Bolnih je že več, kot je prebivalcev ZDA

Redke bolezni so odkrili pri 350 milijonih Zemljanov, letošnje geslo dneva redkih bolezni je »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«.
Fotografija: Pokažite svojo redkost, da vam bo lahko svet pomagal!
Odpri galerijo
Pokažite svojo redkost, da vam bo lahko svet pomagal!

Ljubljana – Na Brdu se bo danes, na evropski dan redkih bolezni, domača stroka srečala na peti nacionalni konferenci, ki z udeležbo predstavnika Evropske komisije dr. Alexandra Binderja postaja mednarodna. Danes začenja delovati tudi nova evropska platforma za registre redkih bolezni, zaradi katerih v Evropi trpi 30 milijonov ljudi, v svetu desetkrat toliko, pri nas pa okrog 150.000.

Kljub pomembnemu napredku, med drugim tudi 24 vzpostavljenim evropskim referenčnim mrežam v 313 bolnišnicah s 24 skupinami bolezni, redke bolezni potrebujejo sistemskih izboljšav. Kajti za okrog 95 odstotkov teh bolezni še ni ustreznih zdravil niti ni ustrezno poskrbljeno za zdravstveno in medicinsko oskrbo ter terapije. Srčna pisma, k pisanju katerih je v februarju pozval dobrodelni sklad Viljem Julijan, je le ena od »srčnih« priložnosti, ko lahko družba pokaže, da ji ni vseeno za male borce – vsak drugi oboleli je otrok in trije od desetih ne dočakajo petega rojstnega dne – in njihove družine. Ti dnevno bijejo bitke s predsodki in z izključevanjem obolelih iz družbe »normalnih«. Letošnje geslo dneva redkih bolezni je vsepovedno: oboleli naj pokažejo svojo »redkost«, »normalni« pa naj izkažejo skrb zanje. Da se mora tudi za najrevnejše najti najboljši specialist, je tudi imperativ evropskega komisarja za zdravje in varnost hrane Vytenisa Andriukaitisa.


Pokažite svojo redkost!



 
Filip, Karlo in Lorena so le trije od 30 milijonov Evropejcev in 350 milijonov Zemljanov z redko boleznijo. Prvi prihaja iz Romunije, drugi s Hrvaške, Lorena je iz Španije. Na njihovih zgodbah sloni letošnja kampanja ob 28. februarju, dnevu redkih bolezni. Pri nas so bolezni sirote odkrili pri 150.000 prebivalcih. Dvanajstletni hemofilik Marko je le eden od njih.

Hemofilik Marko: če že ne sme nabijati nogometa, igra badminton.  (fotografija je simbolična) AFP PHOTO / Johannes EISELE Foto Johannes Eisele Afp
Hemofilik Marko: če že ne sme nabijati nogometa, igra badminton.  (fotografija je simbolična) AFP PHOTO / Johannes EISELE Foto Johannes Eisele Afp


Osemletni romunski deček Filip ima akondroplazijo, Karlo nevrofibromatozo tipa 1, Lorena pa živi s sindromom Phelan-McDermid. Ali za lažje razumevanje: trpijo za zaustavljeno rastjo, napredujočim obolenjem centralnega in perifernega živčevja in za redko genetsko motnjo, ki vključuje delno brisanje kromosoma 22q. Markova usoda je počasno strjevanje krvi. Hemofiliji, nekoč znani »dvorni« bolezni, in nekaterim manj znanim redkim boleznim, kot so hiposomatotropizem (pomanjkanje rastnega hormona), mastocitoza (dermatološka bolezen) ter Huntingtonova horea, nevrološka bolezen nekontroliranih sunkovitih gibov, bodo posvetili današnjo peto nacionalno konferenco redkih bolezni na Brdu. Kot pravi predsednik združenja redkih bolezni Jože Faganel, se za slednjo »svetlika zdravilo«. Razkrili naj bi ga na konferenci. Na njej bodo predstavili tudi pomemben napredek na področju presejalnih testov novorojencev v Sloveniji. Do lani so jih presejali za dve bolezni, zdaj so presejanje razširili za dodatnih sedemnajst prirojenih presnovnih bolezni.


Primer Marko


Diagnoze hemofilija-A, se spominja Markova mama (ime je izmišljeno), so fantku postavili šele pri štirih letih. Hemofilija se sicer pojavi pri enem od 10.000 rojenih dečkov, v Sloveniji jo ima blizu petsto oseb. Čeprav je hemofilik tudi Markov dedek in je bila mamica torej prenašalka, je bila vest o podedovani hemofiliji šok. Mamica pripoveduje: »Marko je skakal na trampolinu, se udaril v koleno, nakar se mu je v njem začela nabirati voda. Dobil je longeto in zdravnik nas je na pregled naročil spet čez dva tedna. A nekaj nam ni dalo miru. Doma smo pogledali pod longeto in videli krvavitev …« Dva tedna bi bila za Marka najbrž usodna … Zdaj se je s hemofilijo naučil živeti. Ne nabija nogometa ali košarke kot vrstniki, temveč trenira badminton. Ali kot pravi sam: »Badminton je moj drugi šport. Prvi je razgibavanje prstov ...« Šele po sekundi navihano doda: » … na tipkovnici.« Mama pa dodaja: »V vrtcu so me druge mame velikokrat gledale postrani, ker mu nismo dovolili na plezala. A naš otrok pač ni, kot so drugi: da bi mu dali obliž na rano in bi bila zadeva urejena. V primeru krvavitve potrebuje faktor strjevanja krvi osem, ki v bolnišnicah ni vedno na voljo … Ker je tako drag,« pravi mama. Z najtežjo obliko hemofilije A živi tudi Jože Faganel, ki pravi, da je bolj zanesljivo imeti faktor pri sebi ali da ga pri sebi hranijo starši, kot da človek tvega, da ga v bolnišnici morda prav tisti hip ni na zalogi. Zdravila za zdravljenje redkih bolezni stanejo tudi več 100 tisočakov na pacienta letno. Med redkimi boleznimi je tudi 196 redkih rakov. V Evropi živijo štirje milijoni ljudi, ki so preživeli enega od njih.

Jože Faganel, predsednik združenja redkih bolezni, ima tudi sam eno od njih: hemofilijo A.
Jože Faganel, predsednik združenja redkih bolezni, ima tudi sam eno od njih: hemofilijo A.


Za večino redkih bolezni ni zdravila




V 80 odstotkih primerov so redke bolezni, ki naj bi jih bilo med 6000 in 7000, genetskega izvora, v 75 odstotkih primerov prizadenejo otroke in so pogosto neozdravljive. Redko bolezen odkrijejo pri enem od desetih Zemljanov, za večino – po nekaterih podatkih v več kot 90 odstotkih bolezni - ni zdravila; če so - lani so jih v Evropi na novo registrirali 110 -, pa stroški zanje običajno močno posežejo v zdravstvene blagajne. Slovensko blagajno zdravila za redke bolezni stanejo letno okrog 36 milijonov evrov, kar je sedem odstotkov izdatkov za vsa zdravila.

Komentarji: