Otroci, ki imajo tri genetske starše: nihče nima mitohondrijske bolezni

V Združenem kraljestvu se je rodilo osem dojenčkov, ustvarjenih z uporabo genskega materiala treh ljudi, da bi preprečili hude in pogosto smrtonosne bolezni. Metoda, ki so jo razvili britanski znanstveniki, združuje jajčece in spermo matere in očeta z drugim jajčecem darovalke. Ta tehnika je v Združenem kraljestvu zakonita že desetletje, a znanstveniki imajo zdaj prvič dokaz, da ta metoda »rojeva« otroke brez neozdravljive mitohondrijske bolezni.

Gre za bolezni, ki se običajno prenašajo z matere na otroka, poroča BBC. To lahko povzroči hudo invalidnost, nekateri dojenčki pa umrejo v nekaj dneh po rojstvu. Pari vedo, da so ogroženi, če so prizadeti prejšnji otroci, družinski člani ali mati.

Desetina odstotka DNK je od druge ženske

Otroci, rojeni s tehniko treh oseb, podedujejo večino svoje DNK oziroma genetske zasnove svojih staršev, majhno količino, približno 0,1 odstotka, pa tudi od druge ženske. Ta sprememba se prenaša skozi generacije.

Nobena od družin, ki je šla skozi postopek, o tem ne govori javno, da bi zaščitile svojo zasebnost, so pa anonimno podale izjave prek Centra za plodnost v Newcastlu, kjer so postopki potekali.

Preplavljeni s hvaležnostjo

Nekateri starši so doživljali agonijo, ker jim je zaradi mitohondrijske bolezni umrlo več otrok.

»Po letih negotovosti nam je to zdravljenje dalo upanje – in nato še otroka,« je dejala mati deklice. »Zdaj jo gledamo, polno življenja in možnosti, in smo neizmerno hvaležni.«

Okvarjeni mitohondriji telesu preprečijo, da bi imelo dovolj energije za vzdrževanje srčnega utripa, poleg tega lahko povzročijo poškodbe možganov, epileptične napade, slepoto, mišično oslabelost in odpoved organov.

Univerza Newcastle, ki je omogočila osem »čudežev«. FOTO: Lee Smith/Reuters

Približno eden od 5000 dojenčkov se rodi s to boleznijo. Ekipa znanstvenikov v Newcastlu predvideva, da bodo ljudje vsako leto povpraševali po 20 do 30 dojenčkih, rojenih z metodo treh oseb.

Mitohondriji se prenašajo le z matere na otroka. Zato ta pionirska tehnika oploditve uporablja oba starša in žensko, ki daruje zdrave mitohondrije.

»Dvojna« oploditev v laboratoriju

Metodo so razvili pred več kot desetletjem na Univerzi v Newcastlu s pomočjo sklada tamkajšnje bolnišnice, leta 2017 pa so v okviru bolnišničnega sklada odprli tudi specializirano službo.

Jajčeca matere in darovalke se v laboratoriju oplodijo z očetovo spermo.

Zarodki se razvijajo, dokler DNK iz sperme in jajčeca ne tvori para struktur, imenovanih pronukleusi oziroma projedra. Ta vsebujejo načrte za gradnjo človeškega telesa, kot sta barva las in višina.

Projedra nato odstranijo iz obeh zarodkov, DNK staršev pa se vnese v zarodek z zdravimi mitohondriji.

Tako zaplojen otrok je genetsko povezan s starši, a brez mitohondrijske bolezni.

V Združenem kraljestvu se je prvič rodil otrok iz DNK treh ljudi

Iz poročil, objavljenih v New England Journal of Medicine, je razvidno, da je kar 22 družin šlo skozi postopek v Centru za plodnost v Newcastlu.

Po tej metodi so se rodili štirje dečki in štiri deklice, vključno s parom dvojčkov, in ene nosečnosti, ki še traja.

