Spinalno mišično atrofijo bi morali odkrivati že pri novorojenčkih
Ta bolezen se pojavi pri približno enem otroku na 10.000 rojstev, kar teoretično pomeni, da se v Sloveniji vsako leto rodita eden do dva otroka s to boleznijo.
Odpri galerijo
Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi. FOTO: Gustavo Graf Reuters
Ljubljana – V Društvu Viljem Julijan so začeli kampanjo, da v Sloveniji v čim krajšem času uvedemo presejanje pri novorojenčkih za hudo prirojeno bolezen spinalno mišično atrofijo (SMA).
Pri tem si tudi želijo, da bi bili prva država v Evropi, ki bi to testiranje uvedla na nacionalni ravni. To je namreč nujnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s SMA, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil za to bolezen (spinraza, zolgensma). Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko tako rekoč normalno razvijali ter hodili in tekali. Zdaj to še ni mogoče, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija. »Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je otrok običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni. Če bi v obstoječi nacionalni program presejanja novorojenčkov (trenutno je v program vključenih 20 bolezni in za te bolezni ob rojstvu testirajo vse novorojene otroke v Sloveniji) vključili tudi SMA, bi to pomenilo, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu in bi lahko tudi takoj prejeli zdravljenje. To pa bi zanje pomenilo, da bi lahko bili tako rekoč zdravi otroci,« navajajo v društvu.
SMA, ki jo ima več kot 30 otrok v Sloveniji, med drugim tudi znani deček Kris, je zelo huda redka genetska bolezen, ki je bila do pred kratkim tudi neozdravljiva. Povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtonosna. SMA povzroča odmiranje živčnih celic – motoričnih nevronov, ki so stik med hrbtenjačo in mišicami ter omogočajo delovanje mišic. Živčnih celic, ki odmrejo, pa telo ne more več nadomestiti in so za vedno izgubljene. Odmiranje teh živčnih celic se začne, še preden se pojavijo prvi simptomi bolezni, kar je običajno pri starosti nekaj tednov ali mesecev. To pomeni, da v prvih tednih ali mesecih življenja otroka v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je zdravila ne morejo več odpraviti, lahko pa bi jo preprečila, če bi otrok zdravila prejel takoj po rojstvu. S tem pa bi ti otroci imeli možnost normalnega razvoja in odraščanja ter življenja, kar je neprecenljivo. Staršem teh otrok bi bila odvzeti velika skrb in nega, ki jo ti otroci sicer vsak dan potrebujejo.
Zato v Društvu Viljem Julijan pozivajo, da v naši državi čim prej uvedemo presejanje pri novorojenčkih za SMA. Pri tem sodelujejo tudi s krovno evropsko organizacijo SMA Europe, ki je to pobudo in zahtevo podala na evropski ravni. Drugače je to presejanje trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija pa že nekaj časa potekajo večje pilotne študije.
Poglavitni vzrok, da podajajo to pobudo, je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko in najdražje zdravilo zolgensma, ki je bilo pred kratkim odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo risdiplam.
To pomeni, da imajo otroci s SMA na voljo izjemno dobra in učinkovita zdravila, vendar pa imajo zaradi pozne diagnoze vseeno hude trajne posledice, kot je invalidnost. V Društvu Viljem Julijan so prepričani, da je to nedopustna situacija in da moramo v Sloveniji narediti vse, da se ne bi pri nas rodil niti en otrok več, ki ne bi zdravila dobil že ob rojstvu, kar pa je mogoče le z uvedbo presejanja pri novorojenčkih za SMA. SMA se drugače pojavi pri približno enem otroku na 10.000 rojstev, kar teoretično pomeni, da se v Sloveniji vsako leto rodi eden do dva otroka s to boleznijo (v praksi tudi en otrok na dve leti).
Da bi se opisano presejanje pri novorojenčkih lahko začelo, so že pisali ministrstvu za zdravje, zdravstvenemu svetu pri ministrstvu, odboru za zdravstvo v DZ in vladi.
S presejalnimi testi pri vseh novorojencih odkrivajo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja pri novorojencih zato te bolezni aktivno iščejo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov.
Za namen presejanja se pri novorojencu od 48 do 72 ur po rojstvu odvzame nekaj kapljic krvi s pete, na posebno kartico s filtrirnim papirjem. Posušene kapljice krvi se nato v laboratoriju testira za celoten izbran nabor prirojenih bolezni. V Sloveniji ta nabor trenutno vključuje 20 bolezni in za te bolezni se testirajo vsi novorojeni otroci pri nas.
