Redka bolezen s tisoč in enim obrazom

Kompleks tuberozne skleroze je resda redka bolezen, a prav zaradi tega bi se s simptomi te resne genetske motnje morali pobliže seznaniti tudi zdravniki tistih specialnosti, ki niso vključeni v tovrstno diagnostiko, predvsem pediatri, ki delajo v osnovnem zdravstvu, prav tako zdravniki družinske medicine. Zato, da oboleli ne bi več, vsaj ne tako pogosto kot doslej, tavali v sistemu in ostajali brez prave pomoči.

Bolezen je težko prepoznati, zaradi zelo različnih simptomov in raznolikih kliničnih slik; težave so včasih komajda opazne, spet drugič zelo obremenjujoče. Pri kompleksu tuberozne skleroze (KTS) – to diagnozo ima danes po vsem svetu približno milijon ljudi – pride do genskih mutacij. Te povzročijo, da beljakovina, ki nadzira rast in delitev celic, ne deluje pravilno, zato prihaja do nekontrolirane rasti celic, v različnih organih oziroma organskih sistemih, bodisi na srcu, pljučih, koži in očeh bodisi v možganih, jetrih ali ledvicah. Tako nastali nerakasti tumorji pa niso nenevarni, saj lahko povzročijo tudi življenjsko ogrožujoče zaplete.

Ta genetska motnja je pri približno tretjini obolelih podedovana; kadar ni, nastane zaradi spontanih mutacij v dveh genih. Sodi med redka in tako tudi slabše prepozna(v)na obolenja, saj ima to bolezen eden od 20.000 prebivalcev.

Pri večini tudi epilepsija

V Sloveniji naj bi kompleks tuberozne skleroze tako imelo nekaj več kot sto ljudi, natančnih podatkov o tem ni, saj naša država, ne nazadnje, ne premore registra bolnikov s KTS. Zato se je Slovenija pridružila evropskemu registru, s pomočjo katerega naj bi dolgoročno čim bolj celovito združevali spoznanja in védenje o tuberozni sklerozi.

Kot pojasnjuje asist. dr. Mirjana Perkovič Benedik s kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na ljubljanski pediatrični kliniki, je bolezen mogoče odkriti že prenatalno, pred otrokovim rojstvom. Ko ginekolog z ultrazvokom pregleduje nosečnico, lahko pri plodu odkrije spremembe na srčku (te običajno izginejo, lahko pa povzročijo motnje srčnega ritma). Sledi genetska preiskava, ki omogoča postavitev diagnoze.

In kako se ta bolezen, ki se ponaša z nadvse raznolikimi obrazi, kaže? Najpogosteje z epileptičnimi napadi in spremembami na koži. Epileptični napadi so pri najmlajših lahko zelo blagi in ne pogosti (pri dojenčku se lahko kažejo kot kolcanje), sčasoma pa se stopnjujejo, postanejo pogostejši in tudi težji. Epilepsijo ima 90 odstotkov obolelih, sicer pa se pri KTS večkrat pojavi še spekter avtistične motnje, pojasnjuje dr. Perkovič Benedikova.

Da se je vsakemu staršu težko sprijazniti z otrokovo boleznijo, ni treba posebej poudarjati, a pri tej bolezni je to še teže, saj diagnoza KTS pogosto pomeni, da bo otrok zaostajal v razvoju. Zato vodja omenjenega kliničnega oddelka prof. dr. David Neubauer opozarja: »Vedno moramo najprej imeti res trdno, prepričljivo diagnozo. Šele potem lahko to sporočimo staršem.« Od vznika suma, da bi otrok lahko imel težave zaradi KTS, do postavitve diagnoze običajno pretečejo dva do trije meseci. Diagnoza temelji na klinični sliki, ki jo zdravniki preverijo še z magnetnoresonančnim slikanjem možganov in genetsko diagnostiko. »To bolezen skoraj vedno spremlja epilepsija. Lahko je enostavna, zlahka obvladljiva, lahko pa se kaže v težko obvladljivih epileptičnih napadih ter v hudi obliki gibalne in duševne zaostalosti,« pojasnjuje dr. Neubauer.

Zdravilo zajezi rast tumorjev

Tumorji, ki sicer sami po sebi niso nevarni, lahko sčasoma porajajo zelo hude težave. Če se pojavijo in rastejo na možganih, utegnejo povzročiti smrtno nevarno zvišanje znotrajlobanjskega tlaka, medtem ko se pri ledvičnih tumorjih lahko pojavijo hude krvavitve, ki zahtevajo invazivne posege, včasih tudi odstranitev ledvice.

