Konec dednim boleznim?

Znanstveniki so iz zarodka uspešno odstranili gen za dedno bolezen − izjemen tehnološki dosežek, a etične razprave ostajajo.

Objavljeno
03. avgust 2017 15.33
Genetic Frontiers Repairing Embryos
Be. B., STA
Be. B., STA
New York − Ameriški znanstveniki so pri zarodku uspešno popravili gen, ki povzroča dedno srčno napako, so objavili v novi izdaji znanstvene revije Nature. S tem je znanost naredila nov velik korak v »popravljanju« genskega materiala otrok, da se ne bi rojevali s prirojenimi napakami in boleznimi, poroča francoska tiskovna agencija AFP.

Skupina znanstvenikov je uspešno popravila gensko mutacijo, ki povzroča hipertrofično kardiomiopatijo. Gre za dedno bolezen srčne mišice, ki lahko povzroči nenadno smrt, še posebej pri atletih.

Poglobitev etičnih razprav

Pri tem so uporabili posebno metodo »popravljanja genov« CRISPR. Njihovi strokovni kolegi so dosežek že označili za izjemen tehnološki dosežek, a hkrati opozorili tudi na poglobitev etičnih razprav o spreminjanju človeške DNK.

Zarodkov, ki so jih gensko popravili v laboratoriju, sicer niso razvijali naprej več kot nekaj dni. Tudi tedaj so bili dejansko veliki le za nekaj celic.

A rezultati poizkusa so pokazali, da je 72 odstotkov oziroma 42 od skupno 58 uporabljenih zarodkov bilo po uporabljeni metodi brez gena, ki ustvarja dedno srčno bolezen. To so v jajčeca zdravih žensk vnesli s semenčico donatorja, ki je bil nosilec mutacije, so pojasnili znanstveniki.

Shoukhrat Mitalipov z asistentko Hayley Darby v laboratoriju OHSU v Portlandu. Foto: Kristyna Wentz-Graff/AP

Izkoreninjenje genskih bolezni?

Vodilna soavtorica študije Paula Amato z univerze za zdravje in znanost v Oregonu je menila, da bi nadaljnji razvoj na tem področju lahko prinesel izkoreninjenje genskih bolezni. Sprememba se namreč deduje, kar pomeni, da bi bili otroci in vsi nadaljnji potomci te osebe z gensko spremembo te bolezni prosti.

Vendarle avtorji raziskave opozarjajo, da je potrebnih še več raziskav na tem področju, da bi se ugotovila varnost uporabljene tehnologije in da bi bila uspešnost te metode tudi kar se da blizu stotim odstotkom, preden bi ta proces lahko uporabljali za zarodke, ki naj bi se razvili v zdrave otroke.

»Otrok po naročilu«

Gensko spreminjaje je precej kontroverzno, ker odpira možnost zlorab v smislu ustvarjanja otrok »po naročilu« s posebnimi lastnostmi, npr. s svetlimi lasmi, atletske postave, morda celo večje inteligentnosti ipd. A po drugi strani ti postopki predstavljajo upanje, da bi se izognili dednim genskim boleznim, ki povzročajo telesne okvare in zdravstvene težave ali pa tudi smrt, še navaja AFP.