Pri tem si tudi želijo, da bi bili prva država v Evropi, ki bi to testiranje uvedla na nacionalni ravni. To je namreč nujnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s SMA, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil za to bolezen (spinraza, zolgensma). Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko tako rekoč normalno razvijali ter hodili in tekali. Zdaj to še ni mogoče, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija. »Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je otrok običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni. Če bi v obstoječi nacionalni program presejanja novorojenčkov (trenutno je v program vključenih 20 bolezni in za te bolezni ob rojstvu testirajo vse novorojene otroke v Sloveniji) vključili tudi SMA, bi to pomenilo, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu in bi lahko tudi takoj prejeli zdravljenje. To pa bi zanje pomenilo, da bi lahko bili tako rekoč zdravi otroci,« navajajo v društvu.
SMA, ki jo ima več kot 30 otrok v Sloveniji, med drugim tudi znani deček Kris, je zelo huda redka genetska bolezen, ki je bila do pred kratkim tudi neozdravljiva. Povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtonosna. SMA povzroča odmiranje živčnih celic – motoričnih nevronov, ki so stik med hrbtenjačo in mišicami ter omogočajo delovanje mišic. Živčnih celic, ki odmrejo, pa telo ne more več nadomestiti in so za vedno izgubljene. Odmiranje teh živčnih celic se začne, še preden se pojavijo prvi simptomi bolezni, kar je običajno pri starosti nekaj tednov ali mesecev. To pomeni, da v prvih tednih ali mesecih življenja otroka v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je zdravila ne morejo več odpraviti, lahko pa bi jo preprečila, če bi otrok zdravila prejel takoj po rojstvu. S tem pa bi ti otroci imeli možnost normalnega razvoja in odraščanja ter življenja, kar je neprecenljivo. Staršem teh otrok bi bila odvzeti velika skrb in nega, ki jo ti otroci sicer vsak dan potrebujejo.
Zato v Društvu Viljem Julijan pozivajo, da v naši državi čim prej uvedemo presejanje pri novorojenčkih za SMA. Pri tem sodelujejo tudi s krovno evropsko organizacijo SMA Europe, ki je to pobudo in zahtevo podala na evropski ravni. Drugače je to presejanje trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija pa že nekaj časa potekajo večje pilotne študije.
Poglavitni vzrok, da podajajo to pobudo, je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko in najdražje zdravilo zolgensma, ki je bilo pred kratkim odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo risdiplam.
To pomeni, da imajo otroci s SMA na voljo izjemno dobra in učinkovita zdravila, vendar pa imajo zaradi pozne diagnoze vseeno hude trajne posledice, kot je invalidnost. V Društvu Viljem Julijan so prepričani, da je to nedopustna situacija in da moramo v Sloveniji narediti vse, da se ne bi pri nas rodil niti en otrok več, ki ne bi zdravila dobil že ob rojstvu, kar pa je mogoče le z uvedbo presejanja pri novorojenčkih za SMA. SMA se drugače pojavi pri približno enem otroku na 10.000 rojstev, kar teoretično pomeni, da se v Sloveniji vsako leto rodi eden do dva otroka s to boleznijo (v praksi tudi en otrok na dve leti).
Da bi se opisano presejanje pri novorojenčkih lahko začelo, so že pisali ministrstvu za zdravje, zdravstvenemu svetu pri ministrstvu, odboru za zdravstvo v DZ in vladi.
O presejanju pri novorojenčkih
S presejalnimi testi pri vseh novorojencih odkrivajo redke prirojene bolezni, pri katerih je za preprečevanje pogosto zelo težkih posledic ključno njihovo zgodnje prepoznavanje. Z nacionalnim programom presejanja pri novorojencih zato te bolezni aktivno iščejo kmalu po rojstvu, še pred pojavom bolezenskih znakov.
Za namen presejanja se pri novorojencu od 48 do 72 ur po rojstvu odvzame nekaj kapljic krvi s pete, na posebno kartico s filtrirnim papirjem. Posušene kapljice krvi se nato v laboratoriju testira za celoten izbran nabor prirojenih bolezni. V Sloveniji ta nabor trenutno vključuje 20 bolezni in za te bolezni se testirajo vsi novorojeni otroci pri nas.