»Videti olajšanje in veselje na obrazih staršev teh dojenčkov po tako dolgem čakanju in strahu pred posledicami je sijajno. Čudovito je te otroke videti žive, kako uspevajo in se normalno razvijajo,« je za BBC dejal profesor Bobby McFarland, direktor visoko specializirane službe bolnišničnega sklada za redke mitohondrijske motnje.

Vsi dojenčki so se rodili brez mitohondrijske bolezni in so dosegli pričakovan razvoj.

V enem primeru je imel otrok epilepsijo, ki je sama od sebe izzvenela, drugi otrok pa ima nenormalen srčni ritem, vendar ga uspešno zdravijo.

Domneva se, da to ni povezano z okvarjenimi mitohondriji. Nimajo pa znanstveniki odgovora na vprašanje, ali je to del tveganj ali nekaj specifičnega za metodo »treh oseb« ali nekaj, kar so odkrili, ker so zdravje vseh dojenčkov, rojenih s to tehniko, tako intenzivno spremljali.

Drugo ključno vprašanje je bilo, ali bi se okvarjeni mitohondriji prenesli v zdrav zarodek in kakšne bi lahko bile posledice.

Rezultati kažejo, da v petih primerih okvarjenih mitohondrijev ni bilo mogoče zaznati. V preostalih treh je bilo v vzorcih krvi in urina okvarjenih od pet do 20 odstotkov mitohondrijev, kar je pod 80-odstotno ravnjo, o kateri se domneva, da povzroča bolezen. Potrebno bo nadaljnje delo, da bi razumeli, zakaj se je to zgodilo in ali je to mogoče preprečiti.

Razlog za optimizem

Katina najmlajša hči Poppy, stara 14 let, ima mitohondrijsko bolezen, najstarejša hčerka Lily, stara 16 let, pa bi jo lahko prenesla na svoje otroke.

Poppy je na invalidskem vozičku, ne govori in se hrani po cevki.

»To je močno vplivalo na njeno življenje,« pravi Kat, »imamo se lepo tako, kot je, a so trenutki, ko se zaveš, kako uničujoča je mitohondrijska bolezen.«

»Prihodnje generacije, kot sem jaz, moji otroci ali moji bratranci in sestrične, imajo lahko normalno življenje,« pravi.

»Preboj se je lahko zgodil le v Združenem kraljestvu«

Združeno kraljestvo ni le razvilo znanosti o otrocih treh oseb, temveč je po glasovanju v parlamentu leta 2015 postalo tudi prva država v svetu, ki je sprejela zakonodajo, ki dovoljuje takšno oploditev.

Polemike je sprožilo le dejstvo, da imajo mitohondriji svojo DNK, ki nadzoruje njihovo delovanje. To pomeni, da so otroci podedovali DNK od staršev in približno 0,1 odstotka od darovalke. Dekleta, rojena s to tehniko, bodo ta »material« prenašala na svoje otroke, kar pomeni, da gre za trajno spremembo človeške genetske dediščine.

Za nekatere je bil to korak preveč, saj jim je vzbudil strahove pred gensko spremenjenim »dizajnerskim« dojenčkom.

Profesor Sir Doug Turnbull z Univerze v Newcastlu je povedal: »Mislim, da je smo edino mesto na svetu, kjer se je to lahko zgodilo. Imamo vrhunsko znanost, ki nas je pripeljala do sem, imamo zakonodajo, ki je omogočila prehod na klinično zdravljenje, nacionalna zdravstvena služba to podpira, zdaj pa imamo tudi osem otrok, ki so očitno brez mitohondrijske bolezni. To je čudovit rezultat.«

Liz Curtis, ustanoviteljica dobrodelne organizacije Lily Foundation, je za BBC izjavila: »Po letih čakanja zdaj vemo, da se je s to tehniko rodilo osem dojenčkov in nihče ne kaže znakov mitoze.«

»Za številne prizadete družine je to prvo resnično upanje, da bi prekinili krog te dedne bolezni.«