Delo home

Dobro jutro!

Hitre povezave

Moje naročnine Naročila

PREMIUM

| Razno

S presejanjem novorojenčkov na 21 bolezni se zamuja

Presejalni program, ki je bil razširjen leta 2021, se še ne izvaja v celoti. Izvedbo otežujejo razpisi in manko strokovnjakov.

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Galerija

Ker so za nekatere smrtonosne redke bolezni že nekaj časa na voljo nova zdravila, bodoči starši nestrpno pričakujejo, da bo zaživel razširjen program testiranj. Foto Blaž Samec

Brigite Ferlič Žgajnar

2. 8. 2023 | 07:15

2. 8. 2023 | 07:20

0:28

A+A-

Spremljajte Delo kot prednostni vir na Googlu

V nadaljevanju preberite:

Po širitvi programa presejanja novorojenčkov naj bi že lani pri njih začeli odkrivati tudi spinalno mišično atrofijo, 18 hudih prirojenih okvar imunosti, cistično fibrozo in kongenitalno adrenalno hiperplazijo. Sredstva so bila zagotovljena, a program še ni stekel. Zakaj?

Sorodni članki

Novice | Slovenija

Širitev nabora presejalnih testov

Težko je gledati otroka, ki vsakodnevno propada

Zgodnejše odkrivanje bolezni bi hudo bolnim omogočilo pravočasno ukrepanje in zdravljenje.

Brigite Ferlič Žgajnar 15. 4. 2021 | 05:00

Novice | Slovenija

Intervju

Včasih osamitveni mehurček, zdaj otroke rešujejo s transplantacijo

Nevidne bolezni: Prof. dr. Tadej Avčin o pomenu in prednostih zgodnje diagnostike okvar imunosti.

Brigite Ferlič Žgajnar 12. 6. 2021 | 08:40

Novice | Slovenija

Redke prirojene bolezni

Spinalno mišično atrofijo bodo odkrivali že pri novorojenčkih

V Društvu Viljem Julijan so veseli, da je bila njihova jesenska pobuda uslišana.

Brigite Ferlič Žgajnar 29. 12. 2020 | 14:00

Novice | Slovenija

Dan redkih bolezni

Eden na deset tisoč otrok se rodi s spinalno mišično atrofijo

Medtem ko za večino od 6000 do 8000 redkih bolezni ni zdravil, zdravila za spinalno mišično atrofijo obstajajo in so dostopna tudi našim otrokom in odraslim.

Polona Malovrh 28. 2. 2021 | 06:00

Vredno branja

Boris Cavazza: Ostala bo moja Milena, za večno

Bila je vladarica odra in vladarica življenja, je v videu dejal Rade Šerbedžija. Bila je naša. Ljubimo jo, v naših srcih bo ostala za vedno.

Vesna Milek 16. 8. 2026 | 21:15

Magazin | Svet so ljudje

Vredno branja

Kdo je podjetnik, ki je Mariji postavil 55-metrski kip za 23 milijonov evrov?

Kip je z 55,6 metra presegel Kristusa Kralja v Świebodzinu in tudi Kristusa Odrešenika v Riu, ki skupaj s podstavkom meri približno 38 metrov.

Pija Kapitanovič 15. 8. 2026 | 20:37

Šport | Nogomet

SP 2026

Finale skozi oči Vinčića: Leo, prosim pomagaj in ga umiri

Fifa je objavila posnetke kamere, ki jo je nosil Slavko Vinčić med finalom svetovnega prvenstva. Za odlično opravljeno delo mu je čestital tudi Donald Trump.

16. 8. 2026 | 09:15

Reportaža iz Omiša

Pričevanja gasilcev in domačinov iz Omiša: »Gorelo je kot bencin«

Domačini Omiša po prvem šoku pregledujejo škodo in načrtujejo obnovo. Požgane plaže so znova polne turistov.

S prizorišča:Mirt Bezlaj 16. 8. 2026 | 18:30

Predstavitvene vsebine

Magazin | Pozdrav poletju

Vredno branja

To so vaši najljubši kotički v Sloveniji

Vam zmanjkuje idej za izlet ali daljši oddih v Sloveniji? Preverite priporočila, tudi vi pa lahko sodelujte v žrebu za električni sup.

