Spinalno mišično atrofijo bodo odkrivali že pri novorojenčkih
V Društvu Viljem Julijan so veseli, da je bila njihova jesenska pobuda uslišana.
Odpri galerijo
Testiranje novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo bo otrokom s to boleznijo verjetno omogočilo, da bodo lahko hodili in imeli praktično normalno življenje. Sedaj kljub revolucionarnim novim zdravilom za to bolezen temu ni tako, saj ti bolniki zdravila prejmejo prepozno.Novorojenček. Foto: Shutterstock
Ljubljana - V Društvu Viljem Julijan so v začetku letošnjega oktobra podali pobudo, da se v Sloveniji uvede testiranje vseh novorojenčkov za hudo redko genetsko bolezen, spinalno mišično atrofijo (SMA). Z uvedbo presejanja novorojenčkov za to bolezen bi namreč otroci s SMA lahko v polnosti izkoristili moč novih zdravil in bi lahko imeli tudi normalno življenje, sedaj pa so kljub novim zdravilom vseeno najverjetneje obsojeni na invalidnost, kar je po prepričanju predstavnikov društva velika tragedija.
Pobudo so med drugim pisno naslovili tudi na Ministrstvo za zdravje, Zdravstveni svet in Razširjen strokovni kolegij (RSK) za pediatrijo, v njej pa so pristojne institucije pozvali, da v najkrajšem možnem času razširijo nacionalni program testiranja novorojenčkov in vanj vključijo SMA ter druge redke bolezni.
Ravno pred božičnimi prazniki so v društvu prejeli dopis Razširjenega strokovnega kolegija (RSK) za pediatrijo s katerim jih je izr. prof. dr. Nataša Bratina obvestila, da so sprejeli sklep, da bo Nacionalni center za presejanje novorojenčkov skupaj s Pediatrično kliniko pripravil celovito vlogo za širjenje programa presejanja novorojenčkov, ki bo vključevala tudi primarne imunske pomanjkljivosti ter cistično fibrozo.
Pred tem pa je konec oktobra pobudo z dopisom uradno podprl tudi Zdravstveni svet.
»To je za naju in za naše društvo resnično pravo božično darilo, ki sva se ga razveselila iz vsega srca, saj bo odkrivanje spinalne mišične atrofije že ob rojstvu neprecenljivega in izjemnega pomena za otroke, ki imajo to bolezen. To jim bo skupaj z novimi zdravili lahko dalo celo možnost praktično normalnega življenja, čemur do sedaj ni bilo tako,« sta povedala Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja Društva Viljem Julijan.
Spinalna mišična atrofija je zelo huda, življenjsko ogrožajoča redka genetska bolezen, ki večinoma prizadene že otroke in povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtna. Hkrati je SMA ena redkih genetskih bolezni, za katero so v zadnjih letih razvili revolucionarna nova zdravila, ki omogočajo zdravljenje te bolezni. V Sloveniji je že od leta 2017 na voljo zdravilo Spinraza, predvidoma pa bo kmalu na voljo tudi gensko in drago zdravilo Zolgensma, ki ga je v Evropi nedavno za uporabo odobrila Evropska agencija za zdravila (EMA) ter novo zdravilo Evrysdi, ki je že odobreno v ZDA, predvidoma pa bo kmalu tudi v Evropi.
Ta zdravila omogočajo zdravljenje SMA, vendar pa to niso zdravila, ki bi lahko pozdravila to bolezen v klasičnem pomenu. SMA je namreč progresivna in degenerativna genetska bolezen pri kateri odmirajo zelo pomembne živčne celice in to se začne dogajati še preden se pri otroku pojavijo prvi simptomi bolezni, ki so zmanjšane gibalne sposobnosti, ki se stopnjuje v invalidnost in negibnost ter v najhujših primerih v smrt, pojasnjujejo v Društvu.
Trenutno v Sloveniji lahko diagnozo za SMA pri otroku postavijo šele potem, ko že nastopijo težki simptomi, kar je običajno šele pri nekaj mesecih starosti ali še pozneje, to pa pomeni, da do tedaj v telesu otroka že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili ne more več popraviti. Živčne celice, ki odmrejo, se namreč kljub zdravljenju ne morejo obnoviti in so za vedno izgubljene. Posledično bodo otroci s SMA, kljub temu, da prejemajo nova zdravila, verjetno ostali invalidi celotno življenje, četudi jim ta zdravila drugače rešijo življenje.
Če pa bi se otrokom s SMA skozi program presejanja novorojenčkov postavila diagnoza za SMA že ob rojstvu ter bi nato takoj dobili zdravljenje, bi jim ta zdravila omogočila celo normalen razvoj (lahko bi tudi hodili), saj bi s tem preprečili odmiranje živčnih celic v prvih tednih in mesecih življenja.
