Izpoved mame malega Anžeta: Če bi mu diagnozo postavili prej, bi zdaj že hodil
Pri spinalni mišični atrofiji gre za hudo gensko bolezen, ki bi jo lahko bistveno hitreje odkrili in zdravili, če bo politika imela dovolj posluha.
Odpri galerijo
Če bi otroke s SMA začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko normalno razvijali ter hodili in tekali, a zdaj ni tako. Če bi v nacionalni program presejanja novorojenčkov vključili tudi SMA, bi to pomenilo, da bi otroke s SMA odkrili že ob rojstvu. FOTO: osebni arhiv
V Sloveniji je okoli 30 otrok, ki trpijo za spinalno mišično atrofijo (SMA). Med njimi je tudi vsem znani deček Kris, a vsako leto se rodita tudi do dva nova otroka s to redko gensko boleznijo, ki je bila do nedavnega tudi neozdravljiva. Bolezen, ki je prirojena, odkrijejo ponavadi šele po nekaj mesecih otrokovega življenja, a kot opozarjajo v Društvu Viljem Julijan, bi se to lahko spremenilo, če bi otroke začeli zdraviti že ob rojstvu. A najprej je treba bolezen odkriti.
Doslej so v društvu med pristojnimi naleteli na gluha ušesa. Kot pravijo, se jim ne zdi prav ne do otrok in ne do staršev, da Slovenija uvaja za zdravljenje SMA že tretje zdravilo, čeprav sta že prvi dve dovolj, hkrati pa ne naredi ničesar, da bi zdravniki to bolezen pri otrocih čim prej odkrili.
Po mnenju društva je presejanje novorojenčkov na to prirojeno bolezen nujnega in kritičnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s spinalno mišično atrofijo, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil. Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko praktično normalno razvijali ter hodili in tekali, a zdaj ni tako, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija. »Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti, in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni,« nam je povedal Nejc Jelen iz omenjenega društva.
Tovrstno presejanje je trenutno vzpostavljeno v nekaterih zveznih državah v ZDA, medtem ko v nekaterih evropskih državah, kot sta Nemčija in Belgija, že nekaj časa potekajo večje pilotne študije, navajajo v društvu. Želijo si, da bi bila Slovenija prva država v Evropi, ki bi to testiranje uvedla na nacionalni ravni.
V društvu so te dni začeli kampanjo, da se v Sloveniji v čim krajšem času uvede presejanje novorojenčkov. Poglaviten razlog za to pobudo je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko zdravilo zolgensma, ki je bilo nedavno odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo risdiplam. To pomeni, da imajo otroci s SMA na voljo izjemno dobra in učinkovita zdravila, vendar pa imajo zaradi pozne diagnoze vseeno hude trajne posledice, kot je invalidnost. V Društvu Viljem Julijan so prepričani, da je to nedopustna situacija in da moramo v Sloveniji narediti vse, da se ne bi pri nas rodil niti en otrok več, ki ne bi zdravila dobil že ob rojstvu, kar pa je mogoče le z uvedbo presajanja novorojenčkov za SMA.
»Naš Anže je star dobro leto in pol. Letos marca, pri starosti 14 mesecev, smo izvedeli, da ima spinalno mišično atrofijo tipa 2. A vendar se je Anže rodil kot povsem zdrav in čisto normalen otrok. Pri treh mesecih je že veselo »pasel kravice« in krasno napredoval, potem pa se je pri 9 mesecih vse spremenilo.
Opazili smo, da se je njegov razvoj povsem ustavil, imel je mehke nogice, ničesar ni mogel več prijeti in sedel je lahko samo ob podpori. Takoj smo šli na pregled k zdravniku, vendar nam je le-ta rekel, da z njim ni nič narobe, da je vse vredu in da je samo hipoton (malo mišično šibek in da se bo vse to popravilo). Ampak njegovo stanje se je še naprej slabšalo, ni se mogel več obračati in dvigovati rok. Šele tedaj so naju zdravniki napotili na Pediatrično kliniko v Ljubljani. Tri dobre tedne po pregledu so me od tam poklicali po telefonu in mi povedali za diagnozo – spinalna mišična atrofija (SMA). Seveda sem doživela šok - nisem bila več pri sebi…telefon mi je padel iz rok. Mislila sem samo na to ali bo moj fantek sploh kdaj shodil in kako bom to zmogla. Že čez dober teden dni zatem je Anže dobil prvi odmerek zdravila Spinraza, ki mu je zelo pomagalo.
Sedaj je dobil že 4 aplikacije tega zdravila in je pri njem viden napredek – lahko sedi, se igra, uporablja roke…to je za naju z možem cel svet in sva neizmerno srečna, ko vidiva njegovo srečo na obrazu, ko lahko prime igračko. Se pa še vedno sprašujem, če bo lahko najin zlati fantek kdaj hodil.