Delo 14. 7. 2026 | 14:39

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Zakaj se bolečina v rami tako rada vrne

Bolečine v rami se ob zmanjšanju obremenitve navadno umirijo, še preden je rama znova pripravljena na napore.

Promo Delo 17. 8. 2026 | 08:31

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Bolečine v hrbtu: kaj res pomaga in čemu se je bolje izogniti?

Dr. Kernc odgovarja, zakaj se bolečine vračajo, ali hernija diska pomeni konec aktivnega življenja, kaj pove izvid MR in kako poiskati dolgoročno rešitev.

11. 8. 2026 | 08:55

Magazin | Zanimivosti

NASVET

Dobre navade se začnejo z razumevanjem, ne odrekanjem

Sodobni ritem življenja od nas zahteva nenehno prilagajanje, pri čemer lahko na področju dobrega počutja zapademo v ekstremne zahteve ali nepotrebno odrekanje.

Promo Delo 13. 8. 2026 | 08:21

Ne spreglejte

Delov poslovni center | Kapitalski trgi

Kapitalski trgi

Evropa med Wall Streetom in Azijo: kdo bo plačal prihodnost?

Kitajska je najbolj dinamičen trg in ključni vir tehnoloških inovacij. Evropa mora povečati udeležbo zasebnega kapitala v financiranju tehnologij prihodnost.

Zorana Baković 18. 8. 2026 | 06:00

Delov poslovni center | Izvozniki

Izvozniki

Za vrhunsko prodajo ni dovolj le vrhunski izdelek

Zmotno je prepričanje, da bo kakovosten izdelek trg odkril sam. Treba je sistematično ustvarjati tržne priložnosti in razvijati odnose.

Marjana Kristan Fazarinc 14. 8. 2026 | 06:00

Delov poslovni center | Izvozniki

Izvozniki

Kako podjetja pridejo hitreje do zaupanja na tujih trgih

Certifikati so za podjetja tudi konkurenčna prednost, poudarja direktor SIQ Gregor Schoss.

Marjana Kristan Fazarinc 14. 8. 2026 | 05:30

Delov poslovni center | Podjetniške zvezde

Podjetja

Kultura vlaganj odškodninskih zahtevkov se širi tudi k nam

Podjetja so izpostavljena različnim poslovnim tveganjem. Za podjetja je lahko zaradi različnih nesreč izguba dohodka bistveno večja od same materialne škode.

Marjana Kristan Fazarinc 13. 8. 2026 | 06:00

BODITE OBVEŠČENI

Sveže dnevne novice takoj, ko se zgodijo

_{Z oddajo e-poštnega naslova se prijavim na uredniške e-novice družbe Delo mediji d. o. o. Odjava je možna kadar koli prek povezave »Odjava« v vsakem sporočilu. Več v Politiki zasebnosti.}

Več iz teme

spinalna mišična atrofija presejalni testi redke bolezni Društvo Viljem Julijan Damjan Osredkar

Komentarji

Število komentarjev: 0

Komentirajo lahko le prijavljeni uporabniki z aktivno naročnino.

VEČ NOVIC

Kultura | Glasba

Vredno branja

Simfonični orkester iz Wuxija: Kjer se zahod stika z vzhodom

Dirigent Daye Lin bo Verdija in Brahmsa prepletel s sodobno kitajsko simfonično suito.

Pia Prezelj 18. 8. 2026 | 06:00

Kultura | Knjiga

Vredno branja

Knjižnica prihodnosti: Pisati za bralce, ki se še niso rodili

Sto rokopisov znamenitih avtoric in avtorjev bo luč sveta ugledalo leta 2114.

Pia Prezelj 18. 8. 2026 | 06:00

Delov poslovni center | Kapitalski trgi

Kapitalski trgi

Evropa med Wall Streetom in Azijo: kdo bo plačal prihodnost?

Kitajska je najbolj dinamičen trg in ključni vir tehnoloških inovacij. Evropa mora povečati udeležbo zasebnega kapitala v financiranju tehnologij prihodnost.