Odločitev RKS, da razširi program presejanja je po mnenju Nejca Jelena, predsednika Društva Viljema Julijana prvi in velik korak k temu, da se bo v Sloveniji uvedlo testiranje novorojenčkov za SMA. V naslednjem koraku bo potrebno pripraviti načrt ter tudi sredstva za širitev programa, pri čemer bodo v Društvu, kot pravijo, pomagali po naših najboljših močeh.
Pobudo so med drugim pisno naslovili tudi na Ministrstvo za zdravje, Zdravstveni svet in Razširjen strokovni kolegij (RSK) za pediatrijo, v njej pa so pristojne institucije pozvali, da v najkrajšem možnem času razširijo nacionalni program testiranja novorojenčkov in vanj vključijo SMA ter druge redke bolezni.
Ravno pred božičnimi prazniki so v društvu prejeli dopis Razširjenega strokovnega kolegija (RSK) za pediatrijo s katerim jih je izr. prof. dr. Nataša Bratina obvestila, da so sprejeli sklep, da bo Nacionalni center za presejanje novorojenčkov skupaj s Pediatrično kliniko pripravil celovito vlogo za širjenje programa presejanja novorojenčkov, ki bo vključevala tudi primarne imunske pomanjkljivosti ter cistično fibrozo.
Pred tem pa je konec oktobra pobudo z dopisom uradno podprl tudi Zdravstveni svet.
Božično presenečenje
»To je za naju in za naše društvo resnično pravo božično darilo, ki sva se ga razveselila iz vsega srca, saj bo odkrivanje spinalne mišične atrofije že ob rojstvu neprecenljivega in izjemnega pomena za otroke, ki imajo to bolezen. To jim bo skupaj z novimi zdravili lahko dalo celo možnost praktično normalnega življenja, čemur do sedaj ni bilo tako,« sta povedala Gregor in Nina Bezenšek, ustanovitelja Društva Viljem Julijan.
Spinalna mišična atrofija je zelo huda, življenjsko ogrožajoča redka genetska bolezen, ki večinoma prizadene že otroke in povzroča invalidnost ter je lahko tudi smrtna. Hkrati je SMA ena redkih genetskih bolezni, za katero so v zadnjih letih razvili revolucionarna nova zdravila, ki omogočajo zdravljenje te bolezni. V Sloveniji je že od leta 2017 na voljo zdravilo Spinraza, predvidoma pa bo kmalu na voljo tudi gensko in drago zdravilo Zolgensma, ki ga je v Evropi nedavno za uporabo odobrila Evropska agencija za zdravila (EMA) ter novo zdravilo Evrysdi, ki je že odobreno v ZDA, predvidoma pa bo kmalu tudi v Evropi.
Ta zdravila omogočajo zdravljenje SMA, vendar pa to niso zdravila, ki bi lahko pozdravila to bolezen v klasičnem pomenu. SMA je namreč progresivna in degenerativna genetska bolezen pri kateri odmirajo zelo pomembne živčne celice in to se začne dogajati še preden se pri otroku pojavijo prvi simptomi bolezni, ki so zmanjšane gibalne sposobnosti, ki se stopnjuje v invalidnost in negibnost ter v najhujših primerih v smrt, pojasnjujejo v Društvu.
Trenutno v Sloveniji lahko diagnozo za SMA pri otroku postavijo šele potem, ko že nastopijo težki simptomi, kar je običajno šele pri nekaj mesecih starosti ali še pozneje, to pa pomeni, da do tedaj v telesu otroka že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi zdravljenje z novimi zdravili ne more več popraviti. Živčne celice, ki odmrejo, se namreč kljub zdravljenju ne morejo obnoviti in so za vedno izgubljene. Posledično bodo otroci s SMA, kljub temu, da prejemajo nova zdravila, verjetno ostali invalidi celotno življenje, četudi jim ta zdravila drugače rešijo življenje.
Če pa bi se otrokom s SMA skozi program presejanja novorojenčkov postavila diagnoza za SMA že ob rojstvu ter bi nato takoj dobili zdravljenje, bi jim ta zdravila omogočila celo normalen razvoj (lahko bi tudi hodili), saj bi s tem preprečili odmiranje živčnih celic v prvih tednih in mesecih življenja.
Odločitev RKS, da razširi program presejanja je po mnenju Nejca Jelena, predsednika Društva Viljema Julijana prvi in velik korak k temu, da se bo v Sloveniji uvedlo testiranje novorojenčkov za SMA. V naslednjem koraku bo potrebno pripraviti načrt ter tudi sredstva za širitev programa, pri čemer bodo v Društvu, kot pravijo, pomagali po naših najboljših močeh.