Pri tej starosti bi drugače že tekal naokrog, vendar pa ima Anže zaradi SMA zelo šibke noge, ker je bolezen v prvih štirinajstih mesecih njegovega življenja, preden je dobil zdravilo, v njegovem telesu naredila že veliko nepopravljive škode. Zdravniki nama ne znajo povedati, če bo lahko kdaj shodil. Ampak z možem zelo verjameva v njega, ker je res velik borec.
Tudi Anže si zelo želi, da bi lahko hodil, še posebej, ker je zelo živahen in aktiven otrok. To željo vidiva na njegovem obrazu vsak dan. Je pa včasih zelo težko, včasih skoraj obupam in mi je zelo težko, ker je tudi mož lansko leto doživel srčni infarkt in ima kronično bolezen črevesja. Zato zelo težko pomaga že sebi in jaz držim pokonci vse okrog sebe. In ja, tudi jaz sem borka ter imam okrog sebe dobre ljudi, kot je Anžetov fizioterapevt Bine in delovna terapevtka Marcela. Moj sonček je res borec in pomeni nama vse na svetu.
Z možem si želiva, da se v Sloveniji nikoli več ne bo rodil otrok z SMA, ki mu ne bo diagnoza postavljena že ob rojstvu skozi presejanje novorojenčkov. Če bi Anžetu diagnozo na ta način postavili že ob rojstvu (in ne šele pri 14 mesecih) bi lahko danes že veselo hodil in tekal naokrog. A obstaja verjetnost, da hodil nikoli ne bo. Zato z vsem srcem podpirava pobudo Društva Viljem Julijan, da pri nas uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA.«
Vprašanja o tem, ali Slovenija razmišlja, da bi vzpostavila presajanje novorojenčkov za SMA, in kaj menijo o pobudi društva, smo se obrnili na ministrstvo za zdravje, kjer so nam odgovorili, da so pobudo posredovali na Komisijo za medicinsko etiko. Jelen iz društva Viljem Julijan meni, da je to stran vržen čas. »Želeli bi si, da ministrstvo naredilo več od tega kot le, da so posredovali pobudo, saj etičnost vključitve SMA v presejanje novorojenčkov ni vprašljiva in so na to vprašanje v razvitih državah odgovorili pozitivno že pred leti. Potrebno bi bilo začeti čim prej zagotoviti in urediti vso potrebno opremo in infrastrukturo, da se lahko presejanje uvede v praksi,« je za Slovenske novice komentiral Jelen.
Doslej so v društvu med pristojnimi naleteli na gluha ušesa. Kot pravijo, se jim ne zdi prav ne do otrok in ne do staršev, da Slovenija uvaja za zdravljenje SMA že tretje zdravilo, čeprav sta že prvi dve dovolj, hkrati pa ne naredi ničesar, da bi zdravniki to bolezen pri otrocih čim prej odkrili.
»Kar se zdaj dogaja, je nedopustna tragedija«
Po mnenju društva je presejanje novorojenčkov na to prirojeno bolezen nujnega in kritičnega pomena za to, da bi lahko otroci, ki se rodijo s spinalno mišično atrofijo, imeli vso korist od novih in revolucionarnih zdravil. Če bi otroke s SMA namreč začeli zdraviti že ob rojstvu, bi se lahko praktično normalno razvijali ter hodili in tekali, a zdaj ni tako, kar je po njihovem mnenju nedopustna tragedija. »Trenutno otroku diagnosticirajo SMA šele, ko se pojavijo prvi hudi simptomi, ko je običajno star že več mesecev. V tem času pa v njegovem telesu že nastane nepopravljiva škoda, ki je tudi nova zdravila žal ne morejo več odpraviti, in otroci bodo najverjetneje ostali invalidni,« nam je povedal Nejc Jelen iz omenjenega društva.
Šele nedavno so starši izvedeli, da ima Anže SMA. FOTO: osebni arhiv
Zdravil je dovolj, a imajo zaradi pozne diagnoze otroci hude trajne posledice
V društvu so te dni začeli kampanjo, da se v Sloveniji v čim krajšem času uvede presejanje novorojenčkov. Poglaviten razlog za to pobudo je razvoj revolucionarnih novih zdravil za SMA. V Sloveniji je od leta 2017 na voljo zdravilo spinraza, po pričakovanju pa bo pri nas kmalu na voljo tudi gensko zdravilo zolgensma, ki je bilo nedavno odobreno za uporabo tudi v Evropi. Tema dvema zdraviloma pa se bo v bližnji prihodnosti pridružilo še tretje zdravilo risdiplam. To pomeni, da imajo otroci s SMA na voljo izjemno dobra in učinkovita zdravila, vendar pa imajo zaradi pozne diagnoze vseeno hude trajne posledice, kot je invalidnost. V Društvu Viljem Julijan so prepričani, da je to nedopustna situacija in da moramo v Sloveniji narediti vse, da se ne bi pri nas rodil niti en otrok več, ki ne bi zdravila dobil že ob rojstvu, kar pa je mogoče le z uvedbo presajanja novorojenčkov za SMA.
