Tiskane izdaje
Odgovore na te izzive iščejo pri nas raziskovalci v Centru za funkcijsko genomiko in biočipe (CFGBC). O njegovi dejavnosti in vpetosti v mednarodno sodelovanje smo se pogovarjali s prof. dr. Damjano Rozman, predstojnico CFGBC, Inštituta za biokemijo, Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani.
»Kljub številnim, predvsem finančnim težavam, se sistemska medicina v svetu, v Evropi in tudi pri nas spodbudno razvija,« pravi dr. Rozmanova. Sogovornica še pojasnjuje, da jim je na CFGBC lani uspelo pridobiti sodobno opremo za najnovejše pogenomske raziskave. Tako imajo na enem mestu združeno znanje in opremo, da študenti različnih področij medicine in sorodnih ved spoznavajo možnosti sodobne funkcijske genomike. Hkrati pa v omenjenem konzorciju, ki zdaj že osmo leto združuje 16 slovenskih akademskih, znanstvenoraziskovalnih in kliničnih institucij, opravljajo raziskovalne in klinično uporabne analize.
Dr. Rozmanova še pojasnjuje, da je na CFGBC sicer zaposlenih (pre)malo raziskovalcev, zato pa je zelo dinamična aktivnost tako imenovanega »pretočnega kadra« oziroma zunanjih sodelavcev z različnih kliničnih in drugih inštitucij. V sodelovanju z Ginekološko kliniko UKC tako že več let raziskujejo možnosti, kako bi z mikromrežami naredili primerne matematične modele za napovedovanje uspešnosti postopkov oploditve z biomedicinsko pomočjo.
Podobno se izvajajo skupne temeljne in klinične raziskave po načelih sistemske medicine tudi v sodobni obravnavi sladkorne bolezni, nekaterih drugih boleznih presnove, parkinsonove bolezni, rakavih in avtoimunskih bolezni ter na drugih področjih klinične medicine; raziskovalci, ki se ukvarjajo s temeljno in klinično medicino si s sodobnimi raziskovalnimi orodji prizadevajo bolje razumeti vzroke za nastanek bolezni, odkriti napovedne dejavnike in prava prijemališča za preprečevanje razvoja bolezni ter učinkovitejše načine zdravljenja, kar je v velikem delu vključeno tudi v skupni evropski inovacijsko-raziskovalni Obzorja (Horizon 2020), v več evropskih programov skupine Inovativna medicina (IMI) in druge projekte.
Večfaktorske bolezni
Skupina, ki jo vodi prof. Rozmanova, se tako ukvarja s temeljnim raziskovanjem bolezni jeter. Te spadajo med enega prvih zanimivih modelnih primerov za študij večfaktorskih bolezni; večfaktorske se imenujejo zato, ker jim botrujejo tako dedni zapis kot dejavniki okolja. Take so na primer sladkorna, srčnožilne, rakave ter številne druge bolezni. V nasprotju s temi so tako imenovane monogenske bolezni tiste, pri katerih gre za en znan vzrok, kot je na primer okvara kloridnega kanalčka, ki privede do cistične fibroze in trajne okvare pljuč.
Bolezen jeter, ki je, kot rečeno, primer večfaktorske bolezni, pa ne nastane, kot se pogosto zmotno misli, (zgolj) zaradi pretiranega uživanja alkohola. Nasprotno, znane so številne nealkoholne bolezni jeter, kar pa spremlja več težav. Prva je ta, da ni na razpolago primernih diagnostičnih označevalcev in, razen ultrazvočnih preiskav, tudi nobene dovolj kakovostne neinvazivne diagnostike.
Raziskovalna skupina poskuša z uporabo živalskih modelov ugotoviti, kateri so glavni metabolni dejavniki v jetrih, kakšne so njihove medsebojne povezave in katere ključne spremembe »porušijo sistem« ter spodbudijo nastanek bolezni. V povezavi s tem so že pridobili veliko uporabnih podatkov. Med drugim so ugotovili, da se določene oblike zlatenic in nekateri hujši bolezenski zapleti pri boleznih jeter pojavljajo različno intenzivno glede na spol; mlajši moški so v tem primeru bolj ogroženi kot ženske.