Zorana Baković 18. 8. 2026 | 06:00

Magazin | Zanimivosti

Piran

Dragocen zaklad, ki ga je dvesto let skrivala stena omare

Župnik Zorko Bajc v zakristiji odkril križ s 140 relikvijami, ki je bil podarjen leta 1740, a bi lahko nastal že v 17. stoletju.

Boris Šuligoj 18. 8. 2026 | 06:00

Frontex

V Evropo se prebije vse manj migrantov

V prvih sedmih mesecih se je število nedovoljenih vstopov v EU zmanjšalo za več kot tretjino.

Peter Žerjavič 18. 8. 2026 | 06:00

Delov poslovni center | Kapitalski trgi

Kapitalski trgi

Evropa med Wall Streetom in Azijo: kdo bo plačal prihodnost?

Kitajska je najbolj dinamičen trg in ključni vir tehnoloških inovacij. Evropa mora povečati udeležbo zasebnega kapitala v financiranju tehnologij prihodnost.

Zorana Baković 18. 8. 2026 | 06:00

Magazin | Zanimivosti

Piran

Dragocen zaklad, ki ga je dvesto let skrivala stena omare

Župnik Zorko Bajc v zakristiji odkril križ s 140 relikvijami, ki je bil podarjen leta 1740, a bi lahko nastal že v 17. stoletju.

Boris Šuligoj 18. 8. 2026 | 06:00

Frontex

V Evropo se prebije vse manj migrantov

V prvih sedmih mesecih se je število nedovoljenih vstopov v EU zmanjšalo za več kot tretjino.

Peter Žerjavič 18. 8. 2026 | 06:00

Predstavitvene vsebine

Delov poslovni center | Kapitalski trgi

Vredno branja

Kakšno pokojnino boste imeli čez 20 let? Matematika je preprosta

Kako lahko z dodatnim pokojninskim varčevanjem poskrbite za večjo finančno varnost zase in za svoje zaposlene?

17. 8. 2026 | 10:23

Delov poslovni center | Zobozdravstvo prihodnosti

Vredno branja

Stroka je šla še korak dlje: rešitev tudi za najtežje primere (VIDEO)

Pacienti z izrazito izgubo čeljustne kosti so bili še pred nekaj leti pogosto brez ustrezne rešitve. Danes transnazalni vsadki odpirajo nove možnosti zdravljenja.

Promo Delo 17. 8. 2026 | 09:02

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Naj otrok dobi svojo bančno kartico? To morajo vedeti starši

Prvi bančni račun je za otroka eden prvih pomembnih korakov k samostojnosti. Je prostor za žepnino, štipendijo ali prvo plačilo.

Promo Delo 12. 8. 2026 | 08:38

Kultura | Vizualna umetnost

Vredno branja

IRWIN skozi fotografski objektiv

Razstava fotografskih del skupine IRWIN v Mestnem muzeju Ljubljana predstavlja projekte, ki so zaznamovali štiri desetletja delovanja umetniškega kolektiva.

Promo Delo 17. 8. 2026 | 15:54

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Branje brez očal se začne pri vidu na daljavo

Kako svetujem pri operaciji starostne dioptrije in zakaj ista rešitev ni primerna za vsakogar

Promo Delo 5. 8. 2026 | 15:45

Magazin | Pozdrav poletju | Odkrivamo Slovenijo

Vredno branja

Nagradni natečaj: Odkrivamo Slovenijo

Sodelujte v velikem nagradnem natečaju in se potegujte za privlačno poletno nagrado: električni SUP.

Delo 10. 7. 2026 | 14:38

Kultura | Knjiga

Vredno branja

Knjiga, ki je pretresla Evropo, zdaj tudi v slovenščini

Po odmevnem procesu v Franciji je v slovenskem prevodu izšla knjiga Živim naprej, izpoved Gisèle Pelicot, ki je postala simbol boja proti spolnemu nasilju.

Promo Delo 11. 8. 2026 | 09:31

Magazin | Zanimivosti

Vredno branja

Ko poškodba oteži vsakodnevno higieno

Okrevate po zvinu? Skrbite za bližnjega po poškodbi? V teh primerih je lahko osebna higiena precejšen izziv.Sploh, ko voda ni najbolj praktična izbira.

Promo Delo 17. 8. 2026 | 10:21