V nadaljevanju preberite:

Od človekovih približno 20.000 genov so jih genetiki z boleznimi do zdaj povezali okoli 5000. Vsako novo »obetavno« odkritje odmeva tudi v širši javnosti. Ob tem pa si je težko predstavljati, kako dolge in zapletene so poti, ko si genetiki, klinični zdravniki in drugi strokovnjaki skupaj prizadevajo podrobneje razvozlati, kako je – ali pa ni – nov gen s številnimi možnimi mutacijami povezan s katero boleznijo.

Odkrita vzročna povezava vedno vzbudi upanje, da bo morda to pomagalo razviti nove možnosti zdravljenja, preprečevati nastanek, razvoj in v nekaterih primerih medgeneracijsko prenašanje različnih genetskih bolezni. Tak primer dolgotrajnega interdisciplinarnega »iskanja igle v kopici sena« je zgodba o nedavnem slovenskem odkritju povezave sprememb v genu PHB1 z atrofijo optičnega živca. V tem genu lahko pride do mutacij, ki povzročajo okvaro vidnega živca oziroma optično atrofijo, ta pa vodi v postopno pešanje vida, v nekaterih primerih pa privede tudi do slepote.