Virtualni jetrni bolnik
Prof. dr. Damjana Rozman s svojo raziskovalno skupino pri raziskovanju metabolizma sodeluje v projektu Virtual Liver (virtualna jetra). Gre za velik vsenemški projekt, ki ga financira tamkajšnje ministrstvo za znanost, vanj pa je vključenih 65 raziskovalnih skupin in več sto raziskovalcev. Za boljše razumevanje je treba še pojasniti, da gre za matematične modele, v katerih so združili znanje fiziologi, patologi, biokemiki, kliniki, strokovnjaki za matematično modeliranje in številni drugi strokovnjaki, da bi lahko temeljni in klinični raziskovalci nazorno spremljali številne zapletene procese v človekovih zdravih jetrih, med boleznijo in različnimi načini zdravljenja.
Prof. dr. Rozmanova, ki je aktivno sodelovala že v Hepatosisu, petletnem predhodniku tega projekta, sodeluje na nemškem ministrstvu za znanost kot zunanja strokovna ocenjevalka raziskav. Ugotavlja, da so nemške raziskovalne skupine v svetovnem merilu vodilne v tem, kako so se s pristopom sistemske biologije in sistemske medicine lotile raziskovanja tako kompleksnega organa, kot so človekova jetra. V preteklosti je bilo namreč izvedenih veliko raziskav, kjer so se ukvarjali s sistemsko biologijo mikroorganizmov, bakterij in gliv, dolgo pa se nihče ni lotil teh zapletenih sistemov pri sesalcih oziroma v človeških organih.
»Danes vsak resen raziskovalec, ki se ukvarja s sistemsko biologijo in sistemsko medicino sesalcev oziroma človeka, pozna projekt Virtual Liver,« pravi prof. Rozmanova, ki je zato tudi zadovoljna, da so priznani raziskovalni sodelavci tega projekta sodelovali tudi na nedavnem simpoziju in tečaju o teh temah v Ljubljani.
Na vprašanje, kako v razdrobljeni v stroki, ki se duši v obilju podatkov, zdaj pa tudi išče možnosti za tesnejše povezave in sodelovanje, sploh razmejujejo polja sistemske biologije in sistemske medicine, sogovornica pravi, da »ni jasnih definicij in meja oziroma da se ti pojmi precej prepletajo«. Še najbliže bi bila razlaga, da sistemska biologija uporablja matematično informacijske pristope, da bi lahko bolje razumeli delovanje bioloških sistemov. Pri tem večinoma izhaja iz preprostih enoceličnih modelov mikroorganizmov, kot so kvasovke, Escherihia coli in tako naprej. V tem smislu ima sistemska biologija na svojem raziskovalnem področju veliko možnosti za najrazličnejše poskuse na modelnih organizmih in neskončno veliko možnosti za najrazličnejše poskuse.
»Vendar pa že nekaj časa vemo, da vsega, kar raziskujemo in ugotovimo na različnih enostavnih modelnih organizmih, ne moremo povsem 'preslikati' na drugo področje. Že ko pridemo do nekajceličnih organizmov, vemo, da vsaka celica pomeni svoj svet in da ti svetovi med seboj komunicirajo, kar že zaplete raziskovanje. Toliko bolj obsežno in zahtevno postane to delo, ko želimo razumeti delovanje neskončno bolj zapletenih organov, njihove medsebojne povezave in celoten človekov organizem. Potrebni so bili torej novi pristopi in tako se je postopno razvilo področje sistemske medicine, ki je osredotočeno na človeka.«
Raziskovanje genov
Vse te nove poglede in pristope, ki jih smiselno vključuje sistemska medicina, naj bi približali zdravnikom kar najbolj zgodaj, še najbolje že med študijem medicine. Za zdaj imajo edini formalni program študija sistemske medicine na magistrski stopnji na univerzi Georgetown v ZDA.
»Tako tudi v okviru naše evropske mreže za koordinacijo aktivnosti in razvoja sistemske medicine ocenjujemo, da bi podoben program lahko razvili tudi v Evropi. Vidimo možnosti, da bi se to lahko začelo na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, kjer člani konzorcija že izobražujemo zdravnike, v prihodnjem študijskem letu pa je v doktorskem programu Biomedicine predviden tudi modul sistemske medicine,« pojasnjuje prof. dr. Rozmanova.
