si lahko privoščili bolnico, bi imeli tudi denar za zdravilo. Bolnice same pa so v primerjavi z našimi povsem druga raven. Ne čakaš ti na ambulanto, ampak ambulanta, zdravniki pridejo do tebe.«

Upamo, da bodo prišli. Pravočasno.

P. S. Doslej so za Jakovo zdravilo zbrali 450.340,23 evra.