V soboto bo svoj rdeči balon nosila tudi Ela

Oboleli za redko boleznijo: v Evropi jih je 30 milijonov, v svetu 300 milijonov, v Sloveniji 150.000; 11-letna Trboveljčanka Ela Barlič, edina s PKS v Sloveniji.
Objavljeno
01. marec 2018 11.49
bsa sušelj
Polona Malovrh
Polona Malovrh

Maj, mesec ozaveščanja o Prader-Willijevem sindromu, 6. april, svetovni dan Beck­with-Widemannovega sindroma, 1. oktober, mednarodni dan Gaucherjeve bolezni ... Vse več je dni in mesecev, ko svet opozarja na redke bolezni. Po zadnjih podatkih je obolelih že 300 milijonov. Med njimi je 11-letna Trboveljčanka Ela Barič s Pallister-Killianovim sindromom. Pallister-Killianov sindrom (PKS) je zelo redka napaka na kromosomu 12 – tako redka, da so jo odkrili pri le petsto zemljanih, in kot pripoveduje Elina mama Katja Barlič, pri treh letih tudi pri njihovi Eli.

Neozdravljive

Če bi hoteli vsaki od diagnosticiranih redkih bolezni nameniti dan, bi morali slehernega v letu posvetiti skoraj dvajsetim od njih, saj jih je že več kot sedem tisoč. Skupno jim je, da so neozdravljive. Tudi PKS spada mednje. »Gre za mozaicizem, kar pomeni, da imajo nekatere celice v telesu normalen kromosomski zapis – 46 kromosomov. Zato s kromosomsko analizo krvi PKS redko odkrijejo. So pa celice z dodatnim kromosomom v slini in koži,« opiše Katja Barlič.

Tudi pri Eli so PKS diagnosticirali šele po natančnem opisu njenega vedenja, oslabljenih mišic, zaostajanja v govoru in motoriki za vrstniki ter opisu pričeske. Ta je bila za diagnozo odločilna. Ob straneh obolelim lasje rastejo zelo počasi. »Nikoli ne bom pozabila dneva, ko smo dočakali pošto z rezultatom krvnih testov. Devet mesecev smo čakali nanje, in ko so 24. decembra prispeli, sem si rekla, gotovo je vse v redu, saj ni mogoče, da bi nam slabo novico sporočili tik pred božičem. In res: pisalo je, da je vse v redu.«

 

Pri Barličevih se je rodilo novo upanje ... A za le nekaj dni: Ela je pred novim letom dobila prvi epileptični napad. Njena epilepsija spada med tistih petnajst odstotkov, ki so neodzivne na zdravljenje. Simptomi so se kopičili in šele preiskava sline je potrdila slutnjo, da ima Ela izjemno redko genetsko motnjo. »Z njo smo se naučili živeti. In tudi od Ele se vsak dan kaj novega naučimo, predvsem, da je treba živeti za vsak dan posebej.« Na primer za dni, ko učiteljica na OŠ Slavka Gruma v Zagorju Elo pohvali, da je pozorno in zbrano delala kar štiri ure.

Bolezni sirote

Redke bolezni imenujejo bolezni sirote – tudi zato, da opozorijo, da farmacevtski industriji ni do vlaganj v razvoj zdravil, ki se ne povrnejo ali pa šele v dolgem obdobju. Po veljavni klasifikaciji so redke bolezni pri nas tiste, ki prizadenejo največ pet prebivalcev od 10.000. Za spremljanje pojavnosti, procesa diagnostike, zdravljenja in rehabilitacije ter za oceno deleža bremena redkih bolezni v bremenu zdravstvenih storitev bi potrebovali nacionalni register. A ta je še v nastajanju. Generalni direktor Zavoda za zdravstveno zavarovanje Slovenije (ZZZS) Marjan Sušelj pravi, da lahko zavod natančno spremlja le podatke o zdravilih sirotah, ki v zadnjih letih kažejo intenzivno rast: »Izdatki za zdravila sirote so leta 2017 predstavljali sedem odstotkov vseh izdatkov za zdravila. Leta 2014 so znašali 19,8 milijona evrov. Leta 2017 so se povečali za 81 odstotkov, na 35,9 milijona evrov.«

             Marjan Sušelj


Bolnikov z redkimi boleznimi je kljub poimenovanju vse prej kot malo: v Evropi jih menda živi od 27 do 36 milijonov, v Sloveniji okrog 150.000, nabor zdravil, s katerimi lajšajo številne in zelo različne simptome, pa se je v registru EU ustavil pri številu 114. Z njimi menda zdravijo sedemdeset različnih dednih bolezni.

Kar 80 odstotkov redkih bolezni je genetskega izvora, ocena je, da prizadenejo sedem odstotkov prebivalstva, tri četrtine bolnikov pa je otrok.

Pomanjkanje izkušenj

»Področje redkih bolezni je v EU in Sloveniji vse bolje urejeno,« meni Sušelj. V Sloveniji delujejo posamični centri, na primer za Fabrijevo bolezen v okviru Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, ki ga ZZZS posebej financira. Obravnava drugih poteka v terciarnih ustanovah. V Sloveniji jih večino obravnavajo na kliničnem centru v Ljubljani, na kliniki za pljučne bolezni in alergijo Golnik ter v Ortopedski bolnišnici Valdoltra. Sredstva za diagnostiko in zdravstveno obravnavo redkih bolezni naštetih klinik in inštitutov so zagotovljena v okviru ZZZS. Za diagnostične preiskave vzorcev tkiv in krvi, ki jih je treba pošiljati v tujino, so zagotovljena sredstva.

Pomemben del zgodnjega odkrivanja specifičnih bolezni so sistem presejanja in genetska testiranja, pravi Sušelj: »Če primerjamo redke bolezni s pogostimi, ugotovimo, da postavitev diagnoze močno zamuja, da je kakovost obravnave slabša zaradi pomanjkanja znanja in kliničnih izkušenj, da so možnosti zdravljenja omejene, saj za 95 odstotkov redkih bolezni (še) ni ustreznih zdravil. Tudi strokovna pomoč pacientom in njihovim svojcem je omejena.«

Pohodi z rdečimi baloni

Zato je samoorganizacija pacientov in svojcev toliko pomembnejša. V Sloveniji deluje petnajst društev oziroma sekcij in osem iniciativ za podporo svojcem in otrokom z redkimi boleznimi, Katja Barlič pa je vzpostavila spletno stran o PKS: »Da bi starši, če se še komu rodi otrok, kot je naša Ela, znali bolezen prepoznati in se z njo spopasti. In da bi srečali čim manj ljudi, ki ob kričanju naših otrok zavijajo z očmi, kako nevzgojeni da so in kako jih starši ne znamo ukrotiti.«

                Ela z bratcem.

Pretekli časi niso bili naklonjeni razpravam o redkih boleznih. Danes jim je v mednarodni skupnosti in pri nas posvečen zadnji dan v februarju. Rdeča nit četrte slovenske nacionalne konference, ki je bila včeraj na Brdu, so bile raziskave in vključevanje bolnikov vanje, ki je neprecenljivo.

Pohodi z rdečimi baloni v organizaciji Zavoda 13 so le majhen, a zato nič manj pomemben del ozaveščanja »normalnih«, da med njimi žive tudi »drugačni«, tudi »posebni« – otroci in starši. Letošnji pohod bo v večini večjih mest od Maribora do Nove Gorice to soboto, 3. marca – in na pobudo Katje Barlič prvič tudi v Trbovljah. Na njem bo svoj balon nosila tudi Ela.