Novo zdravilo za duchenovo bolezen

Na ameriškem zveznem uradu za prehrano in zdravila FDA so na predlog biofarmacevtske družbe Marathon, ki se ukvarja predvsem z raziskovanjem zdravilnih učinkovin za redke nevrološke bolezni, po pospešenem postopku odobrili zdravilo emflaza za zdravljenje duchenove mišične distrofije za bolnike, starejše od pet let. Duchenova mišična distrofija zaradi genskega vzroka za zdaj ni ozdravljiva. Povezana je z okvaro kromosoma X, zato jo odkrivajo skoraj izključno pri dečkih; prenašalke so matere, zbolijo pa moški. Bolezen odkrijejo včasih že kmalu po rojstvu, običajno pa nekako pri petih letih, ko starši ali zdravniki ugotavljajo, da otrokove gibalne aktivnosti odstopajo od sposobnosti vrstnikov. Njihova mišična moč postopoma peša in v zgodnjem najstniškem obdobju imajo mnogi že toliko težav z gibanjem, da potrebujejo invalidski voziček. Težave lahko napredujejo v blažji ali težji obliki, odvisno od vrste mutacij ter njihovih učinkov na tvorbo beljakovine distrofin, ki je pomembna sestavina v mišičnem tkivu, povezana z gibanjem.

Duchenova mišična distrofija prizadene v povprečju enega od 3500 do 6000 dečkov. Po podatkih ameriškega združenja za obravnavo bolnikov z mišično distrofijo trpi v ZDA zaradi te bolezni približno 20 tisoč dečkov in mlajših moških.

Molekularne osnove duchenove mišične distrofije so že precej raziskane in po svetu potekajo številne predklinične raziskave, poskusi zdravljenja na živalskih modelih, v manjšem obsegu pa tudi pri bolnikih. Možnosti zdravljenja so še vedno omejene na upočasnjevanje pešanja mišične moči, preprečevanje krivljenja hrbtenice, odpravljanje težav z dihanjem, motenj pri delovanju pljuč in srca ter lajšanje drugih simptomov in zapletov bolezni.

V ZDA odobreno zdravilo emflaza, z generičnim imenom deflazakort, spada med protivnetne učinkovine oziroma kortikosteroide, ki se uporabljajo za zdravljenje duchenove mišične distrofije in drugih obolenj, a se smejo predpisovati po skrbnem tehtanju med koristmi in neželenimi učinki. Emflaza je prvi steroid, ki ga je FDA odobrila za to indikacijsko področje. Zdravilo naj bi imelo manj neželenih učinkov kot prednison, ki se sicer prav tako uporablja za zdravljenje te in še nekaterih drugih bolezni.