Zgodba malega Anžeta, ki je najmlajši otrok v Sloveniji s SMA
»Naš Anže je star dobro leto in pol. Letos marca, pri starosti 14 mesecev, smo izvedeli, da ima spinalno mišično atrofijo tipa 2. A vendar se je Anže rodil kot povsem zdrav in čisto normalen otrok. Pri treh mesecih je že veselo »pasel kravice« in krasno napredoval, potem pa se je pri 9 mesecih vse spremenilo.
Opazili smo, da se je njegov razvoj povsem ustavil, imel je mehke nogice, ničesar ni mogel več prijeti in sedel je lahko samo ob podpori. Takoj smo šli na pregled k zdravniku, vendar nam je le-ta rekel, da z njim ni nič narobe, da je vse vredu in da je samo hipoton (malo mišično šibek in da se bo vse to popravilo). Ampak njegovo stanje se je še naprej slabšalo, ni se mogel več obračati in dvigovati rok. Šele tedaj so naju zdravniki napotili na Pediatrično kliniko v Ljubljani. Tri dobre tedne po pregledu so me od tam poklicali po telefonu in mi povedali za diagnozo – spinalna mišična atrofija (SMA). Seveda sem doživela šok - nisem bila več pri sebi…telefon mi je padel iz rok. Mislila sem samo na to ali bo moj fantek sploh kdaj shodil in kako bom to zmogla. Že čez dober teden dni zatem je Anže dobil prvi odmerek zdravila Spinraza, ki mu je zelo pomagalo.
Sedaj je dobil že 4 aplikacije tega zdravila in je pri njem viden napredek – lahko sedi, se igra, uporablja roke…to je za naju z možem cel svet in sva neizmerno srečna, ko vidiva njegovo srečo na obrazu, ko lahko prime igračko. Se pa še vedno sprašujem, če bo lahko najin zlati fantek kdaj hodil.
Pri tej starosti bi drugače že tekal naokrog, vendar pa ima Anže zaradi SMA zelo šibke noge, ker je bolezen v prvih štirinajstih mesecih njegovega življenja, preden je dobil zdravilo, v njegovem telesu naredila že veliko nepopravljive škode. Zdravniki nama ne znajo povedati, če bo lahko kdaj shodil. Ampak z možem zelo verjameva v njega, ker je res velik borec.
Tudi Anže si zelo želi, da bi lahko hodil, še posebej, ker je zelo živahen in aktiven otrok. To željo vidiva na njegovem obrazu vsak dan. Je pa včasih zelo težko, včasih skoraj obupam in mi je zelo težko, ker je tudi mož lansko leto doživel srčni infarkt in ima kronično bolezen črevesja. Zato zelo težko pomaga že sebi in jaz držim pokonci vse okrog sebe. In ja, tudi jaz sem borka ter imam okrog sebe dobre ljudi, kot je Anžetov fizioterapevt Bine in delovna terapevtka Marcela. Moj sonček je res borec in pomeni nama vse na svetu.
Z možem si želiva, da se v Sloveniji nikoli več ne bo rodil otrok z SMA, ki mu ne bo diagnoza postavljena že ob rojstvu skozi presejanje novorojenčkov. Če bi Anžetu diagnozo na ta način postavili že ob rojstvu (in ne šele pri 14 mesecih) bi lahko danes že veselo hodil in tekal naokrog. A obstaja verjetnost, da hodil nikoli ne bo. Zato z vsem srcem podpirava pobudo Društva Viljem Julijan, da pri nas uvedemo presejanje novorojenčkov za SMA.«
Vprašanja o tem, ali Slovenija razmišlja, da bi vzpostavila presajanje novorojenčkov za SMA, in kaj menijo o pobudi društva, smo se obrnili na ministrstvo za zdravje, kjer so nam odgovorili, da so pobudo posredovali na Komisijo za medicinsko etiko. Jelen iz društva Viljem Julijan meni, da je to stran vržen čas. »Želeli bi si, da ministrstvo naredilo več od tega kot le, da so posredovali pobudo, saj etičnost vključitve SMA v presejanje novorojenčkov ni vprašljiva in so na to vprašanje v razvitih državah odgovorili pozitivno že pred leti. Potrebno bi bilo začeti čim prej zagotoviti in urediti vso potrebno opremo in infrastrukturo, da se lahko presejanje uvede v praksi,« je za Slovenske novice komentiral Jelen.