Kot pravi doc. dr. Anamarija Meglič s kliničnega oddelka za nefrologijo pediatrične klinike, tumorji na ledvicah pri tej bolezni večinoma ne začno rasti pred otrokovim prvim letom starosti. Običajno nastajajo v obeh ledvicah, kažejo se bodisi kot ciste bodisi kot policistično obolenje ledvic, večinoma pa kot tumorji, »ki jih je težko odkriti, saj so asimptomatski, brez klinične slike. Tako se lahko zgodi in se je že zgodilo, da jih odkrijemo šele pri odraslem človeku, zaradi nenadne krvavitve iz tumorja«. Po njenem mnenju je boljša ozaveščenost o tej bolezni nujna, tako med zdravniki kot v laični javnosti – zato, da bi bolezen odkrili pravočasno in jo tudi ustrezno zdravili.

Dolga leta je bilo pri zdravljenju KTS na voljo malo možnosti, ne dosti več kot spremljanje obolelega, s sodelovanjem zdravnikov različnih strok, ki so, skupaj s kirurgom, ugotavljali, kdaj je tumor tako velik, da ovira delovanje organov in ogroža življenje bolnika, nakar je kirurg ocenil, ali je kirurška odstranitev varna. Zdaj so na voljo zdravila, eno je registrirano tudi pri nas.

Ta zdravila, ki so sicer še v razvoju, dokazano zmanjšujejo tumorje in upočasnjujejo rast novih. Je pa njihovo predpisovanje zelo strogo uokvirjeno; kriteriji za uvedbo tovrstnega zdravljenja zahtevajo, da morajo biti koristi bistveno večje od stranskih učinkov zdravil, ki se jim, tako kot velja nasploh za vsa zdravila, ni mogoče izogniti. Ta imunosupresivna zdravila namreč zavirajo odgovor organizma na okužbe, kar pomeni, da se pri obolelem lahko pogosteje pojavijo okužbe, vnetje pljučnega tkiva ali vnetje v ustni sluznici, denimo, zdravilo pa lahko vpliva tudi na menstrualni ciklus in posledično na možnost zanositve. Toda vse dosedanje študije so pokazale, da je tovrstno zdravljenje zelo učinkovito, zlasti pri ledvičnih tumorjih.

Asist. mag. Bogdan Lorber, ki v sklopu nevrološke klinike ljubljanskega UKC vodi center za epilepsijo odraslih, priznava, da se nevrologi, ki zdravijo odrasle, s to boleznijo redkeje srečujejo – a kljub temu se zgodi, da pri posameznikih, ki imajo manj izražene simptome KTS, diagnozo postavijo šele v odrasli dobi: »Marsikdaj smo bili presenečeni, ko smo po prvih epileptičnih napadih pri odraslih – pri odvetniku, denimo, pa pri slaščičarki … – opravili preiskavo z magnetno resonanco in genetsko testiranje. In šele takrat ugotovili, da imajo to redko genetsko motnjo.«

Mag. Lorber opozarja, da je »medicina za odrasle bistveno bolj razdrobljena kot pediatrična«, pa tudi dr. Neubauer meni, da so bolniki s to diagnozo takrat, ko se znajdejo na pragu odraslosti, lahko nenadoma izpostavljeni vrzelim v oskrbi. Zato je nujno multidisciplinarno (so)delovanje, v katero bi morala biti vključena tudi kirurg urolog in interventni radiolog, ki pri zdravljenju sodelujeta, ko oziroma če nastanejo zapleti.

Center za tuberozno sklerozo

Sicer pa je na kliničnem oddelku za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo pred časom vzniknila zamisel o ustanovitvi centra za tuberozno sklerozo in nevrofibromatozo, v katerem bodo poleg otroške nevrologinje še specialisti s področij otroške nefrologije, otroške kardiologije, nevrooftalmologije in dermatologije in drugi. »V takšnem multidisciplinarnem timu je nepogrešljiv tudi psiholog. Pri novem centru smo želeli zaposliti odlično psihologinjo, mlado raziskovalko, ki zdaj pripravlja doktorat o tuberozni sklerozi, a te možnosti zaradi sistemskih omejitev pri zaposlovanju nimamo, obetavna strokovnjakinja pa je še vedno na zavodu za zaposlovanje,« pojasnjuje prof. dr. Neubauer.

Ker bo center kmalu začel delovati, bi bilo tem bolj smiselno, da bi našli ustrezno rešitev tudi za zaposlitev psihologinje, specializirane prav za to redko genetsko motnjo.